Haplogroup K1a1b1a (mtDNA)

Haplogroup K1a1b1a (mtDNA)
Haplogroup K1a1b1a
가능한원산지시기4,800 ± 3,600년 전
원산지가능여부유럽
조상K1a1b1
돌연변이 정의(114) 10978 12954 16234[1]

인간 미토콘드리아 유전학에서 하플로그룹 K1a1b1a인간 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 하플로그룹입니다.

K1a1b1a 미토콘드리아 DNA 하플로그룹 아클레이드는 아슈케나지 유대인 및 기타 개체군에서 발견됩니다. 하플로그룹 U'K의 하위 분류군입니다.

기원.

내셔널 지오그래픽의 지노그래픽 프로젝트에 따르면, K1a1b1a는 출처를 알 수 없습니다. 사이트는 "이 혈통의 기원은 명확하지 않지만 일부 유대인 디아스포라 그룹의 창립 인구입니다. 아슈케나지 유대인 중에서, 그것은 모성 혈통의 약 19%입니다. K1a1b1a의 나이에 대한 추정치는 사용된 돌연변이 비율에 따라 다릅니다. 지노그래픽 프로젝트에 따르면 K1a1b1a의 나이는 4,800 ± 3,600년 전으로 추정되었습니다.

K1a1b1a 하위 분류군은 U'K 하플로그룹 아래에 있으며 대부분 유대인이 아닌 11,500년 된 유럽 하위 분류군으로 추정되는 K1a1b1에서 내려옵니다. 하플로그룹 K는 이전 U8 그룹에 속합니다. 스페인과 프랑스의 바스크 사람들 중 일부는 U8 안에 U8a 하위 분류군에 속합니다. K1a1b1a는 U8 안에 있는 U8b 하위 분류군으로 몇 가지 다운스트림 변형이 있습니다.

1991년 9월 외츠탈 알프스에서 발견된 미이라 외치는 외치의 하위 분류인 K1ö입니다. 외치는 K1a1b1a 하위 분류군에 속하는 아슈케나지 개체군 및 기타 개체군과 공통적으로 mtDNA 표지자 10978을 가지고 있습니다.

mtDNA 트리에 대한 새로운 연구 및 최근 업데이트에서는 세 가지 마커를 사용하여 K1a1b1a, (114), 10978 및 16234를 정의합니다. 마커(12954)는 앞서 언급된 3개의 마커와 함께 K1a1b1a1이라고 하는 새로운 mtDNA 서브클레이드를 정의하는 데 사용됩니다.[2] 이 새로운 집단은 아슈케나지 또는 비 아슈케나지 유럽 혈통의 사람들로 구성되어 있습니다.

분배

유럽인의 10%가 하플로그룹에 속합니다. 아클레이드는 모든 아슈케나지 mtDNA 일배체형의 45%를 차지하는 아슈케나지 유대인의 4가지 주요 설립 모계 계통("founding mothers") 중 하나를 나타낸다고 가정합니다. 폴란드 출신의 혈통을 가진 아슈케나지 유대인의 약 19%가 mtDNA 하플로그룹 K1a1b1a에 있습니다.[3] 그러나, K1a1b1a는 알려진 유대인 혈통이 없는 개인들에게서도 발견되었고, 그 설명은 더 많은 연구가 필요할 것입니다. 지노그래픽 프로젝트는 다른 연구 단체들과 함께 이 현상을 조사하고 있습니다. 하플로그룹은 유럽과 중동에 분포합니다.[4] 전 세계적으로 약 1,600,000명의 유대인이 K1a1b1a가 될 것으로 추정됩니다.

최근 진화하는 유전자 계보와 DNA 염기서열 분석 분야는 조상이 알려지지 않은 사람들이 DNA 검사를 이용하여 조상의 기원에 대한 몇 가지 증거를 확립할 수 있도록 해주었습니다. 따라서 Behar의 연구를 바탕으로 K1a1b1a 아클레이드와 유대인 혈통 사이에 어떤 연관성이 확립되었습니다.[3] 유대인들의 K1a1b1a의 유전적 다양성을 고려할 때, K1a1b1a에 대한 로마니 기원의 개념은 매우 가능성이 적습니다. 이것은 폴란드의[5] 로마인들에게 K1a1b1a가 존재하는 것이 로마인 인구로의 유전의 결과일 가능성이 더 높다는 것을 암시합니다.

