인간 게놈의 적응적 진화

적응형 진화는 긍정적인 선택을 통한 유리한 돌연변이의 전파에서 비롯된다. 이것은 다윈과 월리스가 원래 진화의 메커니즘으로 파악한 과정을 현대적으로 종합한 것이다. 그러나 지난 반세기 동안 분자 수준의 진화적 변화가 주로 자연선택에 의해 움직이는 것인지 아니면 무작위 유전적 이동에 의해 움직이는 것인지에 대해서는 상당한 논쟁이 있어 왔다. 놀랄 것도 없이, 우리 종족의 혈통에서 진화적인 변화를 이끄는 힘은 특히 흥미로웠다. 인간 게놈의 적응적 진화를 계량화하는 것은 우리 자신의 진화 역사에 대한 통찰력을 주고 이 중립론자-선택론자 논쟁을 해결하는 데 도움을 준다. 적응적 진화의 증거를 보여주는 인간 게놈의 특정 영역을 식별하는 것은 질병과 관련된 유전자와 같이 인간의 건강에 중요한 유전자를 포함하여 기능적으로 중요한 유전자를 찾는 데 도움이 된다.

방법들

적응적 진화를 식별하기 위해 사용되는 방법은 일반적으로 중립적 진화의 귀무 가설을 시험하기 위해 고안되는데, 거부될 경우 적응적 진화의 증거를 제공한다. 이러한 시험은 크게 두 가지 범주로 나눌 수 있다.

첫째로, 기능 변경 돌연변이의 증거를 찾기 위해 비교 접근법을 사용하는 방법이 있다. dN/dS 비율 검정에서는 Ω으로 추정하는데, 이는 비동기('dN') 및 동의어('dS') 뉴클레오티드 대체물이 발생하는 비율('동명' 뉴클레오티드 대체물은 코딩 아미노산의 변화를 초래하지 않는 반면, '동명'은 코딩 아미노산의 변화를 초래하지 않는다'이다. 이 모델에서 중립 진화는 dN과 dS가 대략 Ω ≈ 1로 균형을 잡는 귀무 가설로 간주된다. nonsynonymous 대체(dN<>dS,ω<1)의 두 대안 가설은, 상대적 그런 돌연변이의 피트니스('fitness 효과', 또는'selection 압력의)에 미치는 영향은 부정적인(정화하는 선택 시간에 운영해 왔다)을 제안합니다;또는nonsynonymous 대체(dN>dS,ω 1)의 상대적인, 초과분 p.는지 여부를 나타내는 값ositive 성교하다체력, 즉 다양화 선택(양과 비엘로스키 2000)에 관한 사항.

맥도날드-크리트먼(MK) 시험은 α라고 하는 적응성이 있는 비동기 대체물의 비율을 추정함으로써 발생하는 적응성 진화의 양을 정량화한다(McDonald and Kreitman 1991, Eyre-Walker 2006). α는 다음과 같이 계산된다: α = 1-(dspn/dnps). 여기서 dn과 ds는 위와 같으며, pn과 ps는 각각 비논리성(피트니스 효과가 중립적이거나 유해하다고 가정함)과 동의어(피트니스 효과가 중립적이라고 가정함) 다형성(Eyre-Walker 2006).

참고로 이 두 테스트는 모두 여기에 기본 형태로 제시되며, 이러한 테스트는 보통 약간 유해한 돌연변이의 영향과 같은 다른 요인을 설명하기 위해 상당히 수정된다.

적응형 진화를 감지하는 다른 방법들은 선택적 스위프의 증거를 찾기 위해 게놈 넓은 접근법을 사용한다. 완전한 선택적 스위프의 증거는 유전적 다양성의 감소에 의해 나타나며, 중립 모델(Wilamson et al. 2007)에서 기대되는 SFS와 획득한 사이트 주파수 스펙트럼(SFS, 즉 알레르 주파수 분포)의 패턴을 비교하여 유추할 수 있다. 부분 선택적 스위프는 가장 최근의 적응적 진화의 증거를 제공하며, 이 방법은 파생된 알레르기의 비율이 높은 지역을 검색하여 적응적 진화를 식별한다(Sabethi et al. 2006).

