TGFBI

TGFBI
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1X3B, 2LTB, 2LTC, 2VXP
식별자
에일리어스	TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDG1, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, 변환성장인자 베타 유도
외부 ID	OMIM : 601692 MGI : 99959 HomoloGene : 37294 GenCard : TGFBI
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	136,063,818 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	56,787,375 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	양수; ; 활액관절; ; 심막; ; 단구; ; 활막; ; 복부 피부; ; 담낭; ; 치주 섬유; ; 니플; ; 복정맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	인테그린 결합; GO:0001948 단백질 결합; 콜라겐 결합; 세포외 매트릭스 결합; 세포외기질구조성분; 세포접착분자결합;
셀룰러 컴포넌트	GO:0005578 세포외 매트릭스; 기저막; 골기 횡단망; 혈장막; 세포외 엑소좀; 세포외 공간; 세포외 영역; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	세포단백질대사과정; 세포유착의 음성조절; 세포군 증식; 연골세포분화; 혈관 형성; 자극에 대한 반응; 시각 지각; 세포 접착; 세포외 매트릭스 구성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	7045
	21810
	ENSG00000120708
	ENSMUSG000035493
	Q15582
	P82198
	NM_000358
	NM_009369
	NP_000349
	NP_033395
	위키데이터
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TGFBI(원래 BIGH3, BIG-H3)라고도 알려진 변형 성장인자 베타 유도 68kDa는 TGFBI 유전자인 궤적 5q31에 ^[5]^[6]의해 인간에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 I형, II형, IV형 콜라겐에 결합하는 RGD 함유 단백질을 암호화한다.RGD 모티브는 세포 유착을 조절하는 많은 세포외 매트릭스 단백질에서 발견되며 여러 인테그린에 대한 리간드 인식 시퀀스로 기능한다.이 단백질은 세포-콜라겐 상호작용에서 역할을 하며 연골에서 연골내막골 형성에 관여할 수 있다.단백질은 성장인자 베타 형성에 의해 유도되며 세포 유착을 ^[5]억제하는 역할을 한다.

임상적 의의

유전자의 돌연변이는 여러 형태의 각막 디스트로피를 ^[7]^[8]일으킨다.

Reis-Bücklers 각막디스트로피입니다표피 각막 스트로마에서 변이된 TGFBI 단백질의 특징적인 적색 착색 퇴적물을 나타내는 각막의 광현미경 검사.마손의 트리크롬 얼룩이요

레퍼런스

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추가 정보

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이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 5번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000120708 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000035493 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: TGFBI transforming growth factor, beta-induced, 68kDa".

[pmid9054935-6] Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, Zografos L, Pescia G, Schorderet DF (March 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nat. Genet. 15 (3): 247–51. doi:10.1038/ng0397-247. PMID 9054935. S2CID 19284412.

[pmid9463327-7] Korvatska E, Munier FL, Djemaï A, Wang MX, Frueh B, Chiou AG, Uffer S, Ballestrazzi E, Braunstein RE, Forster RK, Culbertson WW, Boman H, Zografos L, Schorderet DF (February 1998). "Mutation hot spots in 5q31-linked corneal dystrophies". Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. doi:10.1086/301720. PMC 1376896. PMID 9463327.

[pmid19236704-8] Klintworth GK (2009). "Corneal dystrophies". Orphanet J Rare Dis. 4 (1): 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC 2695576. PMID 19236704.

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