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우성백색

Dominant white
All-white dominant white horse with pink skin, brown eyes, and white hooves.
이 철저한 종마(W2/+)는 지배적인 백색의 한 형태를 가지고 있다.피부와 발굽, 코트는 색소 세포가 부족하여 분홍색 피부색의 흰 코트를 입게 된다.

우성백색([1][2]W)은 말의 KIT 유전자에 있는 유전학적으로 연관된 코트의 색상 알레르기의 그룹으로, 전백색 코트를 생산하는 것으로 가장 잘 알려져 있지만, 굵은 백색 마크뿐만 아니라 다양한 형태의 화이트 스폿팅도 만들 수 있다.W 앨러릭 시리즈가 발견되기 전, 이러한 패턴의 많은 부분이 사비노라는 용어로 설명되었는데, 이 용어는 여전히 일부 품종 레지스트리에 의해 사용되고 있다.

흰색의 말들은 검지 않은 분홍빛 피부와 흰 털을 가지고 태어나며, 보통 검은 눈을 가지고 있다.정상적인 조건에서 지배적인 백인 자손을 생산하려면 적어도 한 명의 부모가 지배적인 백인이어야 한다.그러나 현재 알려진 대부분의 알레르기는 비지배적 백인 부모에게서 태어난 단일 조상으로 시작된 문서화된 자발적 돌연변이와 연관될 수 있다.흰 얼룩무늬를 보이는 말들은 흰 표식 아래 분홍색 피부를 가질 것이지만, 보통 검은 머리카락 아래는 검은 피부를 가질 것이다.

우세한 백색 또는 백색 얼룩을 내는 많은 다른 알레이들이 있다; 2018년 현재 그들은 사비노 1 (SB-1)이라고 이름 붙여진 그렇게 식별된 첫 번째 알레이를 제외하고, W1에서 W32까지 라벨을 붙인다.[3][4]그들은 KIT 유전자와 연관되어 있다.[B]생산되는 흰색 얼룩무늬는 W20에 의해 만들어진 것과 같은 흰색 표시에서부터 이전에 사비노로 묘사되었던 불규칙한 모양이나 배회 패턴에 이르기까지 다양하다.

W많은 주장들에게, 흰 코트는 이름이 암시하듯이 지배적으로 계승되고 있는데,[D] 이는 말은 흰색 또는 흰색의 얼룩 코트를 갖기 위해 단지 하나의 알레르기를 필요로 한다는 것을 의미한다.사실, 그러한 주장들은 동질일 때 배아적으로 치명적일 수도 있다.SB-1W20과 같은 다른 것들은 불완전한 지배인으로, 유전자의 두 복사본(헤르토이ous)으로 생존 가능한 자손을 생산할 수 있으며, 일반적으로 한 복사본만 가지고 있는 말보다 더 많은 흰색을 가지고 있다.게다가, W5W10과 같이 완전히 백마지만 완전히 백마가 아닌 다른 주장들이 완전히 백마를 만들기 위해 결합될 수 있다.

흰색은 어떤 품종에서도 발생할 수 있으며, 많은 다양한 품종에서 연구되어 왔다.생산되는 패턴의 범위가 넓기 때문에 가족을 '흰색'이 아닌 '흰색 얼룩무늬'라고 부르는 제안도 있다.다른 연구자들은 "유전자 백색"이라는 용어가 동질일 때 배아적으로 치명적인 것으로 생각되는 W 항에 대해서만 사용된다고 제안한다.[5]

흰색은 유전적으로나 시각적으로 회색화장실과 구별된다.지배적인 백인은 치명적인 백색 증후군과 같지 않으며, 백마도 "알비노"와 같지 않다.—티로시나아제 음성 연감증은 말에서 기록된 적이 없다.

설명

A young foal with a partially white coat. His underlying bay coat is visible along the dorsal midline, especially around the rump and tail, the poll and mane. The transition between white and non-white areas is irregular and mottled.
이 지배적인 백인 프랜치스 몬타그네스 콜트(W1/+)는 그가 3살 때(아래)까지 거의 모든 잔여 색소를 잃었다.
A mature horse with a near-white coat. The only remaining pigment can be seen in the mane and tail.
다 큰말과 같은 적.어떤 흰 얼룩말은 회색 유전자를 가지고 있지 않지만 나이가 들면서 색소를 잃는다.밑바닥의 피부는 여전히 어둡다.

"도미넌트 화이트"라는 용어는 일반적으로 순백색 코트와 관련이 있지만, 그러한 말들은 모두 백색, 거의 백색, 부분적으로 백색일 수도 있고 사비노 말의 그것과 유사한 불규칙한 얼룩무늬를 나타낼 수도 있다.[6]혼란을 가중시키기 위해, 적어도 이들 각 그룹의 몇몇 말들은 "도미니언트 화이트", "흰 점박이" 또는 "사비노"라고 불릴 수 있다.흰머리의 양은 어떤 KIT 알레르기가 관여하는가에 따라 다르다.[7]태어날 때 흰 머리카락의 대부분은 오염되지 않은 분홍색 피부에 뿌리를 두고 있다.분홍색 피부는 멜라노사이트가 부족하고, 모세혈관의 기저망에서 분홍색으로 나타난다.흰 점박이들은 눈 색깔에 영향을 미치는 것으로 알려져 있지 않으며, 대부분의 흰 말들은 갈색 눈을 가지고 있다.[8]

백색 또는 근백색

흰 말은 분홍색 피부와 하얀 코트를 가지고 태어나는데, 그들은 평생 동안 그것을 간직하고 있다.[9]전백마를 생산하는 유전적 요인도 거의 백마에 가까운 말을 생산할 수 있는 경우가 많은데, 대부분 백마이지만 정상적으로 색소가 발색된 부분도 있다.근백마차는 흔히 말의 토플린(등 중간선)을 따라 머리카락과 피부에, 갈기에, 그리고 귀에 색을 띤다.[6]그 색깔은 종종 흰 바탕에 점이나 반점으로 섞여 있다.발굽은 보통 흰색이지만 발굽 바로 위 관상동맥에 색소성 피부가 있다면 줄무늬가 있을 수 있다.[10][11]어떤 경우에, 백발이 아닌 잔털로 태어난 적들회색 인자의 도움 없이 나이가 들면서 이 색소의 일부 또는 전부를 잃을 수 있다.[12]

화이트 스팟팅

W 아일(W)에서 흰색으로 얼룩진 것은 이질성 W20 말의 경우 작은 흰색 표시에서부터 명백한 핀토 패턴에 이르기까지 다양하기 때문에 시각적으로 식별하기 어렵다.게다가, 완전한 백마라도 W22와 W5결합[2] W20이나 W10과 결합한 W20과 같이 스스로 흰 점토만 줄 수 있는 유전자를 가질 수 있다.이와 같이, 말이 KIT의 알레르기에서 알려진 흰색 점멸 패턴 중 하나를 가지고 있는지를 알아낼 수 있는 믿을 수 있는 유일한 방법은 그것을 유전자 검사하는 것이다.