제3 버전의 반 오븐(van Oven)의 필로트리[1](Phylotree)는 K1a1b1a를 제2 초가변 영역에서 고다형성(high polymorphic) 114, 코딩 영역에서 10978 및 12954, 제1 초가변 영역에서 16234로 정의하는 방법. 이것은 점점 더 많은 GenBank 샘플에 의해 뒷받침됩니다. 그러나 2013년 현재 K1a1b1a를 정의하는 데 12954는 필요하지 않으며 위에서 언급한 바와 같이 K1a1b1a1을 정의하는 데 사용됩니다.[2]

GenBank 제출물
GenBank ID 기원. 민족성 작성자
DQ301789 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
DQ301795 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
DQ301802 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
DQ301803 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
DQ301805 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
DQ301813 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
EU052292 U/N U/N 그린스펀, B. (FTDNA)
EU170362 U/N U/N 그린스펀, B. (FTDNA)
EU259709 U/N U/N 그린스펀, B. (FTDNA)
EU327782 지토미르 우크라이나어 그린스펀, B. (FTDNA)
EU523126 U/N U/N 그린스펀, B. (FTDNA)
EU862197 미국 유럽의 그린스펀, B. (FTDNA)
EU926147 미국 유대인의 그린스펀, B. (FTDNA)
FJ228404 루마니아 ă틀티케니 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
FJ938288 브레스트, 벨라루스 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
GU320192 미국 루마니아어 그린스펀, B. (FTDNA)
GU571200 프랑크푸르트 암 마인, 독일 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
GU585492 U/N U/N 그린스펀, B. (FTDNA)
GU722599 독일 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
GU723693 미국 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
HM101136 미국 U/N 그린스펀, B. (FTDNA)
HQ667591 헝가리 부다페스트 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
HQ901176 미국 유대인의 그린스펀, B. (FTDNA)
JN990448 미국 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
JQ702155 헝가리[6] U/N 하, D. et al.
JQ702245 U/N U/N 하, D. et al.
JQ702671 우크라이나 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ702676 우즈베키스탄 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ702755 폴란드[6] U/N 하, D. et al.
JQ702780 벨라루스 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ702859 리투아니아[6] U/N 하, D. et al.
JQ702945 러시아 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ703012 러시아 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ703069 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ703165 U/N U/N 하, D. et al.
JQ703308 U/N U/N 하, D. et al.
JQ703485 U/N U/N 하, D. et al.
JQ703662 우크라이나[6] U/N 하, D. et al.
JQ703855 독일[6] U/N 하, D. et al.
JQ704216 U/N U/N 하, D. et al.
JQ704654 독일[6] U/N 하, D. et al.
JQ704812 U/N U/N 하, D. et al.
JQ705016 폴란드 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ705204 독일[6] U/N 하, D. et al.
JQ705568 우크라이나 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ705628 우크라이나 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ705745 리투아니아 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ705951 U/N 아슈케나지[6] 하, D. et al.
JQ705979 U/N U/N 하, D. et al.
JQ706006 U/N U/N 하, D. et al.
JX153534 덴마크 U/N Raule,N. et al.[7]
KC878724 이탈리아[6] 캄파니아주 U/N 코스타, M. et al.
KC914580 미국 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
KM047228 폴란드 U/N Skonieczna,K. et al.[8]
KR491936 미국 아슈케나지 그린스펀, B. (FTDNA)
KT946594 영국, 영국 U/N Lee,W.T.Y. et al.[9]
KX350098 스페인 U/N 이글레시아스, E.
KY782247 폴란드 U/N Malyarchuk,B. et al.[10]
MH120573 폴란드 U/N Piotrowska-Nowak,A. et al.[11]
MH120671 폴란드 U/N Piotrowska-Nowak,A. et al.[11]
MN176259 폴란드 U/N Piotrowska-Nowak,A.

