TBC1D30

TBC1D30
TBC1D30
식별자
에일리어스TBC1D30, TBC1 도메인패밀리 멤버 30
외부 IDOMIM : 615077 MGI : 1921944 HomoloGene : 18930 GenCard : TBC1D30
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

23329

74694

앙상블

ENSG00000111490

ENSMUSG000052302

유니프로트

Q9Y2I9

Q69ZT9

RefSeq(mRNA)

NM_015279
NM_001330186
NM_001330187
NM_001330188
NM_001364838

NM_029057
NM_001361015

RefSeq(단백질)

NP_001317115
NP_001317116
NP_001317117
NP_056094
NP_001351767

NP_0833333
NP_001347944

장소(UCSC)Chr 12: 64.76 ~64.88 MbChr 10: 121.1 ~121.19 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집
RabGAP-TBC 도메인을 포함한 944개의 아미노산 중 275개를 포함하는 TBC1D30 단백질의 3D 구조를 100% [5]신뢰로 모델링한 것.빨간색은 첫 번째 아미노산이고 파란색과 보라색은 마지막 아미노산인 단백질의 방향을 나타냅니다.
TBC1D30 [6]단백질에 대해 제안된 3D 구조.색깔은 무지개의 색에 따라 단백질의 방향을 나타내며, 빨간색은 단백질의 시작이고 파란색/보라색은 단백질의 끝인 아미노산 배열입니다.

TBC1D30은 같은 이름의 단백질을 암호화하는 인간 게놈의 유전자이다.이 단백질은 두 개의 도메인이 있으며, 그 중 하나는 Rab 단백질의 처리에 관여합니다.이 유전자의 기능은 아직 많이 알려져 있지 않지만 주로 뇌와 부신피질에서 발현된다.

진

KIAA0984로도 알려진 TBC1D30은 인간 게놈의 12번째 염색체 12q14.[7]3에 있는 단백질이다.단백질의 유전자는 RabGAP-TBC 도메인과 DUF4682 도메인의 [8]두 가지 도메인을 포함한다.이 유전자는 인간 [7]게놈에서 100,076개의 염기쌍에 걸쳐있지만 mRNA [9]전사를 위해 7,931 bp로 압축되고, 마지막으로 12개의 [10]엑손이 있는 등소형 X1의[8] 944개의 아미노산으로 압축된다.

성적표

TBC1D30에는 9개의 동소형이 있으며, 그 중 3개는 게놈 구축과 [11]독립적입니다.

표 1.
스크립트 이름 RNA 등록 번호 단백질 등록 번호 사이즈[12] 도메인
TBC1 도메인 패밀리멤버 30 isoform 1 NM_015279.2 NP_001317117.1 761 aa 2
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform 2 NM_001330186.2 NP_001317115.1 737 aa 0
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform 3 NM_001330187.2 NP_001317116.1 647 aa 2
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform X1 XM_024448901.1 XP_02430469.1 944 aa 2
TBC1 도메인 패밀리멤버 30 isoform X2 XM_024448902.1 XP_024304670.1 924 aa 2
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform X3 XM_024448903.1 XP_024304671.1 900 aa 2
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform X4 XM_011538078.2 XP_011536380.1 781 aa 2
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform X5 XM_024448904.1 XP_024304672.1 667 aa 2
TBC1 도메인 패밀리 30 isoform X6 XM_017019087.2 XP_016874576.1 647 aa 2

리스트의 처음 3개는 참조 게놈과는 무관합니다.X로 표시된 후자의 6은 NC_000012.12 참조 GRCh38.p13 프라이머리 [11]어셈블리에 기초하고 있습니다.도메인을 포함하는 각 isoform의 도메인은 동일한 RabGAB-TBC [11]도메인과 DUF4682 도메인입니다.크기 컬럼은 각 단백질 동소체 내 아미노산 수를 나타냅니다.

단백질

TBC1D30의 등전점은 약 8.[13]5입니다.항체는 TBC1D30의 분자량이 약 [14]90kDa임을 밝혔다.

유전자 수준 조절

RNA-seq는 27개 [15]조직의 95명을 대상으로 완성되었다.

TBC1D30의 가장 가능성이 높은 프로모터는 약 1,279개의 염기쌍이며, 시작은 64,779,516에서 시작하여 종료는 64,780,[16]794에서 끝난다.