유병률

우성 백색은 거의 백색이나 완전히 백색 외투를 입은 말에게 몇 가지 잠재적인 유전적 원인 중 하나이다; 그것은 자발적인 돌연변이를 통해 발생할 수 있으며, 따라서 과도한 백색 표시를 억제하는 품종, 심지어 어떤 품종에서도 예기치 않게 발견될 수 있다.현재까지 러버브레드,[12] 아메리칸 쿼터 호스,[6] 프레데릭스보그 말,[6] 아이슬란드 말,[6] 셰틀랜드 조랑말,[12] 프랜치스 몬타그네스 말,[12] 남독 드래프트 말,[6] 아라비아에서 지배적인 백인의 형태가 확인되고 있다.[12]아메리카 화이트 호스는 주로 백색 암말을 타고 건너온 한 마리의 흰 종마에서 유래한 것으로, 카마릴로 화이트 호스와 마찬가지로 흰 코트로 알려져 있다.[13][14]

상속

W locus는 2007년 KIT 유전자에 매핑되었다.[12] KIT는 "KIT 프로토온코인 수용체 tyrosine kinase"[15]의 줄임말이다.흰점박이(white spotting)는 KIT 유전자의 여러 형태 또는 알레르기에 의해 발생한다.[12]개발 초기 단계에서도 생존을 위해 필요한 키트 유전자를 모든 말이 갖고 있다.지배적인 화이트의 유무는 특정한 변형된 KIT의 유무에 기초한다.각각의 독특한 형태는 알레르라고 불리며, 모든 특징에 대해 모든 동물들은 각 부모로부터 하나의 알레르기를 물려받는다.우세한 흰 점박이 없이 말에서 기대되는 KIT의 원형 또는 "정상형" 형태를 "야생형" 알레르기로 부른다.[A]그러므로 지배적인 백마는 지배적인 백색 점화와 관련된 돌연변이를 가진 적어도 하나의 KIT 알레르기를 가지고 있고, 야생형 KIT 알레르기와 백색 점화와 연관된 KIT의 두 번째 알레르기를 가지고 있는데, 는 W시리즈의 하나일 수도 있고 사비노 1일 수도 있다.

알레릭 계열

KIT 유전자는 2000개 이상의 염기쌍을 포함하고 있으며, 그 염기쌍들 중 어떤 것이든 변경되면 돌연변이 알레르기가 발생한다.[6]다양한 말의 KIT 유전자의 염기서열 분석을 통해 47개가 넘는 그러한 알레르기가 확인되었다.[6]이러한 많은 알레르기의 결과적 표현형은 아직 알려지지 않았지만 32개는 백색 점멸과 연관되어 있다.[16][7][17]DNA 테스트는 확인된 W항목을 말이 운반하는지 여부를 확인할 수 있다.OMIA는 모든 알려진 KIT 알레, 게놈 또는 단백질의 좌표 및 말과 다른 동물에서 지배적인 각각의 백색 유전자에 대한 관련 참조 목록을 유지한다.

