DLG1

DLG1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1PDR, 2M3M, 2OQS, 2X7Z, 3RL7, 3RL8, 3W9Y, 4AMH, 4G69
식별자
에일리어스	DLG1, DLGH1, SAP-97, SAP97, dJ1061C18.1.1, hdlg, B130052P05Rik, E-dlg/SAP97, mKIAA4187, 디스크 대형 호몰로그1, 스크라이브 셀 극성 복합 컴포넌트, 디스크 대형 MAGUK 단백질 발판 1
외부 ID	OMIM: 601014 MGI: 107231 HomoloGene: 20869 GenCard: DLG1
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	197,430,330 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	16번 염색체(쥐)
끝.	31,693,947 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 뇌량; ; 하감람핵; ; 미주신경의 하부 신경절; ; 시상하핵; ; 모낭; ; 외이성 망막; ; 브로드만 23구역; ; 망막 색소 상피; ; 후중심회;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	포스파타아제결합; 인단백인산가수분해효소활성; 막전송체결합; 세포골격단백질결합; 단백질C말단결합; 이오노트로픽글루탐산수용체결합; 키나아제결합; 마이트젠활성화단백질인산화효소결합; 구아닐산인산화효소활성; GO:0001948 단백질 결합; GO:0032947 분자 어댑터 액티비티; 단백질인산화효소결합; L27 도메인바인딩; 리간드 게이트 이온 채널 활성; 칼륨 채널 조절 활성; 카드헤린 결합; 시냅스 후 밀도의 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포; 시냅스 후막; 막; 세포-세포 접합; 이세포밀접합; 랑비에의 노드; 시냅스; 세포질핵주위영역; 혈장막세포질측; 미소관; 핵; 세포투영막; 막보트; 이오노트로픽글루탐산수용체복합체; 세포외 엑소좀; 골지 장치; 외측 혈장막; 삽입 디스크; 신경근 접합; 미엘린피복복부; 횡루프; 소포체막; MPP7-DLG1-LIN7 복합체; 사콜레마; GO:0097483, GO:0097481 시냅스 후 밀도; 세포 접합; 기저측 혈장막; 혈장막; 소포체; 면역학적 시냅스; 기저막; 꼭대기 플라즈마막; 뉴런 투영; 시냅스 후밀도막; 글루탐산성 시냅스;
생물학적 과정	배아 골격계 형태 형성; 요관 발육; 액틴 필라멘트 중합 양성 조절; 칼륨 이온 수송의 양성 조절; p38의 음성 조절MAPK 캐스케이드; 아밀로이드 전구체 단백질 대사 과정; 조직 형태 형성; 생식 구조 발달; 막보트 조직; 경구개 발달; 내피세포증식; 평활근 조직의 발달; 상피세포증식의 음성조절; 나트륨 이온 막 통과 수송 조절; 아스트랄 미소관 조직; 액틴 필라멘트 구성; 유사분열세포주기체크포인트시그널링; 수용체 클러스터링; 세포 극성의 확립 또는 유지; T세포 증식의 음성 조절; 요관 봉아리의 형태 형성에 관여하는 가지; 골수 조절; 피질 미소관 조직; 상피세포의 단상극성 또는 단상극성 유지; GO:0022415 바이러스 처리; T세포사이토카인생성; T세포활성화; 연동; 시냅스에 대한 수용체 국재성; 단백질인산화효소B 시그널링 음성조절; NIK/NF-kappaB 신호 조절; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 신경계의 발달; 세포형상조절; 중심체 국재 확립; 면역학적 시냅스 형성; GO:0033109 피질액틴세포골격조직; 단백질 국재; 카메라형 눈의 렌즈 현상; 이세포밀접합체; 세포군 증식의 양성 조절; ERK1 및 ERK2 캐스케이드의 네거티브 조절; 단백질인산화효소활성활성화; 유사분열세포주기의 음성조절; 막전위조절; 혈장막으로의 단백질 국재화; GDP 대사 과정; 이온막 통과 수송; 단백질 탈인산화; GMP 대사 과정; 화학적 시냅스 전달; 심실심근세포활동전위조절; 칼륨 이온 수입 조절; 심실심근세포 작용 전위 재분극에 관여하는 전압 개폐 칼륨 채널 활성 조절; 혈장막을 통한 칼륨 이온 수출 조절; MAPK 캐스케이드; 세포 접착; 시냅스 후 밀도 구조 유지; 시냅스 후 분화막으로의 신경전달물질 수용체 위치결정; 혈장막 단백질 국재 양성 조절; NMDA수용체활성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1739
	13383
	ENSG000075711
	ENSMUSG000022770
	문제 12959
	Q811D0
NM_001098424; NM_001204386; NM_001204387; NM_001204388; NM_001290983;
	NM_004087; NM_001363865; NM_001366203; NM_001366204; NM_001366205; NM_001366206; NM_001366207; NM_001366208; NM_001366209; NM_001366210; NM_001366211; NM_001366212; NM_001366213; NM_001366214; NM_001366215; NM_001366216; NM_001366217; NM_001366218; NM_001366219; NM_001366220; NM_001366221; NM_001366222
NM_001252433; NM_001252434; NM_001252435; NM_001252436; NM_007862;
	NM_001357281; NM_001357282
NP_001091894; NP_001191315; NP_001191316; NP_001191317; NP_001277912;
	NP_004078; NP_001350794; NP_001353132; NP_001353133; NP_001353134; NP_001353135; NP_001353136; NP_001353137; NP_001353138; NP_001353139; NP_001353140; NP_001353141; NP_001353142; NP_001353143; NP_001353144; NP_001353145; NP_001353146; NP_001353147; NP_001353148; NP_001353149; NP_001353150; NP_001353151
NP_001239362; NP_001239363; NP_001239364; NP_001239365; NP_031888;
	NP_001344210; NP_001344211
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

