DAZ1

DAZ1
식별자
별칭	DAZ1, DAZ, SPGY, Azoospermia 1에서 삭제됨
외부 ID	OMIM: 400003 호몰로진: 88435 GeneCard: DAZ1
유전자 위치(인간)
쳇.	Y염색체(인간)
끝	23,199,010 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	펀두스; ; 뱃속; ; 위체; ; 고환; ; 아킬레스건; ; 간 우엽; ; 시상하부;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	번역 활동; GO:0001948 단백질 결합; RNA 결합; 핵산 결합; mRNA 바인딩; mRNA 3'-UTR 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	핵의; 세포질; 세포내 해부학적 구조; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; 세포 분화; 번역 개시의 긍정적인 규제; 정자생식; 3'-UTR 매개 mRNA 안정화; 세균 세포 발달;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1617
	n/a
	ENSG00000188120
	n/a
	Q9NQZ3
	n/a
	NM_004081; NM_001388496
	n/a
	NP_004072
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집

DAZ1이라고도 알려진 아즈오즈페르미아 1에서 삭제된 단백질은 인간에게서 DAZ1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[3]^[4]

함수

이 유전자는 DAZ 유전자 계열의 일원으로 인간 Y-크롬질 아즈오스페르미아 인자(AZF)의 후보물질이다. 그것의 표현은 특히 정조세포에서, 생균 전 세포로 제한된다. 그것은 정자생식에 중요한 RNA 결합 단백질을 암호화한다. 이 유전자의 4개의 복사본은 P2 Palindromic conversion 내에서 Y 염색체에서 발견된다; 한 쌍의 유전자는 P2 Palindrome의 일부분이고 두 번째 쌍은 P1 Palindrome의 일부분이다. 각 유전자는 DAZ 반복이라고 불리는 72bp exon을 포함한 2.4kb의 반복을 가지고 있다. DAZ 반복의 수는 가변적이며 DAZ 반복의 순서에 몇 가지 변화가 있다. 또한 유전자의 각 사본은 증폭될 수 있는 10.8 kb 영역을 포함하고 있다; 이 영역에는 RRM(RNA 인식 모티브) 도메인을 인코딩하는 5개의 exon이 포함되어 있다. 이 유전자에는 10.8kb의 반복복사본이 3개 들어 있다. 그러나, RRM 도메인의 3개의 복사본을 포함하는 대본은 설명되지 않았다. 따라서 이 유전자의 RefSeq는 오직 2개의 RRM 도메인을 포함한다.^[3]

상호작용

DAZ1은 DAZAP2, ^[5]DAZL^[5]^[6] 및 DAZ 관련 단백질 1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[5]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000188120 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DAZ1 deleted in azoospermia 1".
^ Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (Aug 1995). "Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene". Nature Genetics. 10 (4): 383–93. doi:10.1038/ng0895-383. PMID 7670487. S2CID 2917750.
^ ^a ^b ^c Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (May 2000). "Identification of two novel proteins that interact with germ-cell-specific RNA-binding proteins DAZ and DAZL1". Genomics. 65 (3): 266–73. doi:10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.
^ Ruggiu M, Cooke HJ (Jul 2000). "In vivo and in vitro analysis of homodimerisation activity of the mouse Dazl1 protein". Gene. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.

추가 읽기

Foresta C, Ferlin A, Moro E, Marin P, Rossi A, Scandellari C (2002). "[Microdeletion of chromosome Y in male infertility: role of the DAZ gene]". Annali Italiani di Medicina Interna. 16 (2): 82–92. PMID 11688365.
Fox MS, Reijo Pera RA (Nov 2001). "Male infertility, genetic analysis of the DAZ genes on the human Y chromosome and genetic analysis of DNA repair". Molecular and Cellular Endocrinology. 184 (1–2): 41–9. doi:10.1016/S0303-7207(01)00646-3. PMID 11694340. S2CID 54277826.
Vogt PH, Fernandes S (Jan 2003). "Polymorphic DAZ gene family in polymorphic structure of AZFc locus: Artwork or functional for human spermatogenesis?". APMIS. 111 (1): 115–26, discussion 126–7. doi:10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID 12752250. S2CID 41326783.
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Cooke HJ, Lee M, Kerr S, Ruggiu M (Apr 1996). "A murine homologue of the human DAZ gene is autosomal and expressed only in male and female gonads". Human Molecular Genetics. 5 (4): 513–6. doi:10.1093/hmg/5.4.513. PMID 8845845.
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Yen PH, Chai NN, Salido EC (Dec 1996). "The human autosomal gene DAZLA: testis specificity and a candidate for male infertility". Human Molecular Genetics. 5 (12): 2013–7. doi:10.1093/hmg/5.12.2013. PMID 8968756.
Menke DB, Mutter GL, Page DC (Jan 1997). "Expression of DAZ, an azoospermia factor candidate, in human spermatogonia". American Journal of Human Genetics. 60 (1): 237–41. PMC 1712565. PMID 8981970.
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Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (Aug 2000). "Four DAZ genes in two clusters found in the AZFc region of the human Y chromosome". Genomics. 67 (3): 256–67. doi:10.1006/geno.2000.6260. PMID 10936047.
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (Nov 2000). "DAZ family proteins exist throughout male germ cell development and transit from nucleus to cytoplasm at meiosis in humans and mice". Biology of Reproduction. 63 (5): 1490–6. doi:10.1095/biolreprod63.5.1490. PMID 11058556.
Moro E, Ferlin A, Yen PH, Franchi PG, Palka G, Foresta C (Nov 2000). "Male infertility caused by a de novo partial deletion of the DAZ cluster on the Y chromosome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 85 (11): 4069–73. doi:10.1210/jc.85.11.4069. PMID 11095434.
Xu EY, Moore FL, Pera RA (Jun 2001). "A gene family required for human germ cell development evolved from an ancient meiotic gene conserved in metazoans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98 (13): 7414–9. Bibcode:2001PNAS...98.7414Y. doi:10.1073/pnas.131090498. PMC 34683. PMID 11390979.
Friel A, Houghton JA, Glennon M, Lavery R, Smith T, Nolan A, Maher M (Feb 2002). "A preliminary report on the implication of RT-PCR detection of DAZ, RBMY1, USP9Y and Protamine-2 mRNA in testicular biopsy samples from azoospermic men". International Journal of Andrology. 25 (1): 59–64. doi:10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x. PMID 11869379.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000188120 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: DAZ1 deleted in azoospermia 1".

[pmid7670487-4] Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (Aug 1995). "Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene". Nature Genetics. 10 (4): 383–93. doi:10.1038/ng0895-383. PMID 7670487. S2CID 2917750.

[pmid10857750-5] Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (May 2000). "Identification of two novel proteins that interact with germ-cell-specific RNA-binding proteins DAZ and DAZL1". Genomics. 65 (3): 266–73. doi:10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.

[pmid10903443-6] Ruggiu M, Cooke HJ (Jul 2000). "In vivo and in vitro analysis of homodimerisation activity of the mouse Dazl1 protein". Gene. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.

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