  • W1은 1957년에 태어난 흰 암말인 씨갈레에서 내려온 프랜치스 몬타그네스 말에서 발견된다.시게일 부모의 외투는 광범위하게 표시되지 않았다.[12]단일 뉴클레오티드가 우연히 다른 뉴클레오티드와 교환되는 돌연변이의 일종인 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 씨게일과 함께 발생한 것으로 생각된다.이 돌연변이(c.2151C>G)는 Tyrosine kinase 영역의 중간에 있는 단백질을 잘라낼 것으로 예측되며, 이는 KIT의 기능에 심각한 영향을 줄 것이다.[12]그것은 KIT의 15번지에 위치한 도 안 되는 돌연변이다.[7]W1 돌연변이를 가진 몇몇 말들은 순백색으로 태어나지만, 많은 말들은 토플린을 따라 잔여 색소를 가지고 있는데, 이것은 시간이 지남에 따라 손실될 수 있다.생쥐의 KIT 돌연변이에 대한 연구에 따르면, 이 돌연변이의 심각성은 동족상동체 상태에서는 생존할 수 없다는 것을 암시한다.[18]그러나 W1 돌연변이를 가진 말들은 정상적인 혈중 파라미터를 가지고 있으며 빈혈에 걸리지 않는 것으로 밝혀졌다.[19]
A stocky Camarillo White horse, with a white coat, pink skin, and dark eyes.
카마릴로 백마 품종은 W4 돌연변이에 기인하는 지배적인 흰색 코트를 가지고 있다.
  • W2는 1946년에 태어난 종마인 KY Colonel의 후손인 Therverbred 말에서 발견된다.KY Colonel은 광범위한 흰 자국이 있는 밤으로 묘사되었지만, 그는 1963년에 태어난 그의 백인 딸 White Beauty를 통해 순백마 가족을 유혹한 것으로 알려져 있다.[20]그의 아들 워컬러스는 약간의 색깔의 점이 있기 때문에 로안으로 등록되었지만, 후에 백인이 되었다.[21]W2 알레르기는 17 exon에 위치한 단백질 키나아제 영역에서 글리신을 아르기닌([12]p.G654R)으로 대체하는 실체 돌연변이인 단일 뉴클레오티드 다형성(c.1960G>A)과 연결된다.[7]
  • W3는 1996년에 태어난 거의 백인에 가까운 종마인 R Khasper의 후손인 아라비아 말에서 발견된다.그의 부모는 모두 백인이 아니었고, 원인 돌연변이(c.706A>T)는 이 말에서 비롯되었다고 생각된다.그것은 세포외 영역의 단백질을 잘라낼 것으로 예측되는, 엑손 4에 대한 말도 안 되는 돌연변이다.[12][7]W3 알레르기가 있는 말들은 종종 군데군데 박혀 있는 벼룩이나 색소를 띤 피부와 털의 영역을 유지하는데, 이것은 시간이 지남에 따라 희미해질 수 있다.[20]이 가족의 몇몇 구성원들은 파란 눈을 가지고 있지만, 이것들은 흰 코트와 별도로 물려받은 것으로 생각된다.[20]쥐에 대한 유사한 연구에 기초하여, 연구원들은 W3를 잠재적으로 동질성이 없는 것으로 명명했다.[18]
  • W4는 1912년 술탄이라는 이름의 자발적인 백인 종마에서 시작하여 흰색 코트가 특징인 카마릴로 화이트 호스(Camarilo White Hors)에서 발견된다.[12]W1이나 W3처럼, 이 말들은 순백색일 수도 있고 거의 백색일 수도 있으며, 시간이 흐르면서 퇴색되는 토플린을 따라 색소가 칠해진 부분이 있을 수도 있다.[20]이 돌연변이는 SNP(c.1805C)이다.T) exon 12에 키나제 영역에서 알라닌발린으로 대체하는 오감 돌연변이를 생성하는 것.[12][7]
A palomino horse with irregular white spotting
이 팔로미노 말은 W5 돌연변이를 지니고 있는데, 이것은 보통 불규칙한 사비노 같은 표시를 유발한다.
  • W5는 1984년 사비노처럼 하얀 얼룩과 배회하는 종마인 [22]푸칠링구이에서 내려오는 러버브레즈에서 발견된다.[6]W5 알레르기가 있는 말들은 흰색의 표현형에서 큰 범위를 보인다: 몇몇은 순백색 또는 거의 백색인 반면, 다른 것들은 높고 불규칙한 스타킹과 얼굴을 덮은 블레이즈로 한정된 사비노 같은 얼룩을 가지고 있다.이 가족 중 22명을 대상으로 연구를 진행했으며, 어느 정도 흰점박이 12명은 exon 15(p)에서 삭제된 것으로 밝혀졌다.T732QfsX9),[6] 프레임시프트 돌연변이의 형태로.[7]후기 연구에 따르면, 가장 부패가 심한 이 가족의 구성원들은 20원짜리 알레르기를 가지고 있는 복합 이질화인 것으로 밝혀졌다.[23]
  • W6는 2004년[citation needed] 비백인 부모에게서 태어난 마루마츠 라이브라는 이름의 거의 백인에 가까운 한 Thorrobred에서 발견된다.그러므로 표현성의 잠재적 범위는 아직 알려져 있지 않다.돌연변이(c.856G>A)는 이 말에서 자연적으로 발생한 것으로 생각된다.[6]그것은 5번 exon의 잘못된 돌연변이다.[7]
  • W7은 2005년 9명의 다른 자손이 있는 에서 태어난 거의 백인에 가까운 또 다른 러버브레드라는 이름의 그라운드 클럽에서[4] 발견된다.이 댐은 KIT의 인트론 2에 위치한 [6]스플라이스 사이트 돌연변이(c.338-1G>C)로 인한 W7 알레르기를 보유하지 않았다.[7]
  • W8은 사비노처럼 하얀 얼룩무늬와 모들레질, 그리고 배회하는 것을 가진 아이슬란드 말에서 발견되었는데, 이 이름은 þ카디스가 로젠호프를[citation needed] 토해낸다.모두 백인이 아닌 부모와 네 명의 모계 반시블링 모두 8원짜리 담합 없이 발견됐다.W8 alle은 또한 내부 15에 위치한 이음 부위 돌연변이(c.222-1G>A)이다.[6][7]
  • W9는 단일 뉴클레오티드 다형성(c.1789G>A)을 가진 전백색의 홀슈타이너 말에서 발견되었다.친척은 연구되지 않았지만, 양친 모두 백인이 아니다.[6]그것은 12번 전자의 잘못된 돌연변이다.[7]
  • W10American Quarter Hors 계열의 27마리의 말을 대상으로 한 연구에서 발견되었는데, 이 중 10마리는 흰색 또는 얼룩무늬였고, 17마리는 고체 및 비백색이었다.W10을 가진 10가족은 exon 7 (c.1126_1129delGAAC)에서 프레임시프팅 삭제가 있었다.W5와 마찬가지로 다양한 표현형들이 관찰되었다.가장 얌전하게 표시된 것은 얼굴과 다리에 많은 양의 흰자위와 중간 크기의 배 반점이 있는 반면, 다른 하나는 거의 모두 흰자위였다.[6][7]이 라인의 창시자는 2000년에 포탈된 GQ 산타나였다.[22]
  • W11은 단일 흰 종마에서 내려오는 남독 드래프트 호즈 계열에서 발견되는데, 이 종마에서 원인 돌연변이가 발생한 것으로 추정된다.그 종마는 1997년에 버려진 Schimmel로 추정된다.W11 표현형을 담당하는 돌연변이는 인트론 20(c.2684+1G>A)의 스플라이스 사이트 돌연변이다.[6]
  • W12는 2010년에 태어나서 죽은 흰색의 한 마리의 투르브레드 망아지에서 발견되었다.[24]그 돌연변이는 exon 3에서 발견된 삭제 돌연변이다.[24]
  • W13은 완전히 하얀색 표현형을 유발하며 동질성 치사체로 보인다.쿼터호스와[25] 미니어처호스를 포함한 여러 품종에서 볼 수 있었다.[26][27]원인은 인트론 17번지의 이음부 돌연변이 때문이다.[25]
이 거의 백인에 가까운 암말은 W14 돌연변이의 시라유키히메의 딸이다.[28]14원짜리 말들은 종종 완전히 하얀색이다.[29]
  • W14는 Thorbreds에서 발견된 17번 외손의 삭제 돌연변이다.[7]설립자는 1996년생 시라유키히메라는 의심을 받고 있다.[30]이 돌연변이를 가진 말들은 보통 완전히 흰색이지만 약간의 색깔의 점이 있을 수 있다.
  • W15는 아랍인에서 발견되며, 10번 외손에 대한 오식 변이형이다.[7]설립자는 1996년 태어난 하르툰 클라시치(Khartoon Khlasic이 그 설립자로 의심된다.W15에 대한 말들은 부분적으로 흰색을 띠는 경향이 있는 반면, 동형체들은 완전히 흰색을 띤다.[29]
  • W16Oldenburger에서 발견되며 18번 외손에 대한 오식 변이형이다.[7]연구된 세 마리의 말은 루아니아 사비노나 백인에 가까운 것처럼 보였으며, 설립자는 2003년에 태어난 셀레네로 추측된다.
  • W17일본 드래프트 말에서 발견되며, 전 14세의 한 쌍의 오식 변종이다[31].[7]공부한 말은 갈색 눈과 파란 눈을 가진 흰색이었다.[25]
  • W18은 광범위한 반점을 갖고 있던 콜리나 폰 호프라는 스위스산 웜블루드 에서 발견된 인트론 8(c.1346 +1G>A)의 스플라이스 사이트 돌연변이다.두 부모는 모두 혈색이 단단하고 머리나 다리 자국이 확장되어 있지 않았다.[23]
  • W19는 대머리의 얼굴 표시, 무릎과 엉덩이 위로 뻗은 하얀 다리 표시, 배 부분이 불규칙한 3개의 부분 아라비아어에서 발견되었다.세 마리의 말 모두 사비노-1에 대해 음성반응을 보였으며, 프레임 오버에 이어 흰색으로 튀었다.W19는 exon 8 (c.1322A)에 대한 오식 변이형이다.G; P.Tur41Cys).[23]설립자는 1990년에 태어난 판타지아 부로 추정된다.[32]W19는 대머리의 얼굴, 넓은 다리 흰자위, 그리고 배꼽의 반점을 유발한다.한 마리의 말이 19/W19로 실험했는데, 이 알레르기가 동질성 치사성이 아닐 가능성이 있다는 것을 나타낸다.[33]
이 말은 20원짜리 동형체 검사를 받았으며, 또한 라비카노 로밍 패턴을 보인다.
  • W20은 굵은 얼굴 및 다리 표시와 연관되어 있으며, 특정 다른 흰색 패턴과 결합할 경우 흰색의 양을 크게 증가시킬 수 있다.W20 순서는 2007년 처음 발견됐지만 2013년까지 코트 색상에 대한 효과를 인정받지 못했다.W5 또는 W22의 한 부와 W20의 한 부를 결합한 말은 흰색 또는 거의 모두 흰색인 경향이 있다.[23][34]20원짜리는 흰색을 더하는 경향이 있다.[35]
W20 has been found in many breeds including the German Riding Pony, German Warmblood, Thoroughbred, Oldenburger, Welsh pony, Quarter horse, Paint horse, Appaloosa, Noriker, Old-Tori, Gypsy horse, Morgan horse, Clydesdale horse, Franches-Montagnes, Marwari horse, South German Draft, Paso Peruano, Camarillo White Horse, and Hanoverian horse.[36]
W20은 14년 전 (c.2045G>A; p)의 오감 돌연변이다.아그682His).[23]
  • W21은 아이슬란드어에서 발견되는 단일 뉴클레오티드 삭제법이다.[1]설립자는 엘러트 프라 발두르샤가(Elert fra ar Baldurshaga)로, 대부분 흰 얼굴에 반점이 있고 몸에 불규칙한 흰색 조각이 있다.이 색깔의 이름은 "rusruskjottur"[37][38][39]이다.
  • W22는 1989년에 태어난 '철저한 암말 Not Perfect White'에서 유래된 것으로 추정되는 삭제다.그녀는 그것을 두 명의 적군인 에어드리 아파치와 얼룩무늬 레이디에게 건네주었다.그 자체로 W22는 사비노와 비슷하지만 W20과 짝을 맞추면 완전히 백마를 준다.[2][40]
  • W23은 백색 종마 부모리 Simply Shottle에서 발견되었는데, 그는 두 마리의 백포 메도우뷰 아이보리와 Just a Dream을 가지고 있었다.그러나 그 줄은 이미 소멸된 것으로 보인다.[4][41]
  • W24는 KIT의 스플리싱을 방해하는 돌연변이다.설립자는 2014년 태어난 비아 라떼아라는 이름의 백인 트로타토레 이탈리아어다.[42]
  • W25는 엑손 4의 오식 변이형이다.설립자는 호주의 루머브레드 암말 러플유메이(Laughyoumay)로 의심받고 있다.그녀는 푸른 눈을 가진 순백색의 적포 한 마리와, 또한 액자를 가지고 있고, 귀와 귀 둘레에 약간의 색이 있는 거의 백색 망아지를 가지고 있었다.[43][44]
  • W26은 1997년 태어난 호주 투르브레드마레 마브로웰에서 비롯된 것으로 의심되는 단일 베이스 페어 삭제다.[45][44]
  • W27은 호주 투르브레드 암말 밀라디 페어에서 유래된 것으로 생각되는 오식 변이형이다.이 돌연변이를 가진 대부분의 말들은 그녀의 증손자인 화려한 감블러의 후손이며, 사비노와 같은 무늬를 가지고 있다.[4][46][44]
  • W28은 독일 승마용 포니에서 발견된 삭제물이다.[47]
  • W29는 배정되지 않았다.
  • W30은 베르베르 말 가족에게서 발견된다.W17의 두 번째 오식 변이와 동일한 오식 변이형이다.30원을 가진 말들은 흰색 또는 거의 완전히 흰색이다.[31]
  • W31아메리칸 쿼터 호스 종마인 쿠킨 메라다에게 흔적을 남겼다.그것은 KIT 단백질 서열을 일찍 멈추게 하여 단백질을 잘라낸다.[17]
  • W32American Paint Hors 계열에서 발견되었으며, 사지와 배꼽 부분, 그리고 하얀 얼굴 표정에 높은 흰색으로 이어지는 가벼운 효과를 가지고 있는 것으로 보인다.기술된 SNP가 실제로 원인 돌연변이인지, 아니면 단지 그것과 연결된 것인지는 불분명하다.[17]
  • 사비노 1은 KIT 유전자의 알레르기도 하지만, 역사적 사고로 인해 다른 W의 주장과 같은 명명 규칙을 따르지 않는다.
  • Roan은 KIT 유전자와 연관되어 있다.[48][49]
  • 토비아노KIT 다운스트림 약 100kb에서 역전이 시작되면서 발생하며 [50]KIT의 아일레로 간주되기도 한다.[16]