연계성 병균형(LD)의 패턴을 검사하면 적응형 진화의 서명을 찾을 수 있다(Hawks et al. 2007, Voight et al. 2006). LD 테스트는 동일한 재조합률을 가정할 때 자연선택이 증가함에 따라 LD가 상승한다는 기본 원리에 따라 작용한다. 이러한 유전적 방법은 또한 비코딩 DNA에서 적응적 진화를 검색하는 데도 적용할 수 있다. 비코딩 DNA에서는 putterly 중립적인 사이트가 식별되기 어렵다(Ponting and Lunter 2006).

비코딩 시퀀스에서 선택을 검출하는 데 사용되는 또 다른 최근 방법은 음의 선택 패턴을 검사하는 데만 적용되었지만 점 돌연변이(Lunter et al. 2006)가 아닌 삽입 및 삭제(indels)를 검사한다.

적응 진화량

DNA 부호화

많은 다른 연구들이 인간 게놈의 적응적 진화의 양을 수량화하려고 시도했는데, 대다수는 위에서 설명한 비교 접근법을 사용한다. 연구들 사이에 불일치는 있지만, 일반적으로 단백질 코딩 DNA에서 적응형 진화의 증거는 상대적으로 거의 없으며 적응형 진화의 추정치는 종종 0%에 가깝다(표 1 참조). 이에 대한 가장 명백한 예외는 α의 35% 추정치(Fay et al. 2001)이다. 이 비교적 초기 연구는 그들의 추정치에 상대적으로 적은 loci(200보다 작음)를 사용했고, 사용된 다형성 및 분산 데이터는 서로 다른 유전자로부터 얻었는데, 이 두 가지 모두 α의 과대평가로 이어질 수 있었다. 다음으로 높은 추정치는 α의 20% 값(장 및 리 2005)이다. 그러나 이 연구에서 사용된 MK 테스트는 저자들이 이 α의 값이 통계적으로 0%와 유의하게 다르지 않다고 말할 정도로 충분히 약했다. 닐슨 외 (2005a) 유전자의 9.8%가 적응적 진화를 겪었다는 추정치도 이와 관련된 오차범위가 크며, 적응적 진화가 있었다는 확실성의 정도는 95% 이상이어야 한다고 규정하면 이들의 추정치는 0.4%로 극적으로 축소된다.

이것은 중요한 문제를 제기하는데, 그것은 적응적 진화를 위한 많은 시험들이 매우 약하다는 것이다. 따라서 많은 추정치가 0%(또는 매우 가까운)에 있다는 사실은 인간 게놈의 적응형 진화의 발생을 배제하지 않고 단지 양성 선택이 시험에 의해 검출될 만큼 빈번하지 않다는 것을 보여준다. 실제로 가장 최근의 연구는 인구통계학적 변화와 같은 변수의 교란은 α의 참 값이 40%에 이를 수 있다는 것을 의미한다고 언급하였다(Eyre-Walker and Keytley 2009). 비교적 견실한 방법론을 사용하는 또 다른 최근의 연구는 10~20%의 보이코 외 연구진에서 α를 추정한다. (2008). 분명히, 인간 코딩 DNA에서 발생하는 적응적 진화의 양에 대한 논쟁은 아직 해결되지 않았다.

낮은 추정치인 α가 정확하더라도 적응적으로 진화하는 대체물의 작은 비율은 여전히 상당한 양의 DNA 코딩과 동일할 수 있다. DNA를 코딩할 때 적응적 진화의 양에 대한 작은 추정치를 가진 많은 저자들은 그럼에도 불구하고 이 DNA에 적응적 진화가 있었다는 것을 인정한다. 왜냐하면 이러한 연구들은 적응적으로 진화하고 있는 인간 게놈 내의 특정 영역을 식별하기 때문이다(예: 베이크웰 외 연구). (2007)). 인간보다 침팬지 진화에서 더 많은 유전자가 양성 선택을 받았다.

