아파탁신

APTX
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3KT9, 4NDF, 4NDG, 4NDH, 4NDI
식별자
에일리어스	APTX, AOA, AOA1, AAXA1, EAOH, EOHA, FHA-HIT, 아파탁신
외부 ID	OMIM: 606350 MGI: 1913658 HomoloGene: 41634 GeneCard: APTX
유전자 위치(인간)
크르.	9번 염색체(인간)
끝.	33,025,168 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	40,703,190 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	랑게르한스 섬; ; 복부 피부; ; 자궁내막간질세포; ; 좌부신; ; 우측 자궁관; ; 간우엽; ; 췌장체; ; 직장; ; 경골 신경; ; 신경절 융기;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 단백질 N말단결합; 폴리뉴클레오티드3'-아카타아제활성; 크로마틴 결합; 금속 이온 결합; 손상 DNA결합; 인단백질결합; GO:0001948 단백질 결합; 포스포글리콜산인산가수분해효소활성; 촉매 활성; 이중가닥 RNA결합; 이중가닥DNA결합; 가수분해효소활성; DNA5'-아데노신1인산가수분해효소활성; 핵산 결합; DNA-3'-디포스포-5'-구아노신디포스파타아제; 외가닥 DNA결합; 불일치 DNA결합; 단일사슬단절함유DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 염색질; 핵소체; 핵; 핵소체;
생물학적 과정	단백질 안정성 조절; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; DNA결찰; 이중 파단 수리; 과산화수소에 대한 반응; DNA복구; 폴리뉴클레오티드3'탈인산화; 핵산포스포디에스테르결합가수분해; 단사선 절단 수리; 탈인산화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	54840
	66408
	ENSG00000137074
	ENSMUSG000028411
	Q7Z2E3
	Q7TQC5
NM_001195248; NM_001195249; NM_001195250; NM_001195251; NM_001195252;
	NM_001195254; NM_017692; NM_175069; NM_175072; NM_175073
	NM_001025444; NM_001025445; NM_025545
NP_001182177; NP_001182178; NP_001182179; NP_001182180; NP_001182181;
	NP_001182183; NP_778239; NP_778243; NP_001355924; NP_001355925; NP_001355926; NP_001355927; NP_001355928; NP_001355929; NP_001355930; NP_001355931; NP_001355932; NP_001355933; NP_001355934; NP_001355935; NP_001357598; NP_001357599; NP_001357602
	NP_001020615; NP_001020616; NP_079821
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

아파탁신은 인간의 APTX ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 뉴클레오티드 결합 및 디아데노신 폴리인산 가수분해효소 활성을 가진 히스티딘 3중합체(HIT) 슈퍼패밀리의 멤버를 코드한다.암호화된 단백질은 단일 가닥 DNA 수복에 역할을 할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 운동실조-안구실조증과 관련이 있다.이 유전자에 대해 별개의 아이소폼을 코드하는 복수의 전사 변이가 확인되었지만, 일부 변종의 전체 길이 특성은 ^[7]결정되지 않았다.

기능.

아파탁신은 비호몰로지 말단 결합 중 DNA 리가아제 IV에 의한 결찰 시도 실패 후 DNA 말단으로부터 AMP를 제거하여 ^[8]^[9]결찰 시도를 후속적으로 가능하게 한다.

DNA 가닥이 끊어지다

운동실조증(Ataxia oculomotor apraxia-1)은 APTX 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 신경학적 질환으로 아파탁신을 ^[10]코드한다.신경학적 장애는 파괴적인 DNA 결찰 ^[10]사건으로 인해 수리되지 않은 DNA 가닥이 점차적으로 축적되면서 발생하는 것으로 보인다.

조기 노화

aptx^−/− 돌연변이 생쥐가 생성되었지만 뚜렷한 ^[10]표현형이 없습니다.Aptx^−/− ^[11]마우스로 슈퍼옥사이드 디스뮤타아제 I(SOD1)의 돌연변이를 발현하는 또 다른 마우스 모델이 생성되었다.SOD1 돌연변이는 산화적 스트레스에 따른 전사 회복 감소를 일으킨다.이 쥐들은 세포 노화를 가속화했다.이 연구는 또한 생체 내 Aptx의 보호 역할을 보여주었고 Aptx 기능의 상실은 신경계에서 DNA 파괴의 점진적 축적을 초래하여 전신 조기 노화의 특징을 유발한다고 제안했다(노화 DNA 손상 이론 참조).

상호 작용

Aprataxin은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

오큘로모터 아프락시아 타입 1의 아탁시아에서의 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리
Oculomotor Apraxia Type 1을 사용하는 Ataxia의 OMIM 엔트리
UCSC Genome Browser의 인간 APTX 게놈 위치 및 APTX 유전자 세부 정보 페이지.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000137074 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028411 - 앙상블, 2017년 5월

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