호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
어댑터 단백질, PH 도메인과 상호작용하는 포스포티로신 및 류신 지퍼 1(APPL1) 또는 DCC 상호작용 단백질 13-alpha(DIP13alpha)는 APPL1 [5] [6] [7] 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질 이다.APPL1은 여러 주요 상호작용 도메인, 즉 플렉스트린 호몰로지 도메인 , 포스포티로신 결합 도메인 및 빈-암피피신-Rvs [8] 도메인을 포함한다.
기능. APPL1은 Rab5-양성("조기") 엔도솜 의 서브셋 에 국소화된 어댑터 단백질로, 다른 결합 파트너를 모집하고 소포 밀매 및 엔도솜 신호 전달을 조절합니다. APPL1은 EEA1 에 음성인 매우 초기 엔도솜에서 농축되며, 이는 APPL1이 EEA1을 차지하기 전에 엔도솜 트래픽의 초기 단계에 영향을 미친다는 것을 나타낸다. 이는 APPL1과 EEA1이 Rab5 바인딩을 놓고 경쟁하고 있다는 관측과 일치합니다. APPL1은 주요 내염색체 화물의 내부화 속도에 영향을 미친다(예: Rab5 활성화 에 의존하는 EGF 수용체).[8]
APPL1의 PTB 도메인은 특정 내염색체 구획(때로는 "신호 엔도솜"이라고도 함)에서 많은 세포 신호 전달 이벤트를 조절한다. 여기 에는 (상호작용 단백질 GIPC1과 함께) 리소포스파티드산(LPA) 유도 시그널링이 포함된다.APPL1에 대한 추가 역할은 일단 [8] 엔도솜에서 분리되면 APPL1이 위치할 수 있는 핵 에 정확히 지적되었다.
돌연변이 연구 Appl1용 마우스 돌연변이 대립 유전자 마우스 유전자의 마커 기호. 이 기호는 MGI에 의해 게놈 궤적에 할당됩니다. 적용 1 돌연변이 생쥐 배아줄기세포 복제. 이것들은 생쥐의 이 유전자에 대한 알려진 표적 돌연변이입니다. 적용tm1a(KOMP)Wtsi 1 이 유전자에 대한 표적 조건부 돌연변이 대립 유전자의 예시 구조 이 돌연변이 배아줄기세포는 직접 연구되거나 이 유전자가 녹아웃된 쥐를 생성하는 데 사용될 수 있다. 이러한 마우스를 연구하면 Appl1의 기능을 알 수 있습니다. '녹아웃 마우스 ' 참조
상호 작용 APPL1은 결장암 ,[9] AKT2뿐 만 아니라 Rab5 , Rab21 ,[5] OCRL 및 거의 30개의 다른 [8] 단백질에서도 삭제 와 상호작용하는 것 으로 나타났다.
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PDB 갤러리
2ela : 인간 APPL1의 PTB 도메인의 결정 구조
2elb : 인간 APPL1의 BAR-PH 도메인의 결정 구조