CHD1L

CHD1L
CHD1L
식별자
별칭CHD1L, ALC1, CHDL, 크로모도메인 헬리코아제 DNA 결합 단백질 1은 크로모도메인 헬리코아제 DNA 결합 단백질 1은 다음과 같다.
외부 IDOMIM: 613039 MGI: 1915308 호몰로진: 11590 GeneCard: CHD1L
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_026539

RefSeq(단백질)

NP_080815

위치(UCSC)Chr 1: 147.24 – 147.3MbCr 3: 97.47 – 97.52Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

크로모도메인-헬리카아제-DNA결합단백질 1-유형(ALC1)은 인간에서 CHD1L 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]그것은 DNA 복제, 수리, 전사에 필요한 염색질 리모델링과 DNA 완화 과정에 관여해왔다.ALC1은 ATPase 도메인과 매크로 도메인으로 구성된다.ATPase 도메인 내의 호몰로지(homology)에 근거하여 ALC1은 Snf2 계열에 속한다.[7]

함수

개발중

DNA 헬리코아제인 CHD1L은 크로마틴 리모델링 활동을 갖고 있으며 개발 재프로그래밍 시 플러리포텐시 조절에 PARP1/PARylation과 상호작용한다.CHD1L 매크로 영역은 PARylated-PARP1의 PAR moiety와 상호작용하여 초기 단계의 줄기세포 재프로그래밍과 플러리포턴성을 촉진한다.[8]초기 배아 발달에 있어 CHD1L 표현은 매우 중요한 것으로 보인다.[9]

DNA복구중

DNA 수리의 중요한 세포 과정을 허용하기 위해, 염색질은 손상 부위에서 개조되어야 한다.염색질 리모델링 단백질인 CHD1L(ALC1)은 DNA 수리에 매우 일찍 작용한다.크로마틴 이완은 DNA 손상 부위에서 빠르게 일어난다.[10]이 과정은 PARP1 단백질이 1초 이내에 DNA 손상에 나타나기 시작하고, 손상이 발생한 후 1.6초 이내에 최대 누적량이 절반으로 증가한다.[11]다음으로 염색질 리모델링기 CHD1L(ALC1)가 PARP1 제품에 빠르게 부착되어 손상 후 10초 이내에 DNA 손상 도착을 완료한다.[10]CHD1L(ALC1)의 작용으로 인해 최대 염색체 이완의 약 절반 정도가 10초 정도 발생한다.[10]이를 통해 13초 이내에 DNA 복구 효소 MRE11을 모집할 수 있다.[11]MRE11동음이의 재조합 수리에 관여한다.또한 뉴클레오티드 절연 수리를 통한 UV 손상 크로마틴의 수리를 위해서는 CHD1L(ALC1)가 필요하다.[12]

관련 유전자 문제

1Q21.1 삭제 증후군과 함께 교란이 일어나면서 DNA파괴가 증가하게 된다.CHD1L의 역할은 베르너 증후군[13] 있는 헬리코아제와 유사하다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131778 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028089 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (July 1998). "Identification of genes expressed in human CD34(+) hematopoietic stem/progenitor cells by expressed sequence tags and efficient full-length cDNA cloning". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (14): 8175–80. Bibcode:1998PNAS...95.8175M. doi:10.1073/pnas.95.14.8175. PMC 20949. PMID 9653160.
  6. ^ "Entrez Gene: CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1-like".
  7. ^ Flaus A, Martin DM, Barton GJ, Owen-Hughes T (2006-05-31). "Identification of multiple distinct Snf2 subfamilies with conserved structural motifs". Nucleic Acids Research. 34 (10): 2887–905. doi:10.1093/nar/gkl295. PMC 1474054. PMID 16738128.
  8. ^ Jiang BH, Chen WY, Li HY, Chien Y, Chang WC, Hsieh PC, Wu P, Chen CY, Song HY, Chien CS, Sung YJ, Chiou SH (October 2015). "CHD1L Regulated PARP1-Driven Pluripotency and Chromatin Remodeling During the Early-Stage Cell Reprogramming". Stem Cells. 33 (10): 2961–72. doi:10.1002/stem.2116. PMC 4832376. PMID 26201266.
  9. ^ Snider AC, Leong D, Wang QT, Wysocka J, Yao MW, Scott MP (February 2013). "The chromatin remodeling factor Chd1l is required in the preimplantation embryo". Biology Open. 2 (2): 121–31. doi:10.1242/bio.20122949. PMC 3575647. PMID 23429299.
  10. ^ a b c Sellou H, Lebeaupin T, Chapuis C, Smith R, Hegele A, Singh HR, Kozlowski M, Bultmann S, Ladurner AG, Timinszky G, Huet S (December 2016). "The poly(ADP-ribose)-dependent chromatin remodeler Alc1 induces local chromatin relaxation upon DNA damage". Molecular Biology of the Cell. 27 (24): 3791–3799. doi:10.1091/mbc.E16-05-0269. PMC 5170603. PMID 27733626.
  11. ^ a b Haince JF, McDonald D, Rodrigue A, Déry U, Masson JY, Hendzel MJ, Poirier GG (January 2008). "PARP1-dependent kinetics of recruitment of MRE11 and NBS1 proteins to multiple DNA damage sites". The Journal of Biological Chemistry. 283 (2): 1197–208. doi:10.1074/jbc.M706734200. PMID 18025084.
  12. ^ Pines A, Vrouwe MG, Marteijn JA, Typas D, Luijsterburg MS, Cansoy M, Hensbergen P, Deelder A, de Groot A, Matsumoto S, Sugasawa K, Thoma N, Vermeulen W, Vrieling H, Mullenders L (October 2012). "PARP1 promotes nucleotide excision repair through DDB2 stabilization and recruitment of ALC1". The Journal of Cell Biology. 199 (2): 235–49. doi:10.1083/jcb.201112132. PMC 3471223. PMID 23045548.
  13. ^ Harvard C (2011). "Understanding the impact of 1q21.1 copy number variant". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 54. doi:10.1186/1750-1172-6-54. PMC 3180300. PMID 21824431.

외부 링크

추가 읽기