인간 가속 영역 1

Human accelerated region 1
가속도가 높은 영역 1A/1B
HAR1F RF00635 rna secondary structure.jpg
HAR1의 2차 구조 및 시퀀스 보존 예측a
식별자
기호HAR1A
RfamRF00635
기타자료
RNA형진; lncRNA
도메인에우카리오타;
그렇게SO:0001463
PDB 구조PDBe

분자생물학에서 인간 가속 영역 1(고도로 가속된 영역 1, HAR1)은 20번 염색체의 긴 팔에서 발견되는 인간 게놈의 한 부분이다.그것은 인간 가속 지역이다.그것은 겹치는 긴 부호화 RNA 유전자, HAR1A(HAR1F)와 HAR1B(HAR1R)의 쌍 안에 위치한다.[1]

HAR1A

HAR1A는 Cajal-Retzius 세포로 표현되며, 단백질 릴린과 동시대적이다.[1][2][3]

HAR1A는 2006년 8월 인간 가속도 지역(HARs)이 처음 조사되었을 때 확인되었다.이 49개 영역은 인류 게놈의 일부를 나타내며, 진화의 측면에서 가장 가까운 조상들의 보존도가 높은 영역과는 상당히 다르다.많은 HAR들은 신경 발달에 역할을 하는 것으로 알려진 유전자와 연관되어 있다.특히 변형된 한 영역인 HAR1은 알려진 단백질 부호화 RNA 염기서열이 없는 게놈에서 발견되었다.두 개의 RNA 유전자인 HAR1F와 HAR1R가 부분적으로는 지역 내에서 확인되었다.HAR1A의 RNA 구조는 앞에서 설명한 것과 달리 2차 구조로 안정성이 있는 것으로 나타났다.

HAR1A는 임신 7주에서 18주 사이에 발달하는 인간의 뇌에서 활동한다.태아의 등지 텔렌스팔론에서 발견된다.성인 인간에게서, 그것은 소뇌와 전뇌에서 발견된다; 그것은 또한 고환에서도 발견된다.[1]HAR1이 Huntington 병을 앓고 있는 개인에서 REST에 의해 억압되고 있다는 증거가 있으며, 아마도 이 질병과 관련된 신경퇴행 발생에 기여하고 있을 것이다.[4]

HAR1A의 2차 구조에 대한 추가 연구는 인간의 형태가 침팬지 서열로 예시된 다른 포유동물들의 그것과 다른 접종을 채택한다는 것을 시사했다.[5]

HAR1B

HAR1B 유전자는 HAR1A와 겹치며, 염색체의 반대쪽 가닥에 위치한다.인간의 뇌에서 그것의 표현은 HAR1A보다 낮다.[1]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d Pollard KS, Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). "An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans" (PDF). Nature. 443 (7108): 167–172. doi:10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797. 보충하다
  2. ^ Pollard KS, Salama SR, King B, et al. (October 2006). "Forces shaping the fastest evolving regions in the human genome". PLOS Genet. 2 (10): e168. doi:10.1371/journal.pgen.0020168. PMC 1599772. PMID 17040131.
  3. ^ Amadio JP, Walsh CA (September 2006). "Brain evolution and uniqueness in the human genome". Cell. 126 (6): 1033–1035. doi:10.1016/j.cell.2006.09.007. PMID 16990130. S2CID 16034905.
  4. ^ Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010). "The Human Accelerated Region 1 noncoding RNA is repressed by REST in Huntington's disease". Physiol Genomics. 41 (3): 269–274. doi:10.1152/physiolgenomics.00019.2010. PMID 20179156.
  5. ^ Beniaminov A, Westhof E, Krol A (July 2008). "Distinctive structures between chimpanzee and human in a brain noncoding RNA". RNA. 14 (7): 1270–1275. doi:10.1261/rna.1054608. PMC 2441984. PMID 18511501.

추가 읽기

외부 링크