필수 돌연변이에 의해 초변수 샘플에서만 인식될 수 있습니다.

  • 초변수 영역 1: 16224C, 16234T, 16311C, 16519C
  • 초가변 영역 2: 073G, 263G, 315.1C, 497T

전근대 K1a1b1a 샘플

중세 유대인
아이디 기원. 민족성 기간 작성자
I13861 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I13862 에르푸르트, 독일 서크나치 유대인 (Erfurt-EU) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I13866 에르푸르트, 독일 서크나치 유대인 (Erfurt-EU) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I13867 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I13870 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I14736 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I14741 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I14846 에르푸르트, 독일 유대인의 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I14851 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I14899 에르푸르트, 독일 유대인의 14세기 Waldman,S. et al.[12]
I14903 에르푸르트, 독일 아슈케나지 유대인 (에르푸르트-ME) 14세기 Waldman,S. et al.[12]

하플로그룹 K1a1b1a를 가진 주목할 만한 사람들

서브클레이드

나무

하플로그룹 K 서브클레이드의 이 계통수는 Mannis van Oven and Manfred Kayser Update의 논문과 이후[1] 발표된 연구를 기반으로 합니다. 새로운 연구는 하플로그룹 K 하위 분류군의 계통수를 더 업데이트했습니다.[2] 그러나 K1a1b1a1 서브클레이드는 아직 승인되지 않았으며 2016년 2월 18일 현재 Build 17 PhyloTree에 나타나지 않습니다.

  • K1a1b1 11470G
  • K1a1b1a 10978G 12954C 16234T
  • K1a1b1b 593C 2483C
  • K1a1b1b1 789C 11620G
  • K1a1b1c 5585A 16222T
  • K1a1b1d 14388G 16092C 16223T
  • K1a1b1e 9932A
  • K1a1b1f 4823C 6528T 8842C
  • K1a1b1g 5583T 12007A

