인간 가속도 지역

Human accelerated regions

2006년 8월에 처음 기술된 인간 가속 영역(HARs)[1][2]은 척추동물 진화 전반에 걸쳐 보존되지만 인간에서 현저하게 다른 49개의 인간 게놈의 집합체다.그들은 인간과 침팬지의 차이 정도에 따라 이름 지어진다. (HAR1은 인간과 침팬지의 차이가 가장 큰 정도를 나타낸다).여러 종의 게놈 데이터베이스를 통해 스캔함으로써 발견되는 이러한 고도로 돌연변이된 영역 중 일부는 인간 고유의 특성에 기여할 수 있다.다른 것들은 기능적 돌연변이의 상실을 나타낼 수 있는데, 적응적 진화보다는 편향된 유전자 변환의[2][3] 작용 때문일 수 있다.[4][5][6]

캐서린 폴라르셋(Katherine Polarardet al.)이 인간 게놈에서 가장 빠르게 진화하는 영역을 형성하는 힘에 관한 논문에서 HAR1-HAR5 영역의 특성화.[2]

몇몇 HAR은 신경 발달에 중요한 단백질을 생성하는 것으로 알려진 유전자를 포함한다.HAR1은 20번 염색체의 긴 팔에서 발견되는 106개의 염기쌍 스트레칭으로 RNA 유전자인 HAR1F와 HAR1R의 일부가 겹쳐져 있으며, HAR1F는 발달하는 인간의 뇌에서 활발히 활동하고 있다.HAR1 순서는 닭과 침팬지에서는 발견되지만 연구된 물고기나 개구리에서는 발견되지 않는다.인간과 침팬지 사이에 다른 18개의 염기쌍 돌연변이가 있는데, 이는 보존의 역사에서 기대한 것보다 훨씬 많은 것이다.[1]

HAR2는 "독특하게 대립되는 인간의 엄지손가락의 진화에 기여할 수 있는 유전자 증진제인 HACNS1을 포함하고 있으며, 인간이 두 다리로 걸을 수 있도록 발목이나 발의 변형도 가능하다"고 한다.현재까지 밝혀진 증거는 인간 게놈에서 확인된 11만 개의 유전자 증진제 시퀀스 중 HACNS1이 침팬지 조상과의 분열에 이어 인간이 진화하면서 가장 많은 변화를 겪었다는 것을 보여준다.[7]HAR2의 대체는 편향된 유전자 변환으로 인해 억제기에 대한 구속력을 상실하는 결과를 초래할 수 있다.[8][9]

HAR 관련 유전자

참고 항목

참조

  1. ^ a b Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). "An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans" (PDF). Nature. 443 (7108): 167–172. Bibcode:2006Natur.443..167P. doi:10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797. 보충하다
  2. ^ a b c Pollard KS, Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T, Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (October 2006). "Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome". PLoS Genet. 2 (10): e168. doi:10.1371/journal.pgen.0020168. PMC 1599772. PMID 17040131.
  3. ^ Kostka D, Hubisz MJ, Siepel A, Pollard KS (March 2012). "The role of GC-biased gene conversion in shaping the fastest evolving regions of the human genome". Mol. Biol. Evol. 29 (3): 1047–57. doi:10.1093/molbev/msr279. PMC 3278478. PMID 22075116.
  4. ^ Pollard, Katherine (2009). "What Makes Us Human?". Scientific American. 300 (5): 44–49. Bibcode:2009SciAm.300e..44P. doi:10.1038/scientificamerican0509-44. PMID 19438048.
  5. ^ 인간과 침팬지 사이의 유전자 차이를 식별한 과학자들, 2006년 8월 17일
  6. ^ 연구원들은 2006년 8월 16일, 하워드 휴즈 의학 연구소 웹사이트의 패스트 트랙에서 인간의 DNA를 식별한다.
  7. ^ "HACNS1: Gene enhancer in evolution of human opposable thumb". Science Codex. September 4, 2008. Retrieved December 2009. {{cite web}}:날짜 값 확인: accessdate=(도움말)
  8. ^ "Loss-of-Function Mutation in a Repressor Module of Human-Specifically Activated Enhancer HACNS1". Molecular Biology and Evolution. September 22, 2011. Archived from the original on April 15, 2013.
  9. ^ "Comment on "Human-Specific Gain of Function in a Developmental Enhancer"". Science. February 6, 2009.