인간 코딩 DNA의 적응적 진화의 일반적으로 낮은 추정치는 다른 종과 대조될 수 있다. 베이크웰 외 (2007) 침팬지 유전자의 1.7%가 적응적 진화의 증거를 보여주며, 침팬지 유전자의 1.7%가 적응적 진화의 증거를 인간보다 더 많이 발견했다(인간 추정치 1.1%와 비교, 표 1 참조). 인간과 더 멀리 관련 있는 동물을 비교했을 때, 드로소필라 종의 α에 대한 초기 추정치는 45%(스미스와 에레 워커 2002), 이후 추정치는 대체로 이에 동의한다(Eyre-Walker 2006). 박테리아와 바이러스는 일반적으로 적응적 진화의 훨씬 더 많은 증거를 보여준다; 연구는 조사된 종에 따라 50-85%의 범위에서 α의 값을 보여준다(Eyre-Walker 2006). 일반적으로, 종의 (유효한) 인구 크기와 코딩 DNA 영역에서 발생하는 적응형 진화의 양 사이에는 긍정적인 상관관계가 있는 것으로 보인다. 이것은 아마도 모집단 크기가 증가함에 따라 자연선택에 비해 임의의 유전적 표류는 알레르기의 빈도를 변화시킬 때 덜 강력해지기 때문일 것이다.

비코딩 DNA

비코딩 DNA에서 적응형 진화의 양의 추정치는 일반적으로 매우 낮지만, 비코딩 DNA에 대한 연구는 거의 이루어지지 않았다. 그러나 DNA 코딩과 마찬가지로 현재 사용되는 방법은 상대적으로 약하다. 폰팅과 룬터(2006)는 비코딩 DNA가 기능적(그리고 적응적 진화)의 기간을 거치고 그 다음에 중립의 기간을 거칠 수 있기 때문에 과소평가하는 것이 비코딩 DNA에서 훨씬 더 심할 수 있다고 추측한다. 만약 이것이 사실이라면, 적응적 진화를 감지하는 현재의 방법은 그러한 패턴을 설명하기에 불충분하다. 또한 적응형 진화의 양에 대한 낮은 추정치가 정확하더라도, 비코딩 DNA가 인간 게놈에서 DNA의 약 98%를 차지하기 때문에, 이것은 적응적으로 진화하는 많은 양의 비코딩 DNA와 동일할 수 있다. 예를 들어, 폰팅과 룬터(2006)는 적응적 진화의 증거를 보여주는 부호화 DNA의 0.03%를 검출하지만, 이는 여전히 적응적으로 진화하는 DNA의 약 1Mb와 동일하다. 비코딩 DNA에 적응형 진화(기능성을 내포함)의 증거가 있는 경우, 이러한 부위는 일반적으로 단백질 부호화 시퀀스 규제에 관여하는 것으로 생각된다.

인간과 마찬가지로, 다른 유기체의 부호화되지 않은 영역에서 적응적 진화에 대한 연구는 더 적다. 그러나 드로소필라에 대한 연구가 이루어진 곳에서는 적응적으로 진화하는 비코딩 DNA가 다량 존재하는 것으로 보인다. 안돌파토(2005)는 적응 진화가 mRNA의 미통역 성숙 부분의 60%에서, 그리고 전자 및 유전자간 영역의 20%에서 발생했다고 추정했다. 만약 이것이 사실이라면, 이것은 훨씬 많은 비코딩 DNA가 DNA를 코드화하는 것보다 더 기능적으로 중요할 수 있다는 것을 의미할 것이고, 합의된 관점을 극적으로 바꾸게 될 것이다. 그러나 지금까지 관찰된 규제 활동이 비코딩 DNA 총량의 극히 일부에 불과하기 때문에, 이 모든 비코딩 DNA가 어떤 기능을 수행하는지는 여전히 밝혀지지 않을 것이다. 궁극적으로, 이 관점을 입증하기 위해서는 훨씬 더 많은 증거가 수집되어야 한다.

