YME1L1
YME1L1| YME1L1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | YME1L1, FTSH, MEG4, PAMP, YME1L, YME1은 ATP분해효소 1과 같음, OPA11 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 607472 MGI: 1351651 HomoloGene: 3196 GenCards: YME1L1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 10: 27.11 ~27.16 Mb | Chr 2: 23.05 ~23.09 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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ATP 의존성 금속단백질가수분해효소 YME1L1은 사람에게 YME1L1 [5]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.YME1L1은 ATPase의 AAA 계열에 속하며 주로 미토콘드리아 형태학 유지에 기능한다.이 유전자의 돌연변이는 유아기 미토콘드리아증을 일으킬 것이다.[6]
구조.
진
YME1L1 유전자는 20엑손으로 구성된 10p14 염색체에 위치한다.이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.
단백질
YME1L1은 716개의 아미노산으로 구성되며, 모든 미토콘드리아 AAA 단백질 분해효소, 특히 효모 YME1p와 매우 유사하다.아미노산 317과 502 사이의 AAA 컨센서스 배열, ATP/GTP 결합 모티브 및 아연 의존성 결합 [7]도메인의 전형적인 HEXH 모티브를 포함한 3개의 다른 도메인이 배열 분석을 통해 식별된다.
기능.
YME1L1은 미토콘드리아 내막에 내장되어 있으며 성인 심장, 골격근, 췌장 [7][6]RNA 등 미토콘드리아 함량이 높은 조직에 더욱 풍부하며, YME1L1은 ATPase AAA 계열의 일원으로 미토콘드리아 형태학 [6]유지에 중요한 역할을 한다.(IM)[8]그것은 지질 전달 단백질, IM의 단백질 translocases의 구성 요소, 그리고dynamin-like GTP가수 분해 효소 시신경 위축 1(OPA1)YME1L1의[9][10][11]손실 포함intermembrane 공간과 IM단백질, 오래 OMA1-dependent 가속한다면 파괴할 그것의 성숙한 형태는homo-oligomeric 단지로 내부 미토콘드리아에 조립한다.OPA1 c-form즉, 짧은 형태의 OPA1 축적, 미토콘드리아 핵분열 증가, 미토콘드리아 네트워크 [12]조각화를 초래하는 것이다.또한 YME1L1은 호흡 사슬 서브유닛의 축적을 제어하고 아포토시스 저항성, 크리스테 형태형성,[13] 세포 증식에 필요한 것으로 보고되었다.
임상적 의의
YME1L1 유전자의 동종 접합 돌연변이는 심각한 지적 장애, 근육 장애, 시신경 위축을 동반하는 유아기 미토콘드리아증을 일으킬 것이다.미스센스 돌연변이는 MPP 처리 부위에 영향을 미쳐 YME1L1의 성숙을 저해하고, 급속한 분해로 이어지며, 증식 결함, 비정상적인 OPA1 처리 및 미토콘드리아 단편화를 [6]초래한다.
상호 작용
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000136758 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026775 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: YME1L1 YME1-like 1 (S. cerevisiae)".
- ^ a b c d Hartmann B, Wai T, Hu H, MacVicar T, Musante L, Fischer-Zirnsak B, Stenzel W, Gräf R, van den Heuvel L, Ropers HH, Wienker TF, Hübner C, Langer T, Kaindl AM (6 August 2016). "Homozygous YME1L1 mutation causes mitochondriopathy with optic atrophy and mitochondrial network fragmentation". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.16078. PMC 4991934. PMID 27495975.
- ^ a b Coppola M, Pizzigoni A, Banfi S, Bassi MT, Casari G, Incerti B (May 2000). "Identification and characterization of YME1L1, a novel paraplegin-related gene". Genomics. 66 (1): 48–54. doi:10.1006/geno.2000.6136. PMID 10843804.
- ^ Van Dyck L, Langer T (November 1999). "ATP-dependent proteases controlling mitochondrial function in the yeast Saccharomyces cerevisiae". Cellular and Molecular Life Sciences. 56 (9–10): 825–42. doi:10.1007/s000180050029. PMID 11212342. S2CID 5825456.
- ^ Potting C, Tatsuta T, König T, Haag M, Wai T, Aaltonen MJ, Langer T (August 2013). "TRIAP1/PRELI complexes prevent apoptosis by mediating intramitochondrial transport of phosphatidic acid". Cell Metabolism. 18 (2): 287–95. doi:10.1016/j.cmet.2013.07.008. PMID 23931759.
- ^ a b Rainbolt TK, Saunders JM, Wiseman RL (January 2015). "YME1L degradation reduces mitochondrial proteolytic capacity during oxidative stress". EMBO Reports. 16 (1): 97–106. doi:10.15252/embr.201438976. PMC 4304733. PMID 25433032.
- ^ Anand R, Wai T, Baker MJ, Kladt N, Schauss AC, Rugarli E, Langer T (March 2014). "The i-AAA protease YME1L and OMA1 cleave OPA1 to balance mitochondrial fusion and fission". The Journal of Cell Biology. 204 (6): 919–29. doi:10.1083/jcb.201308006. PMC 3998800. PMID 24616225.
- ^ Wai T, García-Prieto J, Baker MJ, Merkwirth C, Benit P, Rustin P, Rupérez FJ, Barbas C, Ibañez B, Langer T (December 2015). "Imbalanced OPA1 processing and mitochondrial fragmentation cause heart failure in mice". Science. 350 (6265): aad0116. doi:10.1126/science.aad0116. PMID 26785494. S2CID 34322149.
- ^ Stiburek L, Cesnekova J, Kostkova O, Fornuskova D, Vinsova K, Wenchich L, Houstek J, Zeman J (March 2012). "YME1L controls the accumulation of respiratory chain subunits and is required for apoptotic resistance, cristae morphogenesis, and cell proliferation". Molecular Biology of the Cell. 23 (6): 1010–23. doi:10.1091/mbc.E11-08-0674. PMC 3302729. PMID 22262461.
- ^ MacVicar T, Langer T (June 2016). "OPA1 processing in cell death and disease - the long and short of it". Journal of Cell Science. 129 (12): 2297–306. doi:10.1242/jcs.159186. PMID 27189080.
추가 정보
- Shah ZH, Hakkaart GA, Arku B, de Jong L, van der Spek H, Grivell LA, Jacobs HT (August 2000). "The human homologue of the yeast mitochondrial AAA metalloprotease Yme1p complements a yeast yme1 disruptant". FEBS Letters. 478 (3): 267–70. doi:10.1016/S0014-5793(00)01859-7. PMID 10930580. S2CID 42014862.
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (October 2000). "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Research. 10 (10): 1546–60. doi:10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152.
- Pellegrini L, Passer BJ, Canelles M, Lefterov I, Ganjei JK, Fowlkes BJ, Koonin EV, D'Adamio L (April 2001). "PAMP and PARL, two novel putative metalloproteases interacting with the COOH-terminus of Presenilin-1 and -2". Journal of Alzheimer's Disease. 3 (2): 181–190. doi:10.3233/jad-2001-3203. PMID 12214059.
