치사성 알레르레

Lethal allele

치명적알레르기그들을 운반하는 유기체의 죽음을 초래하는 알레르기다.그것들은 보통 성장이나 발육에 필수적인 유전자의 돌연변이의 결과물이다.[1]치명적인 알레르기는 관련된 유전자나 유전자에 따라 열성, 지배성 또는 조건부일 수 있다.치명적인 알레르기는 일반적으로 발육 초기에 나타나지만, 태아나 출생 후 언제라도 유기체의 죽음을 초래할 수 있다.null

역사

쥐의 아구티 유전자에 대한 Punnett 사각형으로, 치명적인 열성 알레르기를 보여준다.[2]

치명적인 알레르기는 1905년 쥐의 코트 색깔의 유산을 연구하던 중 루시엔 쿠에노에 의해 처음 발견되었다.쥐의 아구티 유전자는 코팅 색상을 결정하는 데 크게 기여한다.야생형 알레르기는 생쥐의 각 털에 노란색과 검은색의 색소 침착을 만들어 낸다.이 노란색과 검은색 혼합물은 색상으로 'agouti'라고 불릴 수 있다.[3]아구티 유전자의 돌연변이 원인 중 하나는 훨씬 가볍고 노란색을 띤 쥐를 낳는다.이 노란 쥐들을 동란성 야생 생쥐와 교차했을 때, 노란색과 어두운 회색 자식의 1:1 비율을 얻었다.이것은 황색 돌연변이가 지배적이라는 것을 나타내었고, 모든 부모 황색 쥐들은 돌연변이 알레르기의 이질화였다.null

Cuénot은 두 마리의 노란 쥐를 교미함으로써, 이질성 황색 대 동질성 황색 대 동질성 황색에 대한 일반적인 1:2:1 멘델리아 비율을 관찰할 것으로 기대했다.대신 그는 항상 노란 쥐에 대한 1:2의 아구티 비율을 관찰했다.그는 황색 아구티 알레르기에 대해 동질성이 있는 쥐를 생산할 수 없었다.null

1910년이 되어서야 W. E. 캐슬C. 리틀은 쿠에노의 작품을 확인했고, 배아 발달 중에 자손의 4분의 1이 죽어가고 있다는 것을 더욱 증명했다.이것은 열성 치사 알레르기의 첫 번째 문서화된 예였다.null

치명적인 알레르기의 종류

열성 나트륨

궁극적으로 그 유기체의 죽음을 초래하는 유기체에 존재하는 동일한 한 쌍의 알레르기를 열성 치사성 알레르라고 부른다.열성적 나트륨은 지배적 또는 열성적 특성을 나타낼 수 있지만 동질성 조건에서는 치명적일 뿐이다.이형체들은 때때로 무연화증의 경우처럼 병든 표현형의 형태를 보일 것이다.[4]돌연변이 치사성 알레르기는 용인될 수 있지만 두 가지 사망 결과가 있다.동질성 무연화증의 경우, 사망은 거의 변함없이 출생 전이나 근위기에 발생한다.열성 치사성 알레르기의 모든 이형체들이 낭포성 섬유증 운반체의 경우와 마찬가지로 돌연변이 표현형을 보이지는 않을 것이다.낭포성 섬유증 보균자 2명이 아이를 낳으면 치명적인 알레르기를 2개 복제해 아이를 낳을 확률이 25%에 달해 결국 아이가 사망한다.[5]null

열성 치사성 알레르기의 또 다른 예는 Manx 고양이에서 발생한다.맹고양이는 꼬리가 짧아지거나 없어지는 이질 변이를 가지고 있다.이질성 맹고양이 두 마리가 교차하면 이질성 짧은 꼬리 표현형을 보이는 생존자 새끼의 3분의 2와 정상 알레르기에 대해 균질성이 있는 정상 꼬리 길이의 생존자 새끼의 3분의 1이 나타난다.돌연변이 알레르기에 대한 동질성 자식은 출생에서 살아남을 수 없으며 따라서 이러한 십자가에서 볼 수 없다.[6]null

우성 나트륨

치명적이기 위해 유기체의 한 부에만 존재해야 하는 알레르기를 지배적인 치명적인 알레르기로 칭한다.이 알레르기는 보통 치명적인 알레르기를 자손에게 전달하기 전에 유기체가 죽는 결과를 낳기 때문에 개체군에서 흔히 발견되지 않는다.[4]우세한 치명적인 알레르기의 인간에게는 궁극적으로 죽음에 이르는 희귀 신경퇴행성 질환인 헌팅턴병이 있다.그러나 후기(즉, 번식이 이미 일어난 후 종종) 때문에 인구에서 유지될 수 있다.사람은 4번 염색체에 반복적으로 확장된 헌팅턴의 난을 한 부씩 들고 다닐 때 헌팅턴 병을 나타낸다.[7]null

조건부 차수

일부 환경적 요인에 반응하여 치명적일 수 있는 알레르기를 조건부 레탈이라고 한다.조건부 치사의 한 예는 성관계 유전인 선호증인데, 이는 그들이 파바콩을 먹을 때 운반자가 용혈성 빈혈에 걸리게 하는 것이다.[4]null

