APPL2

APPL2
APPL2
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스APPL2, DIP13B, 어댑터 단백질, PH 도메인과 상호작용하는 포스포티로신 및 류신 지퍼 2
외부 IDOMIM: 606231 MGI: 2384914 HomoloGene: 10046 GeneCard: APPL2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001251904
NM_001251905
NM_018171

NM_145220

RefSeq(단백질)

NP_001238833
NP_001238834
NP_060641

NP_660255

장소(UCSC)Chr 12: 105.17 ~105.24 MbChr 10: 83.44 ~83.48 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

DCC-상호작용단백질 13-베타[5][6][7]APPL2 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

모델 유기체

Apl2 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 APPL2 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger Institute에서는 International Knocking [14][15][16]Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Appl2라는tm1a(KOMP)Wtsi[12][13] 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되어 관심 있는 과학자들에게 질병 동물 모델을 생성하고 배포했습니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [10][17]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐를 대상으로 23건의 검사를 실시했지만 유의미한 이상은 [10]관찰되지 않았다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000136044 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020263 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A, Zuffardi O (Jul 2001). "Disruption of the ProSAP2 Gene in a t(12;22)(q24.1;q13.3) Is Associated with the 22q13.3 Deletion Syndrome". Am J Hum Genet. 69 (2): 261–8. doi:10.1086/321293. PMC 1235301. PMID 11431708.
  6. ^ Nechamen CA, Thomas RM, Dias JA (Nov 2006). "APPL1, APPL2, Akt2 and FOXO1a Interact with FSHR in a Potential Signaling Complex". Mol Cell Endocrinol. 260–262: 93–9. doi:10.1016/j.mce.2006.08.014. PMC 1782224. PMID 17030088.
  7. ^ "Entrez Gene: APPL2 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 2".
  8. ^ "Salmonella infection data for Appl2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Appl2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

외부 링크

추가 정보