이 주장들이 모두 말에서 유전되는 백색 얼룩을 설명하지는 않는다.화이트 스팟팅의 역할과 함께 더 많은 KIT 알림이 발견될 것으로 예상된다.[6]대부분의 W는 각각 특정 품종이나 가족 내에서 발생하며 자발적 돌연변이로 발생한다고 주장한다.KIT 유전자 자체는 변이를 일으키기 쉬운 것 같고, 그래서 사실상 모든 품종에서 W의 새로운 알레르기가 발생할 수 있다.[7]

사비노와의 관계

사비노는 특히 사비노 1(SB1)을 지칭하거나 시각적으로 유사한 다양한 점무늬를 지칭할 수 있다.SB1은 동질일 때는 거의 순백마를, 이질일 때는 대담하게 점을 친다.혼란을 더하기 위해, W5, 15, W19와 같은 몇몇 W 알레그리에 의해 생성된 흰 점박이들은 역사적으로 사비노라고 불리던 패턴을 만들어낸다.그 때문에 사비노라는 말의 쓰임새가 진화하고 있다.유전적으로, 사비노 1KIT의 또 다른 문제일 뿐이며, 따라서 W 또는 지배적인 흰색으로 표시된 문제들과 동일한 "가족"의 KIT 돌연변이에 분류될 수 있다.[51][52]

이 파소 피노에 불규칙한 흰색 표식을 배열하는 것은 이질 사비노-1, 다른 사비노와 같은 무늬, 그리고 지배적인 흰색의 일부 주장들의 전형이다.이런 애매모호한 흰자국은 실제로 관련된 유전적 메커니즘을 결정하기 위한 DNA 테스트가 없을 때 보통 "사비노"라고 불린다.

사비노 1은 동족형태로 카피 한 장으로 백마나 근백마를 만드는 W1, W2, W3, W4와 같은 지배적인 백마(白馬)와 혼동할 수 있다.지배적인 흰색과 "사비노-화이트" 말은 모두 분홍색 피부와 어두운 눈을 가진 전백색 또는 근백색 코트에 의해 식별되며, 종종 등부 중간선을 따라 잔류 색소를 가지고 있다.그러나 사비노 백마를 생산하기 위해서는 사비노 1을 두 장이나 복사해야 하며, 사비노 1은 동질성 치사물이 아니다.[53]

처음에는 전자가 완전히 백인이어야 하는 반면 후자는 약간의 색소를 가질 수 있다는 이유로 지배적인 백인은 사비노와 분리되었다.[54]그러나, 지배적인 백인에 대한 2007년과 2009년의 연구는 많은 지배적인 백색 알레르기가 머리카락과 피부에 색소 얼룩이 있는 말을 포함하는 일련의 백색 표현형을 만들어 낸다는 것을 보여주었다.[6]연구된 지배적인 백인의 각 대가족에는 순백마, "사비노와 같은" 백마 표식을 가진 것으로 묘사된 말, 그리고 "최대 사비노"로 묘사된 백마 등이 포함되어 있다.[6][12]

보다 최근에는 지배적인 백인과 사비노가 서로 구별되었는데, 그 이유는 지배적인 백색 알레르기가 동질체 상태에서는 생존할 수 없는 배아를 생산한다는 점이고, 사비노 1은 동질체일 때 생존할 수 있다는 점이었다.[55]그러나, 현재 "도미니언트 화이트"로 확인된 모든 KIT가 치명적인 것으로 판명된 것은 아니며,[18] 사실 W20은 동란성 형태로도 유효하다고 알려져 있다.[56]

우성백인, 사비노 1과 다른 형태의 사비노 사이의 유사점은 그들의 공통 분자 기원을 반영할 수 있다.W 시리즈와 SB1은 모두 KIT에 매핑되었다.사비노 1을 지도화한 연구원들은 다른 사비노와 유사한 무늬들도 KIT에 지도할 수 있다고 제안했다.[57]마찬가지로, 흰 다리와 얼굴 표식에 대한 주요 알레르기도 KIT 유전자에 매핑되거나 KIT 유전자에 근접해 있다.[58]

분자유전학

Skin biopsies stained blue. The one at left, from a non-white horse, shows much more blue staining and contains a layer of melanocytes. The melanocytes can be identified by the presence of brown pigment granules.
비백마(왼쪽)와 백마의 피부 생검.파란색 얼룩은 키트 단백질 활동을 식별하는 반면 멜라닌은 흰색이 아닌 샘플에서 갈색 과립으로 보인다.백마에서 추출한 샘플은 키트 활동 감소, 멜라노사이트 없음, 멜라닌 없음 등을 보여준다.