디스크 대형 호몰로그 1(DLG1)은 시냅스 관련 단백질 97 또는 SAP97로도 알려져 있으며, 인체에서 SAP97 유전자에 의해 암호화되는 발판 단백질이다.

SAP97은 포유류 MAGUK 계열의 단백질로 드로소필라 단백질 Dlg1과 유사하다(단백질은 hDlg1, 인간 유전자는 DLG1).SAP97은 상피세포에서 몸 전체에 발현된다.뇌에서 그것은 내질망막에서 혈장막으로의 이온 자극성 수용체 전달에 관여하며, 시냅스 가소성 동안 전달되는 AMPAR에 관여할 수 있다.

기능.

SAP97은 신장과 ^[5]뇌를 포함한 상피세포에서 몸 전체에 발현된다.SAP97이 세포사망 시 세포간 유착을 조절하고 HPV와 상호작용할 수 있다는 증거가 있다.뇌에서 SAP97의 기능은 ER에서 ^[6]혈장막으로의 막 통과 수용체 전달에 관여한다.

SAP97의 기능은 녹아웃으로 발현을 감소시키거나 이종적으로 발현을 증가시킴으로써 조사되었다.SAP97 유전자가 녹아웃된 생쥐들은 근일중으로 죽거나 구개열과 ^[7]^[8]신장기능의 결핍을 가지고 있다.포유류의 신경세포에서 SAP97이 과도하게 발현되면 시냅스 ^[9]강도가 높아진다.

임상적 의의

DLG1의 돌연변이는 크론병과 ^[10]관련이 있다.

구조.

SAP97의 단백질 구조는 대안적으로 분할된 n-말단 도메인, 3개의 PDZ 도메인, SH3 도메인, 후크 도메인, I3 도메인, 그리고 마지막으로 비활성 구아닐산인산화효소(GK) 도메인으로 구성된다.각 도메인에는 SAP97의 고유한 기능을 정의하는 데 도움이 되는 특정 상호 작용 파트너가 있습니다.

SAP97의 n-말단은 이중 시스테인/팔미토일화 부위(α-isoform) 또는 L27 도메인(β-isoform)을 포함하도록 스플라이스할 수 있다.L27 도메인은 다른 SAP97 분자, CASK 및 기타 L27 도메인 함유 ^[11]단백질과의 SAP97 올리고머화에 관여한다.또한 myosin VI 결합 부위는 n-terminal 근처에 있으며, 이는 ^[12]^[13]AMPAR의 내부화에 관여할 수 있다.

SAP97의 각 PDZ 도메인은 첫 번째 PDZ 도메인에 대한 AMPAR 서브유닛^[14]^[15] GluR1과 마지막 PDZ 도메인에 대한 뉴롤리긴을 포함하여 서로 다른 결합 파트너를 가진다.SAP97의 I3 도메인은 MAGUK 제품군 중 SAP97에 고유하며 SAP97의^[9] 시냅스 후 국재화를 조절하고 4.1N 단백질을 결합시키는 것으로 알려져 있다.GK 도메인은 SAP97이 GKAP/SAP 계열 단백질에 결합할 수 있도록 한다.