높은 제한 온도에서 조건부로 치명적인 돌연변이 박테리오파지(페이지) T4 온도 민감성(ts)에 의한 대장균 숙주 세포의 감염은 생존 가능한 페이지 생산 부족을 초래한다.그러나 그러한 돌연변이의 증식은 여전히 더 낮은 온도에서 일어날 수 있다.이와 같이 조건부로 치명적인 ts 돌연변이는 페이지의 많은 유전자의 기능을 식별하고 특성화하는 데 사용되어 왔다.[8]따라서 DNA 손상 복구에 사용된 유전자는 [9][10]ts 돌연변이뿐만 아니라 유전적 재조합에 영향을 미치는 유전자를 사용하여 확인되었다.[11][12]예를 들어, 중간 온도에서 ts DNA 수리 돌연변이를 배양하면 일부 유전자가 생성될 수 있다.단, ts 돌연변이를 UV광선으로 조사하면 조사된 야생형 페이징 T4의 생존 감소에 비해 생존이 더 강하게 감소한다.또 고온에서는 성장할 수 있지만 저온에서는 성장할 수 없는 냉감 조건부 치사 돌연변이도 페이징 T4에서 격리됐다.[13]이 냉감 반응 조건부 치사 돌연변이들은 또한 일련의 페이징 유전자를 정의했다.호박 돌연변이라고 불리는 또 다른 종류의 조건부 치사 페이지는 대장균의 일부 변종에서는 자랄 수 있지만 다른 종에서는 자랄 수 없다.[8][14][15]이러한 돌연변이들은 또한 DNA 복구, 유전적 재조합, DNA 복제, 분자 형태생식에 인코딩된 단백질이 작용하는 유전자를 포함하여 많은 페이징 T4 유전자를 초기에 식별하고 특성화하는 데 사용되었다.또 황색 돌연변이가 유전자 내에서 '논센스 코돈'을 생성해 번역 과정에서 폴리펩타이드 체인 종료를 유발하는 것으로 나타났다.이 발견은 유전 코드의 중요한 측면에 대한 통찰력을 제공했다.null

참고 항목

참조

  1. ^ Gluecksohn-Waelsch, Salome (1963). "Lethal Genes and Analysis of Differentiation". Science. 142 (3597): 1269–76. doi:10.1126/science.142.3597.1269. PMID 14074837. S2CID 46113268.
  2. ^ 쥐 게놈 정보학
  3. ^ Hartwell, Leland; Hood, Leroy; Goldberg, Michael; Reynolds, Ann; Silver, Lee; Karagiannis, Jim; Papaconstantinou, Maria (2014). Genetics: From Genes to Genomes. Canada: McGraw-Hill Ryerson. pp. 39–42. ISBN 978-0-07-094669-9.
  4. ^ a b c Lobo, I (2008). "Mendelian Ratios and Lethal Genes". Nature Education. 1 (1): 138.
  5. ^ Ratjen, Felix; Döring, Gerd (February 2003). "Cystic fibrosis". Lancet. 361 (9358): 681–689. doi:10.1016/S0140-6736(03)12567-6. PMID 12606185. S2CID 24879334.
  6. ^ Robinson, R (1993). "Expressivity of the Manx Gene in Cats". J Hered. 84 (3): 170–2. doi:10.1093/oxfordjournals.jhered.a111311. PMID 8228170.
  7. ^ Roos, Raymund AC (2010). "Huntington's disease: a clinical review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 40. doi:10.1186/1750-1172-5-40. PMC 3022767. PMID 21171977.
  8. ^ a b 에드거 RS, 엡스타인 RH박테리아 바이러스의 유전학.Sci Am. 1965년 2월 212:70-8. doi: 10.1038/과학 미국인0265-70.PMID: 14272117.
  9. ^ Baldy MW. Page T4의 일부 초기 기능 온도에 민감한 돌연변이의 UV 민감도.바이러스학.1970년 2월 40일(2):272-87. 도이: 10.1016/0042-6822(70)90403-4.PMID: 4909413.
  10. ^ 발디 MW, 스트롬 B, 번스타인 H. 폴리뉴클레오티드 리게아제를 포함하는 메커니즘에 의한 알킬화 박테리오파지 T4 디옥시리보핵산의 수리.J Virol. 1971년 3월:407-8. 도이:10.1128/JVI.7.3.407-408.1971.PMID: 4927528; PMCID: PMC356131.
  11. ^ 번스타인 H.페이지 T4D의 DNA-폴리메라아제 및 디옥시시티딜산 히드록시메틸아제의 돌연변이 결함 재조합에 미치는 영향.유전학1967년 8월 56일(4):755-69.PMID: 6061665; PMCID: PMC1211652.
  12. ^ Bernstein H. Page T4의 보수 및 재조합.I. 재조합에 영향을 미치는 유전자.Cold Spring Harb Common Quant Biol. 1968;33:325-331. doi:10.1101/sqb.198.033.01.037
  13. ^ 스캇티 경찰.새로운 종류의 온도 조건부 치사 돌연변이 박테리오파지 T4D.Mutat Res. 1968년 7월-8월 6일:1-14. doi: 10.1016/0027-5107(68)90098-5.PMID: 4885498.
  14. ^ 엡스타인 RH, 볼레 A, 스타인버그 CM, 스탈 FW.박테리오파지 T4D의 호박 돌연변이: 그들의 고립과 유전적 특성화.유전학2012년 3월;190(3):831-40. doi: 10.1534/유전자..112.138438.PMID: 22518878.
  15. ^ 엡스타인 RH, 볼레 A, 스타인버그 CM박테리오파지 T4D의 호박 돌연변이: 그들의 고립과 유전적 특성화.유전학2012년 3월;190(3):833-40. doi: 10.1534/유전자..112.138438.PMID: 22419076; PMCID: PMC3296251.