KIT 유전자줄기세포의 혈액 세포, 정자 세포, 색소 세포로 분화하는 데 중요한 강철 인자 수용체라는 단백질을 암호화한다.다른 환경에서 사용하기 위해 KIT 유전자에 인코딩된 정보를 사용하여 약간 다른 단백질(이소형)을 만드는 대체 스플리싱이라고 불리는 과정은 KIT돌연변이가 혈구, 정자 세포, 색소 세포에 영향을 미칠 수 있다.강철 인자 수용체는 화학적 메시지를 전달하기 위해 강철 인자 또는 줄기세포 인자와 화학적으로 상호작용한다.이 메시지들은 배아 개발 중에 신경 파고 조직에서 피부 층의 최종 목적지로 초기 멜라노사이트(피그먼트 세포)의 이동을 알리는 데 사용된다.신경 파고(Neural arts)는 배아의 등측선을 따라 놓여 있는 과도 조직이다.멜라노사이트는 등부선을 따라 눈 근처, 귀 근처, 머리 꼭대기까지, 몸의 각 면을 따라 6개, 꼬리를 따라 몇 개씩 이동한다.이들 현장에서 세포는 몇 차례의 복제분화를 거친 다음 등쪽 측면에서 복측면 및 사지봉오리를 향해 몸 아래 및 몸주위로 이동한다.[59]

이 이동의 타이밍은 매우 중요하다; 작은 별에서 순백색 코트에 이르기까지 모든 하얀색 표시는 멜라노사이트의 이동 실패에 의해 발생한다.[60]

어느 정도의 백색, 그리고 그것의 "디자인"은 완전히 무작위다.단세포에서 완전하게 형성되는 유기체의 발달은 여러 단계를 거치는 과정이다.클론이나 일란성 쌍둥이와 같이 동일한 게놈으로 시작한다고 해도 그 과정은 두 번 같은 방식으로 일어날 것 같지 않다.무작위성의 이 요소를 가진 과정을 확률적 과정이라고 하며, 세포 분화는 부분적으로 확률적 과정이라고 한다.[61]발달의 확률적 요소는 흰색이 말 위에 나타나게 되는 궁극적인 원인이 되기도 하는데, 잠재적으로 표현형의 거의 4분의 1을 차지할 가능성이 있다.[62]우세한 백색을 연구한 연구팀은 같은 알레르기를 가진 말의 표현형 변동의 잠재적 원인으로 '잔존 KIT 단백질 양에서의 서번트 변화'를 꼽았다.그들은 또한 W1을 가진 말의 표현형의 변동성은 "개인마다 그리고 신체 부위마다 다른 [논스 매개 부패]의 다른 효과에 의해 야기될 수 있다"고 추측했다.즉, 어떤 말들은 돌연변이 KIT 단백질을 다른 말들보다 더 많이 파괴한다.[6]

레탈리티

초기 배아 사망 또는 생존 불가능한 배아라고도 알려진 초기 발생적 치사율배아가 특정한 지배적인 흰색의 알레르기의 두 복제본을 가질 때 발생할 수 있다.[63]그 이유는 W의 몇 가지 돌연변이가 도 안 되는 돌연변이, 프레임 임시 변종 또는 DNA 삭제에 의해 발생하기 때문인데, 동질일 경우 기능 KIT 단백질을 생산할 수 없게 된다.그러나, 모든 W 알레르기가 배아 나병은 아닌 것으로 보인다.특정 오식부위의 변이가 생기는 동질 배아는 유전자 기능에 미치는 영향이 적기 때문에 때때로 생존할 수 있다.[7]예를 들어, W1은 말도 안 되는 돌연변이로, W1/W1을 가진 말은 자궁에서 죽을 것이라고 생각되는 반면, W20은 오감 돌연변이고 W20/W20 유전자형을 가진 살아있는 말이 발견되었다.2013년 한 연구는 또한 복합적인 W5/W20 이질화합물인 말들을 발견했는데, 거의 완전히 백색이며, 본질적으로 어느 한 쪽 주장만으로 설명될 수 있는 것보다 더 큰 감퇴를 가지고 있다.[23]

흰색이 지배적이지 않은 "흰색" 말

Mature gray horse, with typical dark skin and eyes. There is no remaining colored hair, giving an overall white appearance.
주둥이와 성기에서 쉽게 볼 수 있는 흰 머리털 코트 아래 까만 살결은 이 하얗게 생긴 말이 사실 회색이라는 것을 보여준다.흰색으로 보이는 대부분의 말들은 사실 회색이다.
Cremello Akhal-Teke horse with blue eyes, rosy-pink skin, and a cream-colored coat.
옅은 푸른 눈, 장밋빛 분홍빛 피부, 크림색 머리카락은 어떤 종류의 희석유전자의 존재를 확인하는데, 가장 흔히 크림유전자가 있다.이 화장실은 흰색도 회색도 아니다.

백마는 많은 문화에서 강력한 상징이다.[64]일련의 말코트 색상은 종종 부정확하게 "흰색"으로 식별될 수 있으며, 많은 색은 "도메인트 흰색"과 유전적으로 구별된다.

소위 "알비노" 말에 대한 언급에도 불구하고, "알비노" 말은 기록된 적이 없다.[65][66]우성 백색은 색소 세포(멜라노사이트)가 없어 생기는 반면, 알비노 동물들은 멜라닌세포의 정상적인 분포를 가지고 있다.[67]또한 인간의 알비니즘 진단은 시각장애에 근거한 것으로, 흰색이 지배적이거나 비슷한 외투색을 가진 말에서는 설명되지 않았다.[68]다른 포유류에서 알비니즘의 진단은 티로시나아제 생산의 손상에 근거한다.[69]그러나 말에서 티로시나제 유전자의 돌연변이는 알려져 있지 않지만, 크림진주색티로시나제 수송에 관여하는 단백질에 돌연변이를 일으킨다.[70]

