CSMD1

CSMD1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2 EHF
식별자
에일리어스	CSMD1, PPP1R24, CUB 및 Sushi 복수 도메인 1
외부 ID	OMIM: 608397 MGI: 2137383 HomoloGene: 69536 GenCard: CSMD1
유전자 위치(인간)
크르.	8번 염색체(인간)
끝.	4,994,972 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	17,585,602 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	브로드만 23구역; ; 중측두회; ; 장피질; ; 상전두회; ; 후중심회; ; 브로드만 영역 46; ; 내피 세포; ; 배측 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 전전두피질;
	상단 표시 위치:
	상전두회; ; 편도체; ; 핵액컴벤스; ; 원형 피질; ; 후결절; ; 전전두피질; ; 일차 운동 피질; ; 서브클럼; ; 고유 해마; ; 대상회;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	많은 참조 표현 자료
Orthologs
	64478
	94109
	ENSG00000183117
	ENSMUSG00000060924
	Q96PZ7
	Q923L3
	NM_033225
	NM_053171
	NP_150094
	NP_444401
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

CSMD1 CUB 및 Sushi 다중 도메인 1은 CSMD1 ^[5]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

구조.

CSMD1에는 14개의 N 터미널 CUB 도메인이 포함되어 있습니다.이 도메인은 Sushi 도메인으로 서로 분리되어 있으며, 그 후에 15개의 탠덤 Sushi ^[6]도메인세그먼트가 추가됩니다.

기능.

Sushi 도메인을 포함한 다른 단백질과의 유추에 근거해, CSMD1의 유전자 산물이 보체 제어 ^[6]단백질로서 기능하는 것으로 생각된다.

임상적 의의

이것은 잠재적 종양 억제제이며, 이를 제거하면 머리와 목의 암종이 더 ^[7]공격적으로 작용할 수 있습니다.CSMD1 단백질 발현이 침습성 유방암 ^[8]환자에서 감소하는 것으로 밝혀졌다.기능 연구에 따르면 CSMD1 감소는 세포가 분열, 이동 및 침입하는 능력을 증가시킴으로써 암 형태로 변모시키는 것으로 나타났다.흉관의 3차원 모델에서는 감소된 CSMD1 발현으로 흉관 ^[9]형성이 실패했습니다.

특정 CSMD1 유전자 변형은 정신분열증 발병 위험과의 연관성을 보여주는 것으로 밝혀졌으며, 이는 정신분열증의 일부 형태가 과도한 시냅스 ^[10]가지치기를 야기하는 중추신경계의 조절되지 않은 보체 활성화에서 비롯될 수 있다는 새로운 증거와 일치한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183117 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000060924 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1".
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^ Baum, Matthew L. (2018-09-16). "The Schizophrenia-Associated Gene, CSMD1, Encodes a Brain-Specific Complement Inhibitor". {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)

외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 CSMD1 게놈 위치 및 CSMD1 유전자 상세 페이지.
PDB for UniProt: Q96PZ7(CUB 및 초밥 도메인 포함 단백질 1)에서 PDBe-KB에 제공되는 모든 구조 정보의 개요.

추가 정보

Kamal M, Shaaban AM, Zhang L, Walker C, Gray S, Thakker N, Toomes C, Speirs V, Bell SM (June 2010). "Loss of CSMD1 expression is associated with high tumour grade and poor survival in invasive ductal breast carcinoma" (PDF). Breast Cancer Research and Treatment. 121 (3): 555–63. doi:10.1007/s10549-009-0500-4. PMID 19669408. S2CID 22958267.
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인간 염색체 8번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183117 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000060924 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CSMD1 CUB and Sushi multiple domains 1".

[Kraus_2006-6] Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (April 2006). "CSMD1 is a novel multiple domain complement-regulatory protein highly expressed in the central nervous system and epithelial tissues". Journal of Immunology. 176 (7): 4419–30. doi:10.4049/jimmunol.176.7.4419. PMID 16547280.

[7] *Toomes C, 잭슨 A, 맥과이어 K, 우드 JGollin S, Ishwad C, 패터슨 1세, S, 파킨슨 K, 벨은 S, 우즈는 G, 말컴 A, 올리버 R우드워드는 R, 슬론 P, 딕슨은 M, 리드 A, Thakker N(2003년 6월)."동형 접합체의. 결실의 여러 지역의 CSMD1 활동 중심지에서 구강 편평 세포암에 있는 질문 CSMD1의 머리와 목 발암의 역할".유전자는, 염색체&암 37(2):132–40. doi:10.1002/gcc.10191.PMID 12696061.S2CID 22088084.

[pmid27764775-8] Escudero-Esparza A, Bartoschek M, Gialeli C, Okroj M, Owen S, Jirström K, Orimo A, Jiang WG, Pietras K, Blom AM (November 2016). "Complement inhibitor CSMD1 acts as tumor suppressor in human breast cancer". Oncotarget. 7 (47): 76920–76933. doi:10.18632/oncotarget.12729. PMC 5363559. PMID 27764775.

[9] Kamal M, Holliday DL, Morrison EE, Speirs V, Toomes C, Bell SM (July 2017). "Loss of CSMD1 expression disrupts mammary duct formation while enhancing proliferation, migration and invasion". Oncology Reports. 38 (1): 283–292. doi:10.3892/or.2017.5656. PMID 28534981.

[10] Baum, Matthew L. (2018-09-16). "The Schizophrenia-Associated Gene, CSMD1, Encodes a Brain-Specific Complement Inhibitor". {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)

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