인구 변동

최근 몇 가지 연구들은 인간 종 내의 서로 다른 개체군 사이에서 일어나는 적응적 진화의 양을 비교했다. 윌리엄슨 외 (2007)은 아프리카계 미국인보다 유럽과 아시아계 인구에서 적응적 진화의 증거를 더 많이 발견했다. 아프리카계 미국인이 아프리카인을 대표한다고 가정할 때, 이러한 결과는 직관적으로 타당하다. 왜냐하면 인간은 약 5만년 전에 아프리카 밖으로 퍼져 나갔으며(인간 기원에 대한 합의된 아프리카계 밖의 가설(Klein 2009)에 따르면), 이러한 인간들은 그들이 마주친 새로운 환경에 적응했을 것이기 때문이다. 이와는 대조적으로, 아프리카 인구는 그 후 수만 년 동안 비슷한 환경에 머물러 있었고, 따라서 아마도 환경에 대한 적응 정점에 가까웠을 것이다. 그러나, Voight 등. (2006)은 비아프리카인(동아시아 및 유럽 인구 조사) 및 보이코(Boyko) 등에서보다 아프리카인에서 더 적응성 있는 진화의 증거를 발견했다. (2008) 서로 다른 인구 집단 간에 발생하는 적응적 진화의 양에서 유의미한 차이를 발견하지 못했다. 따라서 지금까지 얻은 증거는 서로 다른 인류가 어느 정도 다른 양의 적응적 진화를 겪었는가에 대해서는 결론을 내리지 못한다.

적응 진화율

인간 게놈의 적응적 진화 속도는 종종 시간이 지남에 따라 일정하다고 가정되어 왔다. 예를 들어 페이 외 연구진이 계산한 α에 대한 35% 추정치. (2001년)는 인간들이 구세계 원숭이들과 분화한 이후 200년마다 인간 혈통에 적응적 대체물이 하나 있다는 결론을 내리게 했다. 그러나 α의 원래 값이 특정 기간 동안 정확하다고 해도 이 외삽은 여전히 유효하지 않다. 적응적 진화를 거친 유전자의 수(Hawks et al. 2007) 측면에서 지난 4만년 동안 인간 혈통의 양성 선택 양에 큰 가속도가 있었기 때문이다. 이는 단순한 이론적 예측과 일치한다. 왜냐하면 지난 4만년 동안 인구 규모가 급격하게 증가했기 때문이다. 그리고 더 많은 사람들이 있을수록, 더 많은 적응형 대체물이 있어야 하기 때문이다. 호크 외 (2007) 인구통계학적 변화(인구증가)가 적응적 진화를 크게 촉진할 수 있다고 주장하는데, 이는 앞서 언급한 적응적 진화의 양과 인구 규모 사이에 추론된 긍정적 상관관계를 어느 정도 확증하는 주장이다.

문화적 진화가 유전적 진화를 대체했을 가능성이 제기되었고, 따라서 지난 1만년 동안 적응적 진화의 속도를 둔화시켰다. 그러나, 문화적 진화가 실제로 유전적응을 증가시킬 수 있을 가능성은 있다. 문화적 진화는 서로 다른 인구 사이의 의사소통과 접촉을 엄청나게 증가시켰고, 이것은 다른 인구들 사이의 유전적 혼합을 위한 훨씬 더 큰 기회를 제공한다(Hawks et al. 2007). 그러나 현대의학과 현대적 가족 규모의 작은 변화 등 최근의 문화현상은 자연선택이 완화되면서 유전적응을 감소시킬 수 있으며, 이는 더 큰 유전적 혼화물로 인한 적응가능성 증가보다 우선할 수 있다.

