DUX4

DUX4
식별자
에일리어스	DUX4, DUX4L, 더블홈박스4
외부 ID	OMIM : 606009 GeneCard : DUX4
유전자 위치(인간)
크르.	4번 염색체(인간)
끝.	190,136,942 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	단구; ; 상부 신경; ; 평활근 조직; ; 십이지장; ; 자궁경부; ; 안저; ; 방광; ; 좌측 자궁관; ; 뇌하수체; ; 자궁경관;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; GO:0000975 전사 cis-regulatory 영역 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 배열특이적 이중사슬DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	핵막; 핵; 핵소체; 핵소체; 세포; 골지 장치;
생물학적 과정	G0에서 G1로의 이행에 대한 부정적 조절; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; 세포군 증식의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 아포토시스 과정; RNA중합효소II에 의한 전사; 다세포 생물 발달;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	100288687
	없음
	ENSG00000260596; ENSG00000283949
	없음
	Q9UBX2
	없음
	NM_001205218; NM_001278056; NM_001293798; NM_001306068; NM_001363820
	없음
	NP_001280727; NP_001292997; NP_001350749
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

Double homeobox, 4는 DUX4 ^[3]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.그것의 양성 억제는 안면근위축증의 원인이다.

진

3개의 D4Z4 반복과 4qA 대립 유전자가 있는 D4Z4 어레이.

CEN	중심단	전화 번호	텔로미어 말단
NDE 박스	비금속 원소	PAS	폴리아데닐화 부위
삼각형의	D4Z4 반복	사다리꼴	부분 D4Z4 반복
화이트 박스	플라스틱	회색 상자	DUX4 exon 1, 2, 3
화살표
궁지에 몰이	발기인	똑바로	RNA 전사체
블랙입니다.	감각	빨간.	안티센스
파랑색	DBE-T	대시	다이싱 사이트

이 유전자는 염색체 4q35의 서브텔로미어 영역에 있는 D4Z4 매크로위성 반복 배열 내에 위치한다.D4Z4 반복 배열은 일반 모집단에서 11-150 D4Z4 반복을 포함하고 있으며, 10번 염색체에서 매우 상동성이 높은 D4Z4 반복 배열이 확인되었다.그 유전자는 세 개의 엑손으로 구성되어 있다.D4Z4의 반복마다 Exon 1과 2가 존재합니다.D4Z4 리피트 ^[4]어레이에 텔로미릭한 exon 3의 복사본은 1개뿐입니다.Open Reading Frame(ORF; 개방형 판독 프레임)은 exon 1에 완전히 포함되어 있으며 2개의 ^[4]홈오박스를 포함합니다.Exons 2 및 3은 3개의 주요 미번역 영역(3µ-UTR)^[4]에 대해 부호화한다.특정 하플로타입에서 엑손3은 폴리아데닐화 ^[4]신호를 포함한다.표준 cDNA 라이브러리에서 전사에 대한 증거는 없었지만, RTPCR 및 시험관 발현 실험에서는 ORF가 ^[5]전사된 것으로 나타났다.

반복 배열과 ORF는 다른 포유류에서 보존됩니다.

구조.

DUX4 단백질은 424개의 아미노산 ^[4]길이입니다.두 개의 호메오도메인이 N 터미널에 있습니다.C 말단에 전사활성도메인(TAD)과 p300 결합도메인이 위치한다.TAD는 잠재적인 9개의 아미노산 TAD를 포함한다.^[4]

두 개의 호메오도메인과 TAD는 잘 정의된 3차 ^[4]구조를 가지고 있다.두 번째 호메오도메인과 TAD 사이의 영역은 무질서가 ^[4]될 것으로 예상됩니다.

DUX4 트랜스크립트를 스플라이스하여 DUX4-S(짧음) 또는 DUX4-FL(풀렝스) mRNA를 생성할 수 있습니다.DUX4-FL mRNA는 DUX4 단백질 전체를 암호화한다.DUX4-S mRNA는 전사활성화 ^[4]도메인이 없는 부분 DUX4 단백질을 암호화한다.

기능.

DUX4 단백질은 많은 유전자의 전사 활성제이며, 한 가지 예는 쌍상 호메오도메인 전사 인자 1(PITX1)^[5]이다.접합체 게놈 ^{[citation needed]}활성화를 자극할 수 있어

두 개의 호메오도메인은 DUX4 단백질이 ^[4]DNA와 결합하도록 한다.C 말단 도메인은 표적 유전자 ^[4]활성화에 관여한다.

DUX는 보통 고환, 흉선, 그리고 분열 단계의 ^[6]배아에서 발현된다.

임상적 의의

근육 세포에서 DUX4의 부적절한 발현은 안면근위축증(FSHD)^[7]^[8]의 원인이다.

전위에 의한 DUX4의 과잉발현은 B세포 ^[6]백혈병을 일으킬 수 있다.DUX4와 CIC를 합병하는 전위는 공격적인 유형의 ^[9]육종을 일으킬 수 있습니다.

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k Schätzl, T; Kaiser, L; Deigner, HP (12 March 2021). "Facioscapulohumeral muscular dystrophy: genetics, gene activation and downstream signalling with regard to recent therapeutic approaches: an update". Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (1): 129. doi:10.1186/s13023-021-01760-1. PMC 7953708. PMID 33712050.
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^ Wong D, Yip S (April 2020). "Making heads or tails - the emergence of capicua (CIC) as an important multifunctional tumour suppressor". The Journal of Pathology. 250 (5): 532–540. doi:10.1002/path.5400. PMID 32073140.

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인간 염색체 4번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000283949 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949: Ensembl, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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[entrez-5] "Entrez Gene: DUX4 Double homeobox, 4".

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[pmid32073140-9] Wong D, Yip S (April 2020). "Making heads or tails - the emergence of capicua (CIC) as an important multifunctional tumour suppressor". The Journal of Pathology. 250 (5): 532–540. doi:10.1002/path.5400. PMID 32073140.

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