비백색

  • 크리멜로나 블루 아이 크림 말들은 장미빛 분홍색 피부,[71] 옅은 푸른색 눈, 크림색 코트를 가지고 있어 피부, 눈, 코트에 색소 세포와 색소가 존재하지만 낮은 레벨에 있음을 나타낸다.[72]흰 말은 피부나 외투에 색소 세포가 없고 따라서 색소가 없다.게다가 지배적인 백마는 푸른 눈을 가진 경우가 드물다.[8]다른 유전적 요인, 즉 진주유전자나 샴페인유전자 같은 유전적 요인의 조합도 크레멜로 같은 코트를 만들 수 있다.이 코트 색깔은 그들의 비정상적인 색상으로 지배적인 흰색과 구별될 수 있다.[73]
  • 회색 말은 어떤 색깔이든 태어나서 점차적으로 그들의 색깔 있는 코트를 회색과 흰 털로 대체한다.대부분의 회색 말들은 피부가 검다. 만약 그것들이 분홍색이나 오염되지 않은 피부를 위한 유전자를 가지고 있지 않다면 말이다.흰 말과 달리 회색은 흰색으로 태어나지 않으며, 피부색도 코트 색깔의 변화에 영향을 받지 않는다.[74]
  • 애팔루사크나브루스터 품종과 같은 레오파드 복합 말은 유전적으로 다른 모든 흰 점무늬와는 상당히 구별된다.그러나 몇 개의 반점 표범 무늬는 흰색을 닮을 수 있다.두 가지 요인은 레오파드 알레르기의 한 부 또는 두 부 존재 여부, 그리고 태어날 때 존재하는 촘촘한 표범과 관련된 흰색 무늬의 정도와 같은 레오파드 복합 코트의 궁극적인 외관에 영향을 미친다.[75]만약 포우가 LP falle의 동질성이고 광범위한 흰색 패터닝을 가지고 있다면, 그들은 태어날 때 거의 흰색으로 보일 것이고, 나이가 들면서 계속해서 밝아질 수 있다.다른 지방에서는 이 말들을 "백인이 태어나다"라고 부른다.[76][77] "백인이 태어나다"는 적포들은 표범이 꽉 찬 Knabriters나 Norikers보다 담요와 바니쉬 로운을 가지고 있는 경향이 있는 아팔루사 말들 사이에서 덜 흔하다.[78]
A "white-born" foal. The coat is nearly all-white. Some pigment can be seen in the mane, tail, and ears, as well as in the skin around the eyes and muzzle.
이 "백인 태생" 혹은 "fewspot" 아팔루사 포올은 표범 콤플렉스와 동물의 혈통에 익숙하지 않으면 백인과 구별하기 어렵다.
  • 토베로, 메디슨 모자 또는 워 보닛은 때때로 머리 주위에만 남아 있는 비백색 영역이 있는 핀토 말, 특히 귀와 여론 조사 등에 적용되는 용어인데 반해 나머지 코트는 대부분 흰색이다.[79]지배적인 백마에는 귀와 폴링 주위에만 잔류 색소가 있는 부분이 있을 수 있지만, "약모자"라는 용어는 대개 더 흔히 알려진 흰 점박이 유전자를 가진 말을 가리킨다. 가장 흔히 토비아노프레임 오버, 사비노, 튀긴점박이 유전자를 가진 말이다.[80]

치명적 화이트 오버오

치명적인 백색증후군을 가진 적들은 프레임 오버오 유전자의 두 복사본을 가지고 있고 흰색 또는 거의 하얀 코트와 분홍색 피부를 가지고 태어난다.그러나 지배적인 백마와는 달리 LWS를 가진 적들은 치료할 수 없는 낙후된 결장을 가지고 태어나고, 안락사를 시키지 않으면 생후 며칠 안에 반드시 콜릭으로 죽는다.[81]LWS 유전자를 하나만 가진 말은 건강하며 일반적으로 "프레임 오버" 얼룩무늬를 나타낸다.프레임 오버오 조상을 가진 '고체' 말, 불확실한 '오버오'(비토비아노) 표현형 또는 복수의 패턴을 가진 말의 경우, LWS 알레르기는 DNA 검사로 검출할 수 있다.[82]

모자이즘

말 속의 모자이즘은 백마, 근백마, 점박이마, 황마마 등의 자연발생적인 현상을 설명한다고 생각된다.[83]모자이즘은 단세포 단계 이후에 발생하는 돌연변이를 말하며, 따라서 성체세포의 일부분에만 영향을 미친다.[84]모자이클은 말에서 드물게 발생하는 한 가지 가능한 원인일 수 있다.[85]모자이크 백마는 우세한 백마와는 시각적으로 구별할 수 없을 것이다.모자이즘은 발달한 적에게 줄기세포변이를 일으키거나 DNA로 변화하여 피부나 모발에 이상이 생긴다면 백색 또는 부분적으로 백색의 적들을 만들어낼 수 있다.영향을 받은 줄기세포로부터 내려오는 세포들은 돌연변이를 보일 것이고, 나머지 세포들은 영향을 받지 않을 것이다.

모자이크 돌연변이는 영향을 받는 세포 집단에 따라 유전될 수도 있고 유전되지 않을 수도 있다.[86]비록 이것이 항상 그런 것은 아니지만, 유전적 돌연변이는 생식 발생 동안 부모의 한 성세포에서 자연적으로 발생할 수 있다.[87]이러한 경우 세균선 돌연변이라고 불리는 돌연변이는 영향을 받은 정자나 난자 세포에서 착상된 단세포 지고테에 존재할 것이며, 그 상태는 다음 세대에 물려받을 수 있다.[83]

지배적인 백색 연구의 역사

지배적인 백마는 1912년 과학 문헌에 처음 묘사되었다.말 사육사 윌리엄 P.뉴웰은 콜롬비아 대학의 연구원 A. P. 스터테반트에게 그의 백마 가족과 거의 백마 가족에 대해 다음과 같이 설명했다.

"피부의 색은 흰색이나 소위 분홍색인데, 보통 피부에 몇 개의 작고 검은 얼룩이 있다.몇몇은 피부에 아주 많은 어두운 점들을 가지고 있다.후자는 보통 발굽에 몇 개의 어두운 줄무늬를 가지고 있다; 그렇지 않으면 발굽은 거의 변함없이 흰색이다.피부에 검은 점이 없는 사람들은 보통 유리를 가지고 있거나 눈을 주시하고, 그렇지 않으면 어두운 눈을 가지고 있다...내게는 한 살쯤 되어 오는 한 마리의 망아지가 있는데, 그것은 순백색이고, 그에게는 한 점의 색깔도 없고, 머리카락 한 점의 색깔도 없고, 그리고 유리[파란색] 눈을 가진 것이야."[11]

스터테반트와 그의 동시대인들은 이 콜트의 푸른 눈이 그의 흰 외투와 별도로 물려받은 것이라는 데 동의했다.[88]1912년에 스터테반트는 "흰색" 특성을 화이트나 W 로커스에 할당했다.[11]당시에는 W를 염색체상의 위치나 유전자에 할당하는 수단이 없었다.

이 백마 가문은 1908년에 검은 눈의 흰 종마인 올드 킹을 생산했는데, 이 종마는 케일럽 R.와 허드슨 B가 구입했다.톰슨.올드 킹은 오늘날 미국 백마라고 알려진 말의 품종을 생산하기 위해 모건 암말에게 길러졌다.[13]올드 킹의 손자인 스노우 킹은 1969년 윌리엄 L 박사에 의해 실시된 말에서 지배적인 흰색 코트 색상의 첫 번째 주요 연구의 중심에 있었다.알프레드 대학의 풀로스 박사와 프레드릭 B 박사.코넬의 오두막.그들은 시험 성인과 생식 표현형 비율에 근거하여 흰 코트가 지배적으로 유전되고 동란체 상태에서 배아적으로 치명적이라고 결론지었다.[89]표현성의 변동과 다중 유전자의 영향과 같은 다른 요인들은 풀로스와 허트가 관찰한 생식 비율에 영향을 미쳤을 수 있다.[90]아메리칸 화이트 호스의 화이트 코트는 아직 맵핑이 되지 않았다.

