APPL1

APPL1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2EJ8, 2ELA, 2ELB, 2Q12, 2Q13, 2Z0N, 2Z0O, 5C5B
식별자
에일리어스	APPL1, APPL, DIP13alpha, MODY14, 어댑터 단백질, PH 도메인과 상호작용하는 포스포티로신 및 류신 지퍼 1
외부 ID	OMIM: 604299 MGI: 1920243 HomoloGene: 32143 GeneCard: APPL1
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	57,278,105 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	14번 염색체(쥐)
끝.	26,693,194 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	아킬레스건; ; 상완 이두근; ; 생식 상피; ; 췌장체; ; 외측 광대근; ; 인간의 음경; ; 위근; ; 랑게르한스 섬; ; 천측두동맥; ; 뇌량;
	상단 표시 위치:
	대동맥 판막; ; 상행 대동맥; ; 이차 난모세포; ; 흑색 실체; ; 원시적 특징; ; 결막공; ; 홍채; ; 광상핵; ; 좌골 신경; ; 해마의 고유 영역 I;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	단백질인산화효소B결합; 단백질 결합; 동일단백질결합; 포스파티딜세린결합; 포스파티딜이노시톨결합; 단백질 호모다이머화; 단백질 함유 복합 결합; β-튜브린 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; NuRD 복합체; 세포; 내염색체; 초기 엔도솜막; 막; 소포막; 엔도솜막; 세포외 엑소좀; 핵; 초기 엔도솜; 흔들리다; 혈장막; 세포질 소포; 초기 파고솜; 매크로피노솜; 세포내 소포; 세포 투영; 식세포 소포;
생물학적 과정	포도당 수입 조절; 배위자가 없는 외인성 아포토시스 신호 경로; 세포 주기; 세포군 증식; 신호 변환; 인슐린수용체신호경로; 혈장막으로의 단백질 국재 조절; 형질전환성장인자β수용체신호경로; 섬유아세포이동조절; 시그널링; 아디포넥틴활성신호경로; 톨라이크 수용체 4 신호 경로 조절; 간세포증식인자 자극에 대한 세포반응; 선천성 면역 반응 조절; 포도당 수입의 양성 조절; 멜라닌 생합성 과정의 양성 조절; 염증 반응에 관여하는 사이토카인 생성의 양성 조절; 매크로피노사이토시스 양성 조절; 식세포증에 관여하는 Fc-gamma 수용체 시그널링 경로의 음성 조절; 단백질의 핵으로의 수입;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	26060
	72993
	ENSG00000157500
	ENSMUSG000040760
	Q9UKG1
	Q8K3H0
	NM_012096
	NM_145221
	NP_036228
	NP_660256
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

어댑터 단백질, PH 도메인과 상호작용하는 포스포티로신 및 류신 지퍼 1(APPL1) 또는 DCC 상호작용 단백질 13-alpha(DIP13alpha)는 APPL1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.APPL1은 여러 주요 상호작용 도메인, 즉 플렉스트린 호몰로지 도메인, 포스포티로신 결합 도메인 및 빈-암피피신-Rvs ^[8]도메인을 포함한다.

기능.

APPL1은 Rab5-양성("조기") 엔도솜의 서브셋에 국소화된 어댑터 단백질로, 다른 결합 파트너를 모집하고 소포 밀매 및 엔도솜 신호 전달을 조절합니다.APPL1은 EEA1에 음성인 매우 초기 엔도솜에서 농축되며, 이는 APPL1이 EEA1을 차지하기 전에 엔도솜 트래픽의 초기 단계에 영향을 미친다는 것을 나타낸다.이는 APPL1과 EEA1이 Rab5 바인딩을 놓고 경쟁하고 있다는 관측과 일치합니다.APPL1은 주요 내염색체 화물의 내부화 속도에 영향을 미친다(예:Rab5 활성화에 의존하는 EGF 수용체).^[8]

APPL1의 PTB 도메인은 특정 내염색체 구획(때로는 "신호 엔도솜"이라고도 함)에서 많은 세포 신호 전달 이벤트를 조절한다.여기에는 (상호작용 단백질 GIPC1과 함께) 리소포스파티드산(LPA) 유도 시그널링이 포함된다.APPL1에 대한 추가 역할은 일단 ^[8]엔도솜에서 분리되면 APPL1이 위치할 수 있는 핵에 정확히 지적되었다.

돌연변이 연구

Appl1용 마우스 돌연변이 대립 유전자
마우스 유전자의 마커 기호.이 기호는 MGI에 의해 게놈 궤적에 할당됩니다.	적용 1
돌연변이 생쥐 배아줄기세포 복제.이것들은 생쥐의 이 유전자에 대한 알려진 표적 돌연변이입니다.	적용^{tm1a(KOMP)Wtsi} 1
이 유전자에 대한 표적 조건부 돌연변이 대립 유전자의 예시 구조

이 돌연변이 배아줄기세포는 직접 연구되거나 이 유전자가 녹아웃된 쥐를 생성하는 데 사용될 수 있다.이러한 마우스를 연구하면 Appl1의 기능을 알 수 있습니다. '녹아웃 마우스' 참조

상호 작용

APPL1은 결장암,^[9] AKT2뿐만 아니라 Rab5, Rab21,^[5] OCRL 및 거의 30개의 다른 ^[8]단백질에서도 삭제와 상호작용하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000157500 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040760 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ "Entrez Gene: APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1".
^ ^a ^b ^c ^d Diggins NL, Webb DJ (June 2017). "APPL1 is a multifunctional endosomal signaling adaptor protein". Biochemical Society Transactions. 45 (3): 771–779. doi:10.1042/bst20160191. PMC 5844352. PMID 28620038.
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추가 정보

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Liu J, Yao F, Wu R, Morgan M, Thorburn A, Finley RL, Chen YQ (July 2002). "Mediation of the DCC apoptotic signal by DIP13 alpha". The Journal of Biological Chemistry. 277 (29): 26281–5. doi:10.1074/jbc.M204679200. PMID 12011067.
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Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (October 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 APPL1 게놈 위치 및 APPL1 유전자 세부 정보 페이지.

인간 염색체 3번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000157500 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040760 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10490823-5] Mitsuuchi Y, Johnson SW, Sonoda G, Tanno S, Golemis EA, Testa JR (September 1999). "Identification of a chromosome 3p14.3-21.1 gene, APPL, encoding an adaptor molecule that interacts with the oncoprotein-serine/threonine kinase AKT2". Oncogene. 18 (35): 4891–8. doi:10.1038/sj.onc.1203080. PMID 10490823.

[pmid17030088-6] Nechamen CA, Thomas RM, Dias JA (January 2007). "APPL1, APPL2, Akt2 and FOXO1a interact with FSHR in a potential signaling complex". Molecular and Cellular Endocrinology. 260–262: 93–9. doi:10.1016/j.mce.2006.08.014. PMC 1782224. PMID 17030088.

[entrez-7] "Entrez Gene: APPL1 adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 1".

[Diggins_2017-8] Diggins NL, Webb DJ (June 2017). "APPL1 is a multifunctional endosomal signaling adaptor protein". Biochemical Society Transactions. 45 (3): 771–779. doi:10.1042/bst20160191. PMC 5844352. PMID 28620038.

[pmid12011067-9] Liu J, Yao F, Wu R, Morgan M, Thorburn A, Finley RL, Chen YQ (July 2002). "Mediation of the DCC apoptotic signal by DIP13 alpha". The Journal of Biological Chemistry. 277 (29): 26281–5. doi:10.1074/jbc.M204679200. PMID 12011067.

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