포지티브 선택 강도

연구는 일반적으로 인간 게놈에서 유리한 돌연변이를 전파하는 선택 강도의 평균을 정량화하려고 시도하지 않는다. 많은 모델은 선택이 얼마나 강한지에 대해 가정을 하고 있으며, 발생하는 적응형 진화의 추정치 사이의 불일치 중 일부는 그러한 서로 다른 가정을 사용했기 때문이다(Eyre-Walker 2006). 인간 게놈에 작용하는 양성선택의 평균 강도를 정확하게 추정하는 방법은 인간 게놈에서 새로운 유리한 돌연변이의 피트니스 효과(DFE)의 분포를 유추하는 것이지만, 이 DFE는 새로운 유리한 돌연변이가 매우 드물기 때문에 유추하기 어렵다(Boyko et al. 2008). DFE는 적응된 모집단에서 기하급수적으로 형성될 수 있다(Eyre-Walker and Keytleyre-Walker and Keytley 2007. 그러나 인간에서 양성선택의 평균강도에 대한 보다 정확한 추정치를 도출하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하며, 이는 결국 인간 게놈에서 발생하는 적응진화의 양에 대한 추정치를 개선시킬 것이다(Boyko et al. 2008).

적응형 진화의 증거를 보여주는 게놈의 영역

상당수의 연구들이 유전자 방법을 사용하여 적응적 진화의 증거를 보여주는 특정한 인간 유전자를 밝혀냈다. 표 2는 논의된 각 유전자 유형에 대해 그러한 유전자의 선별된 예를 제공하지만 적응적 진화의 증거를 보여주는 인간 유전자의 완전한 목록 근처에는 아무 것도 제공하지 않는다. 아래에는 인간 게놈의 적응적 진화의 강력한 증거를 보여주는 유전자의 몇 가지 유형이 나열되어 있다.

질병유전자

베이크웰 외 (2007) 양성으로 선택된 유전자의 비교적 큰 비율(9.7%)이 질병과 연관되어 있다는 것을 발견했다. 이것은 질병이 어떤 맥락에서 적응할 수 있기 때문일 것이다. 예를 들어 정신분열증은 창의성 증가(Crespi et al. 2007)와 연관되어 있으며, 아마도 팔래오틱 시대에 음식을 얻거나 짝을 끌어들이는 데 유용한 특성일 것이다. 또는 적응형 돌연변이는 다른 돌연변이로 인해 질병이 발생할 가능성을 줄이는 것일 수 있다. 그러나 이 두 번째 설명은 인간 게놈의 돌연변이 비율이 상당히 낮기 때문에 선택성이 상대적으로 약할 것이기 때문에 가능성이 희박해 보인다.

면역유전자

면역체계에 관여하는 417개의 유전자는 닐슨 외 연구에서도 적응적 진화의 강력한 증거를 보여주었다. (2005a). 이것은 아마도 면역 유전자가 박테리아와 바이러스와 진화의 군비 경쟁에 관여할 수 있기 때문일 것이다(Daugherty and Malik 2012; Van der Lee et al. 2017). 이러한 병원균들은 매우 빠르게 진화하기 때문에 선택 압력은 빠르게 변화하여 적응적 진화의 기회를 더 많이 준다.

테스테스 유전자

고환에서 247개의 유전자가 닐슨 외 연구에서의 적응적 진화의 증거를 보여주었다. (2005a). 이것은 부분적으로 성적인 반목 때문일 수 있다. 남녀 경쟁은 적응적 진화의 군비 경쟁을 촉진할 수 있다. 그러나 이러한 상황에서 여성 성기관에서도 적응적 진화의 증거를 찾을 것으로 예상할 수 있지만, 이에 대한 증거는 적다. 정자 경쟁은 또 다른 가능한 설명이다. 정자 경쟁은 강하며, 정자는 암컷 난자에 대한 속도, 체력 또는 화학적 반응의 증가 등 다양한 방법으로 수정의 기회를 개선할 수 있다(스완슨과 바키어 2002).

후각유전자

후각 탐지에 관여하는 유전자는 적응적 진화의 강력한 증거를 보여준다(Voight et al. 2006). 아마도 최근 인간이 마주한 후각이 진화 역사에서 변화했기 때문일 것이다(Williamson et al. 2007). 인간의 후각은 식품 공급원의 안전을 결정하는데 중요한 역할을 해왔다.

영양유전자

유당 신진대사에 관여하는 유전자는 특히 영양에 관여하는 유전자들 사이에서 적응적 진화의 강력한 증거를 보여준다. 젖당효소 지속성과 연관된 돌연변이는 유제품을 위한 목축이 역사적으로 중요했던 유럽과 미국 인구(Williamson et al. 2007)에서 적응적 진화의 매우 강력한 증거를 보여준다.