참고 항목

인간 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹의 계통수

미토콘드리아 이브 (L)
L0 L1~6
L1 L2 L3 L4 L5 L6
M N
CZ D E G Q O A S R I W X Y
C Z B F R0 JT 전의 P U
HV JT K
H V J T

참고문헌

  1. ^ a b c van Oven M, Kayser M (Feb 2009). "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation". Human Mutation. 30 (2): E386–94. doi:10.1002/humu.20921. PMID 18853457. S2CID 27566749.
  2. ^ a b c Costa MD, Pereira JB, Pala M, Fernandes V, Olivieri A, Achilli A, Perego UA, Rychkov S, Naumova O, Hatina J, Woodward SR, Eng KK, Macaulay V, Carr M, Soares P, Pereira L, Richards MB (2013). "A substantial prehistoric European ancestry amongst Ashkenazi maternal lineages". Nat Commun. 4: 2543. Bibcode:2013NatCo...4.2543C. doi:10.1038/ncomms3543. PMC 3806353. PMID 24104924.
  3. ^ a b Behar DM, Metspalu E, Kivisild T, Achilli A, Hadid Y, Tzur S, Pereira L, Amorim A, Quintana-Murci L, Majamaa K, Herrnstadt C, Howell N, Balanovsky O, Kutuev I, Pshenichnov A, Gurwitz D, Bonne-Tamir B, Torroni A, Villems R, Skorecki K (Mar 2006). "The matrilineal ancestry of Ashkenazi Jewry: portrait of a recent founder event". American Journal of Human Genetics. 78 (3): 487–97. doi:10.1086/500307. PMC 1380291. PMID 16404693.
  4. ^ Hurst, William. "mtDNA Haplogroup K: K1a1b1a Subclade Haplotypes" (JPG). mtDNA Haplogroup K Project.
  5. ^ Grzybowski, Tomasz; Malyarchuk, Boris A.; Derenko, Miroslava V.; Perkova, Maria A.; Bednarek, Jarosław; Woźniak, Marcin (2007). "Complex interactions of the Eastern and Western Slavic populations with other European groups as revealed by mitochondrial DNA analysis". Forensic Science International. Genetics. 1 (2): 141–147. doi:10.1016/j.fsigen.2007.01.010. PMID 19083745.
  6. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y Costa, Marta D.; Pereira, Joana B.; et al. (8 October 2013). "A substantial prehistoric European ancestry amongst Ashkenazi maternal lineages". Nature Communications. 4: Supplementary Data 3.
  7. ^ Raule, Nicola; Sevini, Federica; Li, Shengting; Barbieri, Annalaura; Tallaro, Federica; Lomartire, Laura; Vianello, Dario; Montesanto, Alberto; et al. (2014). "The co-occurrence of mtDNA mutations on different oxidative phosphorylation subunits, not detected by haplogroup analysis, affects human longevity and is population specific". Aging Cell. 13 (3): 401–407. doi:10.1111/acel.12186. PMC 4326891. PMID 24341918.
  8. ^ Skonieczna, Katarzyna; Malyarchuk, Boris; Jawień, Arkadiusz; Marszałek, Andrzej; Banaszkiewicz, Zbigniew; Jarmocik, Paweł; Borcz, Marcelina; Bała, Piotr; Grzybowski, Tomasz (2015). "Heteroplasmic substitutions in the entire mitochondrial genomes of human colon cells detected by ultra-deep 454 sequencing". Forensic Science International. Genetics. 15: 16–20. doi:10.1016/j.fsigen.2014.10.021. PMID 25465762.
  9. ^ Lee, W.T.Y.; Cain, J.E.; Cuddihy, A.; Johnson, J.; Dickinson, A.; Yeung, K-Y.; Kumar, B.; Johns, T.G.; Watkins, D.N.; Spencer, A.; St John, J.C. (2016). "Mitochondrial DNA plasticity is an essential inducer of tumorigenesis". Cell Death Discovery. 2: 16016. doi:10.1038/cddiscovery.2016.16. PMID 27551510.
  10. ^ Malyarchuk, Boris; Litvinov, Andrey; Derenko, Miroslava; Skonieczna, Katarzyna; Grzybowski, Tomasz; Grosheva, Aleksandra; Shneider, Yuri; Rychkov, Sergei; Zhukova, Olga (2017). "Mitogenomic diversity in Russians and Poles". Forensic Science International. Genetics. 30: 51–56. doi:10.1016/j.fsigen.2017.06.003. PMID 28633069.
  11. ^ a b Piotrowska-Nowak, Agnieszka; Elson, Joanna L.; Sobczyk-Kopciol, Agnieszka; Piwonska, Aleksandra; Puch-Walczak, Aleksandra; Drygas, Wojciech; Ploski, Rafal; Bartnik, Ewa; Tonska, Katarzyna (2019). "New mtDNA Association Model, MutPred Variant Load, Suggests Individuals With Multiple Mildly Deleterious mtDNA Variants Are More Likely to Suffer From Atherosclerosis". Frontiers in Genetics. 9: 702. doi:10.3389/fgene.2018.00702. PMC 6332467. PMID 30671084.
  12. ^ a b c d e f g h i j k Waldman, Shamam; Backenroth, Daniel; Harney, Éadaoin; Flohr, Stefan; Neff, Nadia C.; Buckley, Gina M.; Fridman, Hila; Akbari, Ali; Rohland, Nadin; Mallick, Swapan; Olalde, Iñigo; Cooper, Leo; Lomes, Ariel; Lipson, Joshua; Cano Nistal, Jorge; Yu, Jin; Barzilai, Nir; Peter, Inga; Atzmon, Gil; Ostrer, Harry; Lencz, Todd; Maruvka, Yosef E.; Lämmerhirt, Maike; Beider, Alexander; Rutgers, Leonard V.; Renson, Virginie; Prufer, Keith M.; Schiffels, Stephan; Ringbauer, Harald; Sczech, Karin; Carmi, Shai; Reich, David (2022-12-08). "Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century". Cell. 185 (25): Data S2, Table 1. doi:10.1016/j.cell.2022.11.002. ISSN 0092-8674.

외부 링크