C의 1924년 연구.Wardt는 프레데릭보그 말에서 유전적인 흰색 코트 색깔을 확인했다.[91]Wardt는 그가 호모지오테 표현형이라고 생각되는 범위들을 묘사했다: 모든 흰색, 색소가 칠해진 벼룩이 있는 흰색, 또는 "화이트 그레이"로 번역되는 Weißgraue.[92]독일어의 회색 말은 웨이우그라우아니라 쉬멜이다.[93]와르트에 따르면, 헤테로조게트는 뿔이 나거나 희석된 것에서부터 다소 단단한 백마까지 다양했다.미겔 오드리오졸라와 같은 평론가들은 우레트의 자료를 연달아 재해석했고, 풀로스와 허트는 우레트가 동질일 때 흰색이 치명적이라고 결론을 내리지 않았기 때문에 그의 작품이 '에로네우스적'이었다고 느꼈다.[94]

현대 DNA 분석에 앞서 다른 연구자들은 눈에 띄게 선견지명이 있는 이론을 개발했다.유전자 자체는 1948년에 처음 제안되어 W라고 명명되었다.[7]1969년 A los colores del caballo에 관한 연구에서, Miguel Odriozola는 지배적으로 유전되는 다양한 형태의 백색 점화가 한 염색체를 따라 순차적으로 배열되어 지배적인 백색의 다양한 표현이 가능할 것이라고 제안했다.그는 또한 다른 먼 유전자가 흰색의 현재 양에도 영향을 미칠 수 있다고 제안했다.[95]

배아적 치사율 가설은 원래 풀로스와 허트의 1969년 멘델리아 자손 비율 연구에 의해 뒷받침되었다.[9]단일 유전자에 의해 제어되는 멘델리안 특성에 대한 결론은 표본 크기가 큰 시험 품종에서 도출할 수 있다.그러나 알레르기의 시리즈나 다중 로키에 의해 제어되는 특성은 멘델의 등장인물이 아니며 멘델의 비율에 영향을 받지 않을 수도 있다.[96]

풀로스와 허트는 만약 흰 코트를 만든 알레르기열성적이라면, 백마는 그 상태를 위해서는 동질성이어야 하고 따라서 백마를 함께 사육하는 것은 언제나 백포라는 것을 알고 있었다.그러나, 이것은 그들의 연구에서 일어나지 않았고 그들은 흰색이 열성적이지 않다고 결론지었다.반대로 흰 외투가 단순한 자가 지배적이라면 ww 말은 백마가 아닌 반면 ww말ww말 모두 백마가 되고, 후자는 항상 백자가 되는 것이다.그러나 풀로스와 허트는 항상 백자를 낳는 백마를 관찰하지 않아 동질 지배적(WW) 백마가 존재하지 않았음을 시사했다.그 결과, 풀로스와 허트는 흰색이 반비례적이고 동족상종인 상태에서 치명적인 것으로 결론내렸다: ww 말은 비백색, ww는 백색, ww는 백색, ww는 죽었다.[97]

풀로스와 허트는 백포에서 신생아 사망률이 비백포에서 신생아 사망률과 비슷하다고 보고했으며, 동질 백태아가 임신 에 사망했다고 결론지었다.[98]낙태된 태아는 발견되지 않았으며, 이는 죽음이 배아나 태아 발달 초기에 발생했으며 태아는 "복원" 상태임을 시사한다."[99]

풀로스와 허트의 작업에 앞서 연구자들은 백인의 상속 방식과 그것이 유해한(해로운) 것인지에 대해 의견이 갈렸다.[100]최근의 연구는 흰 외투에 대한 몇 가지 가능한 유전적 경로를 발견했기 때문에, 이러한 역사적 발견의 불균형은 다른 유전자의 작용을 반영할 수도 있다.풀로스와 허트의 백마들의 다양한 기원이 동족상어가 부족한 원인일 가능성도 있다.이제 모든 동일한 지배적인 백색 돌연변이가 동질성 상태에서 배아적 치사성을 일으키는 것은 아닌 것으로 보인다.[90]

A pure white Thoroughbred racehorse mare during the post parade.
이 암말(14/+)은 시라유키히메의 딸로,[101] W14 돌연변이의 시조로 생각된다.

백색(W)자리는 1908년 에게서 처음으로 인정받았다.[102]동명의 돌연변이는 이형체(W/+), 동형체(W/W)에서는 검은 눈동자의 흰자위(W/W)의 등측면에 배꼽점(brey spot)과 배꼽점(breaded) 흰털을 생성한다.이형성체들은 건강하지만, 동형체 W 생쥐들은 심각한 거시적 빈혈을 가지고 있고 며칠 안에 죽는다.[103]여러 시스템에 영향을 미치는 돌연변이는 "완벽성"이다.1988년 W 로커스KIT 유전자를 매핑한 후, 연구원들은 W대립 시리즈의 일부로서 다른 돌연변이를 식별하기 시작했다.[104]알려진 W 유전자는 90개가 넘는데, 각각은 작은 머리 부분부터 완전한 흰 코트, 가벼운 것부터 치명적인 것, 그리고 불임까지 주로 흰 점토를 생성하는 KIT 유전자의 독특한 돌연변이를 나타낸다.[103]새시 같은 일부 주장은 흰 점무늬만 남기는 반면 다른 것들은 심지어 이질성 상태에서도 동물의 건강에 영향을 미친다.소량의 흰색을 부호화하는 알레르기는 눈에 띄는 흰색을 부호화하는 것보다 빈혈과 불임과 연관될 가능성이 더 높지 않다.현재, 동일한 KIT 돌연변이가 건강이나 다산에 영향을 미친다는 어떠한 일화나 연구 증거도 제시하지 못하고 있다.[105]최근 한 연구는 W1 돌연변이를 가진 말들의 혈액 매개 변수가 정상이라는 것을 보여주었다.[19]

1969년 풀로스와 허트의 연구 시기와 21세기 우세한 백인에 대한 분자 수준의 연구가 시작된 사이에 '사비노'라고 알려진 패턴이 특정 백색 표현형을 묘사하기 시작했다.[106]연구자들이 확인한 W시리즈의 첫 번째 알레르기는 사비노-1(SB-1)이라는 불완전한 우세였다.그것은 다른 W의 주장과 같은 위치에서 발견된다.동형질일 때 SB-1은 거의 모든 백마를 생산할 수 있다.

