다즐

DAZL
다즐
사용 가능한 구조
PDB휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스DAZL, DAZH, DAZL1, DAZLA, SPGYLA, 무조류 혈청에서 삭제됨
외부 IDOMIM : 601486 HomoloGene : 1034 GenCard : DAZL
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001351
NM_001190811

없음

RefSeq(단백질)

NP_00117740
NP_001342

없음

장소(UCSC)Chr 3: 16.59 ~16.67 Mb없음
PubMed 검색[2]없음
위키데이터
인간 보기/편집

무조혈증 유사 단백질DAZL [3]유전자에 의해 인간에서 코드되는 단백질이다.

기능.

DAZ(AZoospermia에서 결손) 유전자 패밀리는 남성과 여성의 태아 및 산후 생식 세포에서 발현되는 잠재적 RNA 결합 단백질을 암호화합니다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 태아 생식세포의 핵과 세포질, 그리고 발달하는 난모세포의 세포질에 국소화된다.고환에서 이 단백질은 정조세포의 핵에 국소화되지만 감수분열 시 세포질로 이동하며 정조세포와 정자에 잔류한다.영장류 진화 중 이 상염색체 유전자의 전이와 증폭은 Y 염색체 상의 DAZ 유전자 클러스터를 발생시켰다.이 유전자의 돌연변이는 남성의 [4]심각한 정자성 기능 상실과 불임과 관련이 있다.

DAZL이 결핍된 생쥐와 돼지에서 PGC는 생식선으로 이동하지만 생식 세포 결정을 수행하지 않으며 대신 생식 세포 [5]종양을 생성할 수 있다.

상호 작용

DAZL은 DAZ1[6][7]상호작용하는 으로 나타났다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000092345 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (Nov 1996). "The DAZ gene cluster on the human Y chromosome arose from an autosomal gene that was transposed, repeatedly amplified and pruned". Nature Genetics. 14 (3): 292–9. doi:10.1038/ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.
  4. ^ "Entrez Gene: DAZL deleted in azoospermia-like".
  5. ^ Nicholls, Peter K.; Schorle, Hubert; Naqvi, Sahin; Hu, Yueh-Chiang; Fan, Yuting; Carmell, Michelle A.; Dobrinski, Ina; Watson, Adrienne L.; Carlson, Daniel F.; Fahrenkrug, Scott C.; Page, David C. (2019-11-21). "Mammalian germ cells are determined after PGC colonization of the nascent gonad". Proceedings of the National Academy of Sciences. 116 (51): 25677–25687. doi:10.1073/pnas.1910733116. ISSN 0027-8424. PMC 6925976. PMID 31754036.
  6. ^ Ruggiu M, Cooke HJ (Jul 2000). "In vivo and in vitro analysis of homodimerisation activity of the mouse Dazl1 protein". Gene. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.
  7. ^ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (May 2000). "Identification of two novel proteins that interact with germ-cell-specific RNA-binding proteins DAZ and DAZL1". Genomics. 65 (3): 266–73. doi:10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.

추가 정보