색소침착유전자

색소침착 유전자는 특히 비아프리카 인구의 적응적 진화에 대한 강한 증거를 보여준다(Williamson et al. 2007). 이것은 약 5만년 전에 아프리카를 떠났던 인간들이 햇볕이 덜 드는 기후에 들어갔고, 그래서 약해진 햇빛으로부터 충분한 비타민 D를 얻기 위해 새로운 선택 압력을 받았기 때문일 것이다.

뇌 유전자?

뇌 발달과 연계된 유전자에 적응적 진화의 증거가 있지만, 이러한 유전자 중 일부는 예를 들어 소두증과 같은 질병과 연관되어 있는 경우가 많다(표 2 참조). 그러나 이러한 연구를 둘러싼 윤리적 문제에도 불구하고 뇌 유전자의 적응적 진화를 찾는 데는 특별한 관심이 있다. 만일 한 인간의 뇌 유전자에서 다른 개체보다 더 많은 적응적 진화가 발견되었다면, 이 정보는 더 적응적으로 진화한 개체군에서 더 큰 지능을 보여주는 것으로 해석될 수 있다.

기타

적응적 진화의 상당한 증거(그러나 일반적으로 논의된 유형보다 적은 증거)를 보이는 다른 유전자 유형으로는 X염색체의 유전자, 신경계 유전자, 사멸에 관여하는 유전자, 골격 형질을 위한 유전자 코딩 및 언어와 관련된 유전자(닐슨 외 2005a, 윌리엄슨 외 2007, Voight 외 20)가 있다.06, Krause 외 2007).

긍정적 선택을 식별하기 어려움

앞에서 언급한 바와 같이, 적응형 진화를 검출하기 위해 사용되는 많은 시험들은 그들의 추정치를 둘러싼 불확실성의 정도가 매우 크다. 관련 문제를 극복하기 위한 개별 시험에는 여러 가지 수정이 적용되지만, 두 가지 유형의 교란 변수는 적응형 진화의 정확한 탐지를 방해하는데 특히 중요하다: 인구통계학적 변화와 편향된 유전자 변환이다.

인구통계학적 변화는 특히 문제가 있으며 적응형 진화의 추정치 편향이 심할 수 있다. 인간의 혈통은 진화 역사에 걸쳐 급격한 인구 규모의 수축과 팽창 모두를 겪었으며, 이러한 사건들은 적응적 진화의 특징으로 생각되는 많은 서명을 변화시킬 것이다(닐슨 외 2007). 일부 유전학적 방법은 시뮬레이션을 통해 인구 통계적 변화에 상대적으로 강하다는 것을 보여주었다(예: 윌람슨 외 2007). 그러나 인구통계학적 변화에 완전히 견실한 테스트는 없으며, 인구통계학적 변화와 관련된 새로운 유전적 현상도 최근 발견되고 있다. 여기에는 "서핑 돌연변이"의 개념이 포함되는데, 인구 확대에 따라 새로운 돌연변이가 전파될 수 있다(Klopfstein et al. 2006).

