GFER
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | GFER, ALR, ERV1, HERV1, HPO1, HPO2, HSS, 성장인자, 간재생증강제, MMCHD, MPMCD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 600924 MGI : 107757 HomoloGene : 55884 GenCard : GFER | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GFER 또는 Hepotopoietin으로 알려진 간 재생의 증강제인 성장인자(ERV1 호몰로그, S. cerevisiae)는 사람에게서 GPER 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 호흡 및 채식성장, 간재생증강제, erv1 유사/간재생자극물질의 성장인자에도 필수적인 것으로 알려져 있다.[5][6][7]
구조.
GFER 유전자는 염색체 16의 p 팔의 13.3 위치에 있으며 3,600개의 [5]염기쌍에 걸쳐 있다.GPER 유전자는 130개의 [8][9]아미노산으로 구성된 15.4 kDa 단백질을 생성한다.단백질의 구조는 [10]효모의 SCERB1 단백질과 상당히 유사한 것으로 밝혀진 호모디머이다.
유전체학
그 유전자는 다낭포성 신장 질환의 궤적을 포함하는 간격으로 16번 염색체에 있다.추정 유전자 생성물은 효모의 SERV1 단백질과 42% 유사하다.인간 유전자는 세 개의 엑손이 있다: 첫 번째 엑손은 5' 미번역 영역과 단백질의 첫 번째 부분을 암호화하고, 두 번째 엑손은 단백질의 대부분을 암호화하고, 세 번째 엑손은 나머지를 암호화한다.
분자생물학
ERV1/ALR 계열의 단백질은 배열 데이터를 이용할 수 있는 모든 진핵생물 및 세포질 DNA 바이러스에 의해 부호화된다.모두 약 100개의 아미노산 도메인 내에서 C-X-X-C 모티브를 가진다.
기능.
간재생증강제(ALR)로 지정된 간영양인자는 포유류 간의 비범한 재생능력에 영향을 미치는 요인 중 하나로 생각된다.그것은 또한 간재생자극물질(HSS)이라고도 불린다.효모 SCERV1 유전자는 산화적 인산화, 미토콘드리아 게놈의 유지, 세포 분열 주기에 필수적인 것으로 밝혀졌다.인간 유전자는 효모 SCERV1 [5]유전자의 구조적이고 기능적인 상동체이다.
이 단백질은 이황화 결합을 가진 작은 Tim 단백질 Cox17과 Cox19를 포함한 막간 공간 단백질의 수입 중에 Mia40과 상호작용한다.
임상적 의의
GFER의 돌연변이는 선천성 백내장, 난청 및 발달 지연(MPMCHD)을 동반하는 미토콘드리아 진행성 미오패시(Myopathy), 미오콘드리아 진행성 미오패시(MPMCHD)를 초래하는 것으로 나타났다.
상호 작용
GPER는 COP9 구성 광형성 호몰로지 서브유닛[11] 5 및 BNIPL과 [12]상호작용하는 것으로 나타났다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000127554 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040888 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c "Entrez Gene: GFER growth factor, augmenter of liver regeneration (ERV1 homolog, S. cerevisiae)".
- ^ "GFER - FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR - Homo sapiens (Human) - GFER gene & protein". Retrieved 2018-08-21.
이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 텍스트가 포함되어 있습니다. - ^ "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (October 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ "GFER-Sulfhydryl oxidase". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB).
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추가 정보
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