2007년, 스위스미국의 연구자들은 프랜치스 몬타그네스 말, 카마릴로 백마, 아라비아 말, 러버브레드 품종의 말에서 우세한 백색 점토의 유전적 원인을 규명하는 논문을 발표하였다.[12]이러한 지배적인 백색 조건들은 각각 지난 75년 동안 개별적으로 그리고 자연적으로 발생했으며, 각각은 동일한 유전자의 다른 대립(분열 또는 형태)을 나타낸다.이 같은 연구자들은 2009년에 지배적인 백인의 7가지 독특한 원인을 추가로 밝혀냈다: Throughbreds의 구별되는 가족 3명, 아이슬란드 말 1명, 홀슈타이너 1명, 아메리칸 쿼터 호스 대가족, 남독일 드래프트 말 가족.[6]

동음 조건

이와 같은 돼지들의 얼룩무늬는 포신 KIT 유전자의 다형성에 의해 발생한다.

인간에게 파이발디즘이라고 불리는 피부 질환은 십여 개가 넘는 KIT 유전자의 뚜렷한 돌연변이에 의해 발생한다.인간의 파이발디즘은 하얀 앞머리와 이마, 이마, 얼굴, 복측줄기와 사지에 색소가 없는 피부 조각이 특징이다.색소 침착을 벗어나면 파이발디즘은 그렇지 않으면 양성이다.[107]돼지의 경우, "패치", "벨벳", 상업적인 "흰색" 색상은 KIT 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[108]KIT 유전자 기능의 가장 잘 알려진 모델은 마우스로, 90개 이상의 알레르기가 설명되었다.이 다양한 주장들은 하얀 발가락과 블레이즈에서부터 검은 눈의 흰 쥐, 팬더 흰자위, 세수, 벨트에 이르기까지 모든 것을 만들어낸다.이 중 상당수는 동란성 상태에서 치명적이거나, 결합하면 치명적이거나, 빈혈로 인한 전치사이다.KIT 돌연변이를 가진 수컷 생쥐는 종종 불임이다.[109]

메모들

  1. ^
    "야생형"이라는 용어의 사용은 유전자가 돌연변이율이라고 불리는 통계적으로 규칙적인 간격으로 변화를 겪기 때문에 주관적이다.
  2. ^
    유전자분자를 만들라는 지시를 암호화하는 유전자의 단위다.[110]알레르기는 유전자의 특정한 버전이다.[111]유전학자들은 종종 한 번에 두 개의 대립만 논하는데, 그것은 올바른 분자를 암호화하는 "야생형" 또는 정상적인 대립과 돌연변이 대립이다.두 개 이상의 알레르기가 알려지면 알레르기의 시리즈를 형성한다.로커스는 염색체에 있는 유전자의 물리적 위치다.[111]
  3. ^
    특정 유전자의 경우, 개인이 각 부모로부터 각각 한 개씩 두 개의 동일한 알레르기를 물려받았을 때, 그것은 동질성 또는 동질성이다.개인이 부모로부터 각각 한 개씩 서로 다른 두 개의 알레르기를 물려받으면, 그것은 이질형 또는 이질형이다.[111]
  4. ^
    멘델의 특성은 단일 유전자에 의해 조절되는 유기체의 특성이다.멘델의 특성은 이형체에서 특성이 발견될 경우 지배적이라고 설명될 수 있고, 그렇지 않을 경우 열성적이라고 설명할 수 있다.지배와 열성은 유전자가 아니라 형질의 특성이다.특성을 지배적(지배적이라는 단어는 동사) 또는 열성적인 것으로 정의하는 것은 특성이 어떻게 정의되는가에 달려 있다.[112]

참조

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  2. ^ a b c Dürig; Jude; Holl; Brooks; Lafayette; Jagannathan; Leeb (April 26, 2017). "Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes". Animal Genetics. 48 (4): 483–485. doi:10.1111/age.12556. PMID 28444912.
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  4. ^ a b c d "W variants with associated breeds". Centerforanimalgenetics.com.
  5. ^ Sponenberg, D. Phillip; Bellone, Rebecca (2017). "7. Nonsymmetric Patches of White: White Marks, Paints, and Pintos". Equine Color Genetics (4 ed.). Wiley Blackwell. p. 194. In its strictest sense, dominant white is reserved for those KIT alleles thought to be lethal to homozygous embryos.
  6. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u Haase B, Brooks SA, Tozaki T, et al. (October 2009). "Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes". Animal Genetics. 40 (5): 623–9. doi:10.1111/j.1365-2052.2009.01893.x. PMID 19456317.
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  9. ^ a b Pulos WL, Hutt FB (1969). "Lethal dominant white in horses". The Journal of Heredity. 60 (2): 59–63. doi:10.1093/oxfordjournals.jhered.a107933. PMID 5816567.
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  97. ^ 풀로스 & 허트(1969년)."그 스터드에 사용된 다섯 개의 흰 종마는 각각 하나 이상의 색색의 적포를 피웠다.마찬가지로, 적절한 테스트를 거친 여덟 마리의 흰 암말 모두 적어도 한 마리의 색을 띤 적포를 생산했다.이 13마리의 백마들이 모두 이단자임이 증명되었다는 사실은 색안경을 가진 백마가 활자에 맞게 번식하지 않고, 항상 어떤 색안된 조생물을 생산했다는 이전의 보고와 일치한다.이는 결국 genoytpe WW가 실행가능하지 않다는 것을 시사한다."
  98. ^ 풀로스 & 허트(1969년).태어난 지 얼마 되지 않아 죽은 여섯 마리의 백포 중 한 마리는 서서 간호할 수 없었고, 다른 한 마리는 노출로 인해 죽었으며, 한 마리는 목이 졸리고 다른 한 마리는 암말에게 죽었다.이것들 중 어떤 것이라도 동족상잔일 가능성은 비슷한 조건 때문에 색깔 있는 조랑말 암자에서 몇 마리의 포를 죽였다는 사실에 의해 반박된다.그 맹수들 중에는 흰 것도 있고, 색깔이 있는 것도 있었지만, 아무도 WW가 될 수 없었을 겁니다."
  99. ^ 풀로스 & 허트(1969년).항우울제는 계속 관찰을 해 왔으나 불구가 발견되지 않아 동족상동맥류가 잉태 초기에 사망해 재흡수될 가능성이 있다.
  100. ^ 풀로스 & 허트(1969년)."… 프레데릭스보리 백마들의 기록에 대한 그의 유전적 분석에서 [와트]는 [그들]을 열성 백인으로 간주했는데, 동형게가 흰색, 회색 반점이 있는 흰색, 또는 회색 백색("위스그라우")이 있었다...그는 46마리의 산란에서 생성된 비옥한 백색 암자 4마리는 총 37마리에 달하는데, 그 중 죽거나 약한 것은 하나도 없었으며, 백색 유전자가 치명적이라면 기대했던 것보다 좋은 기록(80%의 번식력)이 더 좋았기 때문에 백색 유전자 자체가 치명적일 수 없다고 판단했다.이후 폰 레만 마틸덴호(Von Lehmann-Mathildenhohh)는 벨슈비츠와 러슈프 스터드(Ruschof studs)에서 지배적인 백인에 대한 증거를 보고했다.그는 그것이 어떤 치명적인 행동과 연관되어 있을 가능성을 고려하지 않았다...[Salisbury]는 동형체 유전자의 효과에 대해 언급하지 않았다.버지는 지배적인 백마를 이단자로 나열하고 캐슬을 따라 W에 대한 동질성이 치명적이라는 것을 암시한다."
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