C14orf102

C14orf102
NRDE2
식별자
에일리어스NRDE2, C14orf102, NRDE-2, RNA 간섭에 필요한 도메인, 다음을 포함하는 도메인
외부 IDMGI: 2670969 HomoloGene: 41213 GenCard: NRDE2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

55051

217827

앙상블

ENSG00000119720

ENSMUSG000021179

유니프로트

Q9H7Z3

Q80XC6

RefSeq(mRNA)

NM_017970
NM_199043

NM_001290303
NM_183155
NM_001377383

RefSeq(단백질)

NP_060440

NP_001277232
NP_898978
NP_001364312

장소(UCSC)Chr 14: 90.27 ~90.33 MbChr 12: 100.09 ~100.13 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

14번 염색체 오픈 판독범위 102(부속: AK294958, 가명: C14orf102, FLJ1405, FLJ10008, FLJ52106)[5]는 비원거리 직교 중 보존성이 높은 3810bp 단백질 부호화 유전자이다.그것은 20개의 인트론과 8개의 다른 RNA - 7개의 스플라이스 변종과 1개의 비접이형 -를 포함하고 있으며, 14번 염색체의 역사선(14q32.11)[6]에 위치하고 있다.이 유전자에 의해 코드된 단백질(부속: BAG58032)은 UPF0614 Up-frameshift 단백질군에 속하며 분자량은 132.417 kDa, 등전점은 7.88이다.그것은 [7]세포질에서 단백질 결합 기능과 국소화를 가질 것으로 기대된다.

표현

EST 프로파일에 따르면 C14orf102는 식도(98 TPM)와 기관(76)에서 가장 높게 발현되며, 또한 여러 다른 조직에서 [8]더욱 발현된다.그러나 AceView 요약본은 이 유전자가 뇌에서 가장 높게 발현되고 81개의 분리된 조직에서 발현 감소가 뒤따른다는 것을 시사한다.이는 각 시술에 사용되는 대부분의 cDNA 클론이 뇌에서 발견되었다는 점에서 mRNA 염기서열 및 엑손 염기서열 재구성에서 추론된다.이는 cDNA 클론이 뇌 조직에서도 분리되었음을 나타내는 GenBank 기록과 일치합니다.유전자의 일반적인 발현도는 평균 유전자 발현량의 1.8배로 높다.

단백질

단백질은 5개의 HAT 도메인, 코일 코일 도메인, 미지의 기능 도메인, 리신이 풍부한 영역, 폴리리신과 세린 영역을 포함한다.또한 번역 후 수정에는 인산화 및 모노메틸화 [9]부위가 포함된다.단백질은 Up-frameshift 단백질군의 일부로 간주되기 때문에 단백질 결합에서 기능하고 세포질에 위치할 것으로 예상된다.특정 UPF 단백질은 난센스 매개 [10]mRNA 붕괴(NMD) 경로에서 중심 역할을 하는 것으로 밝혀졌으며, 이는 잘린 아미노산 염기서열을 암호화하는 조기 종단 코돈(PTCs)을 포함하는 mRNA 염기서열을 식별하고 분해하는 역할을 한다.

상호 작용

C14orf102는 핵 수출과 mRNA [6]감시에 직접 관여하는 것으로 알려진 단백질을 코드하는 유전자인 RNPS1과 상호작용한다.RNPS1 단백질에 의한 감시는 수출된 PTC 함유 mRNA의 동정 후 NMD를 개시한다.UPF0614는 세포질에 위치하여 단백질 결합에 기능할 것으로 예상되기 때문에 이 상호작용은 NMD 경로에서 UPF0614의 잠재적 역할을 지원한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000119720 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021179 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ C14orf102 유전자 - GeneCards CN102 단백질 CN102 항체
  6. ^ a b AceView:Gene: C14orf102, mRNA 또는 ESTSAceView를 사용한 인간, 마우스 및 웜 유전자의 포괄적인 주석
  7. ^ C14orf102(인간)
  8. ^ EST 프로파일 - Hs.528131
  9. ^ UPF0614 단백질 C14orf102 - 호모 사피엔스(인간)
  10. ^ "Archived copy" (PDF). Archived from the original (PDF) on 2010-06-24. Retrieved 2011-05-10.{{cite web}}: CS1 maint: 제목으로 아카이브된 복사(링크)