적응형 진화의 서명을 찾는 방법을 심각하게 바꿀 수 있는 현상은 편향된 유전자 변환(BGC)이다(Galtier and Duret 2007). 특정 위치에서 이질화된 동질 염색체 사이의 감수성 재조합은 DNA 불일치를 일으킬 수 있다. DNA 수리 메커니즘은 CG 기본 쌍과의 불일치를 수리하는 데 치우친다. 이것은 중립적이지 않은 진화의 시그니처를 남기면서, 알레르기의 주파수를 변화시킬 것이다(Galtier et al. 2001). 대체율이 높은 인간 게놈 영역(인간 가속 영역, HARs)에서 AT to GC 돌연변이가 과도하다는 것은 인간 게놈에서 BGC가 자주 발생했음을 의미한다(폴라드 외 2006, 갈티어 및 두렛 2007). 초기에는 BGC가 적응할 수 있었다고 가정했지만(Galtier et al. 2001), 보다 최근의 관측으로 인해 이러한 가능성은 낮아 보인다. 첫째, 일부 HAR은 그들 주변에서 선별적인 싹쓸이의 실질적인 징후를 보이지 않는다. 둘째, HAR은 재결합률이 높은 지역에 존재하는 경향이 있다(Pollard et al. 2006). 실제로 BGC는 유해한 돌연변이의 높은 빈도를 포함하는 HAR로 이어질 수 있다(Galtier 및 Duret 2007). 그러나 유해한 돌연변이를 전파할 경우 DNA 수리 메커니즘 자체가 강한 선택을 받을 수 있기 때문에 HAR이 일반적으로 부적응적일 가능성은 낮다. 어느 쪽이든, BGC는 적응형 진화의 존재를 시험하는 방법의 급격한 변경을 강요할 수 있기 때문에 추가적으로 조사되어야 한다.

표 1: 인간 게놈의 적응적 진화 양 추정

(Eyre-Walker(2006)의 표 1에 표시된 표와 일부 데이터의 형식)

α 또는 적응적 진화를 거친 로키의 비율(%)	로커스형	아웃그룹종	방법	공부하다
20	단백질	침팬지	MK	장과 리 2005년
6	단백질	침팬지	MK	부스타만테 외 2005년
0-9	단백질	침팬지	MK	2005년 침팬지 서열 분석 컨소시엄 2005
10-20	단백질	침팬지	MK	보이코 외 2008년
9.8	단백질	침팬지	dn/ds	닐슨 외 2005a
1.1	단백질	침팬지	dn/ds	베이크웰 외 2007년
35	단백질	구세계원숭이	MK	페이 외 2001년
0	단백질	구세계원숭이	MK	장과 리 2005년
0	단백질	구세계원숭이	MK	에레-워커 및 키틀리 2009
0.4	단백질	구세계원숭이	dn/ds	닐슨 외 2005b
0	단백질	마우스	MK	장과 리 2005년
0.11-0.14	비코딩	침팬지	MK	Keytley 외 2005년
4	비코딩	침팬지와 구세계원숭이	dn/ds	헤이굿 외 2007년
0	비코딩	구세계원숭이	MK	에레-워커 및 키틀리 2009
0.03	비코딩	해당 없음	dn/ds	폰팅 앤드 룬터 2006

표 2: 적응적 진화의 증거를 보여주는 인간 유전자의 예

유전자 유형	유전자명	유전자/유전자에 의해 생성된 표현형	공부하다
병	ASPM	소두증(작은 머리와 정신지체로 특징지어짐)	메켈-보브로프 외 2005년
병	HYAL3	암, 종양 억제	닐슨 외 2005a
병	디스크1	정신분열증	크레스피 외 2007년
면역성이 있는	CD72	면역 시스템 신호 전달	닐슨 외 2005a
면역성이 있는	인터넷 거버넌스	링크 면역글로불린 단층기	윌리엄슨 외 2007년
면역성이 있는	PTCRA	프리 T세포항원수용체	베이크웰 외 2007년
테스테스	USP26	특정 표현식 검정	닐슨 외 2005a
테스테스	RSBN1	정자의 단백질 구조	보이트 외 2006년
테스테스	스파게티5	정자 관련 항원 5	베이크웰 외 2007년
후각류	OR2B2	후각수용체	닐슨 외 2005a
후각류	OR4P4	후각수용체	윌리엄슨 외 2007년
후각류	OR10H3	후각수용체 10H3	베이크웰 외 2007년
영양	LCT	유당대사	윌리엄슨 외 2007년
영양	NR1H4	담즙산, 지단백질 등 표현형과 관련된 핵호르몬 수용체	윌리엄슨 외 2007년
영양	SLC27A4	지방산 흡수	보이트 외 2006년
색소침착	OCA2	연한 피부	보이트 외 2006년
색소침착	ATRN	피부 색소 침착	윌람슨 외 2007년
색소침착	TYRP1	연한 피부	보이트 외 2006년

참고 항목

참조

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