GTPase, ANK repeat , PH 도메인 함유 단백질 1이 포함된 Arf-GAP 는 인간에서 AGAP1 유전자 에 의해 암호화된 효소 다.[5]
함수 CENTG2는 멤브레인 트래픽 및 액틴 시토스켈레톤 역학과 관련된 ADP-리보실레이션 인자 GTPase-activation (ARF-GAP) 단백질 계열에 속한다(Nie et al., 2002). [OMIM에 의해 제공][5]
HACNS1 HACNS1은 유전자 CENTG2의 인트론(Human Accelerated Region 2)에 위치한다. HACNS1은 "특이하게 대립되는 인간 의 엄지손가락 의 진화에 기여했을 수 있는 유전자 증진제"로 가정되며, 또한 인간이 두 다리 로 걸을 수 있도록 발목 이나 발의 변형도 가능하다. 현재까지 밝혀진 증거는 인간 게놈에서 확인된 11만 개의 유전자 증진제 시퀀스 중 HACNS1이 침팬지 조상과의 분열에 이어 인간이 진화 하면서 가장 많은 변화를 겪었다는 것을 보여준다.[6]
모형 유기체 모델 유기체 는 AGAP1 함수의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger Institute 에서 조건부 Knockout 마우스 라인 Agap1 이tm1a(EUCOMM)Wtsi 생성되었다.[7] 수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면 을[8] [9] [10] [11] [12] 수행된 추가 화면: - 심층 면역[13] [14]
Agap1 녹아웃 마우스 표현형 특성 표현형 사용 가능한 모든 데이터:[8] [13] [14] 말초혈구 백혈구 6주 정상 혈액학 정상 인슐린 정상 P14의 동질성 생존성 비정상적 열성 치사 연구정상 동족 생식 정상 체중 정상 신경학적 평가 정상 그립 강도 정상 이형학 비정상적 간접열량측정법 정상 포도당 공차 검정 정상 청각 뇌계 반응 비정상적 덱사 정상 방사선 촬영 비정상적 눈 형태학 비정상적 임상화학 정상 혈액학 정상 말초혈구 백혈구 16주 정상 심장 무게 정상 살모넬라균 정상 세포독성 T세포 기능 정상 비장면역결찰 정상 중신 림프절 면역항진 정상 골수 면역항진법 정상 표피 면역 구성 정상 인플루엔자 챌린지 정상
참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000157985 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000055013 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: CENTG2 centaurin, gamma 2" .^ HACNS1: 인간의 반대되는 엄지손가락의 진화에 있어서의 유전자 증진제 ^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. doi :10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . ^ a b "International Mouse Phenotyping Consortium" .^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function" . Nature . 474 (7351): 337–42. doi :10.1038/nature10163 . PMC 3572410 PMID 21677750 . ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout" . Nature . 474 (7351): 262–3. doi :10.1038/474262a PMID 21677718 . ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons" . Cell . 128 (1): 9–13. doi :10.1016/j.cell.2006.12.018 PMID 17218247 . S2CID 18872015 . ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (Jul 2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes" . Cell . 154 (2): 452–64. doi :10.1016/j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 PMID 23870131 . ^ a b "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium" .^ a b "OBCD Consortium" .
외부 링크 추가 읽기 Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Jun 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro" . DNA Research . 6 (3): 197–205. doi :10.1093/dnares/6.3.197 PMID 10470851 . Nie Z, Stanley KT, Stauffer S, Jacques KM, Hirsch DS, Takei J, Randazzo PA (Dec 2002). "AGAP1, an endosome-associated, phosphoinositide-dependent ADP-ribosylation factor GTPase-activating protein that affects actin cytoskeleton" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (50): 48965–75. doi :10.1074/jbc.M202969200 PMID 12388557 . Xia C, Ma W, Stafford LJ, Liu C, Gong L, Martin JF, Liu M (Apr 2003). "GGAPs, a new family of bifunctional GTP-binding and GTPase-activating proteins" . Molecular and Cellular Biology . 23 (7): 2476–88. doi :10.1128/MCB.23.7.2476-2488.2003 . PMC 150724 PMID 12640130 . Nie Z, Boehm M, Boja ES, Vass WC, Bonifacino JS, Fales HM, Randazzo PA (Sep 2003). "Specific regulation of the adaptor protein complex AP-3 by the Arf GAP AGAP1" . Developmental Cell . 5 (3): 513–21. doi :10.1016/S1534-5807(03)00234-X PMID 12967569 . Meurer S, Pioch S, Wagner K, Müller-Esterl W, Gross S (Nov 2004). "AGAP1, a novel binding partner of nitric oxide-sensitive guanylyl cyclase" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (47): 49346–54. doi :10.1074/jbc.M410565200 PMID 15381706 . Wassink TH, Piven J, Vieland VJ, Jenkins L, Frantz R, Bartlett CW, Goedken R, Childress D, Spence MA, Smith M, Sheffield VC (Jul 2005). "Evaluation of the chromosome 2q37.3 gene CENTG2 as an autism susceptibility gene" . American Journal of Medical Genetics Part B . 136B (1): 36–44. doi :10.1002/ajmg.b.30180 . PMID 15892143 . S2CID 3858998 . Nie Z, Fei J, Premont RT, Randazzo PA (Aug 2005). "The Arf GAPs AGAP1 and AGAP2 distinguish between the adaptor protein complexes AP-1 and AP-3" . Journal of Cell Science . 118 (Pt 15): 3555–66. doi :10.1242/jcs.02486 PMID 16079295 . Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (Dec 2005). "Transcriptome analysis of human gastric cancer". Mammalian Genome . 16 (12): 942–54. doi :10.1007/s00335-005-0075-2 . PMID 16341674 . S2CID 69278 .