TBC1D30 단백질은 [14]항체연구에서 세포질 및 혈장막에서 발견되었거나 이와 관련되어 있습니다.

그 단백질은 대부분 뇌와 [17][11]부신의 조직에서 발현되는 것으로 밝혀졌다.

전사 수준 규제

hsa-miR-194-5p miRNA에 [18]대한 TBC1D30 유전자의 3' UTR 내에 마이크로RNA 결합 부위가 있다.이 마이크로RNA는 Wnt/Beta-catenin 신호 [19]경로에 관여한다.

단백질 농도 조절

단백질은 미리스토일화,[20] 아미노화 및 인산화 부위를 포함하고 있습니다.또한 RabGAP-TBC 도메인 [21]내에는 성능 저하 사이트도 있습니다.

호몰로지와 진화

TBC1D30에는 많은 양의 맞춤법이 있습니다.이러한 호몰로지의 분석을 통해 가장 중요한 아미노산, 즉 보존된 아미노산을 확인할 수 있습니다.척추동물, 무척추동물, 균류, 식물, 박테리아 및 이용 가능한 염기서열을 가진 원생동물 중 가장 보존성이 높은 아미노산은 trp236, arg255, trp259, ile297, arg303, thr304, leu321, leu325, ala327, gly33, ty33, tyr336, cys338, gln9, gln9, le3356 le, le3356 le, le, legu였다.유전자 내의 RabGAP 도메인은 약 40억 년 전에 유래했는데, 이것은 40억 년 [25]전에 인간으로부터 분화된 산성균인 Teriglobus [24]roseus에 존재하기 때문이다.전체 유전자는 약 13억 년 전에 유래한 것으로 추정되는데, RabGAP 도메인을 지나 Rithospermum errythrorhizon과 Nicotiana [24]attenuata의 DUF4682 도메인으로 보존된 아미노산이 있기 때문이다.이 두 식물은 약 12억 7500만 년 전에 인간으로부터 분리되었다.[25]

가) 가장 먼 곳의 계통수 미뿌리가 없는 계통수.PPu:Porphyridium purpureum (Red Marine Microalga), TRo:Teriglobus Roseus, ACa:Acanthamoeba castellani str.Neff, LEr: Rithospermum errythrohizon(Purple Gromwell), Nat: Nicotiana attenuata(코요테 담배), ZNe: Zootopsis nevadensis(Nevada 흰개미), Obi: Octopus bimaculoides(캘리포니아 2점 Rhotophornia: Rhospoties: Rho), Rhornospot Rhoes(Porthop),호모 사피엔스와 더 가까운 철자법에 대해서는 파트 B를 참조하십시오.
나) 근연종 오솔로그의 뿌리 없는 계통수.Dre: Danio rerio(제브라피시), TEL: Tamnophis elegans(서쪽 지상파 Garter Snake), MNe: Macaca nemestrina(남쪽 돼지꼬리 Macaque), HSA: Homo 사피엔스, MU: Musculus(하우스 마우스), Galred Gallus(Galus: 갈레드)og), RBi: Rinatrema bivittatum(두줄무늬 체실), ECa: Erpetoichthys 칼라바리쿠스(Red Fish).

이 유전자는 매우 빠르게 진화하는 피브리노겐 알파보다 더 느린 속도로 진화하고 있지만 매우 느리게 진화하는 시토크롬 C보다는 더 빠른 속도로 진화하고 있다.

발산의 속도, 즉 진화는 피브리노겐 알파와 시토크롬 C와 비교된다.가장 최근에서 가장 먼 순서대로 포함된 생물은 호모 사피엔스, 마카카 파실리쿠스, 무스쿠루스, 모노델피스 국내산, 오르니토린쿠스 아나티누스, 갈루스 갈루스, 제노푸스 트로피컬리스, 다니오 레리오, 주테르만시스 네바덴시스, 트리코플락스, 사카로시시스, 세레비시스, 세레비시아이다.TBC1D30 회선의 경우.시토크롬C는 다니오 레리오, 주터놉시스 네바덴시스, 트리코플락스, 사카로미세스 세레비시아, 아라비도시스 탈리아나를 사용했다.피브리노겐 알파는 호모 사피엔스, 마카카 파시큘러스, 무스칼루스, 모노델피스 국내산, 오르니토린쿠스 아나티누스, 갈루스 갈루스를 사용했다.

상호작용단백질

TBC1D30은 STX3,[26] ZRANB1[27], ESR1과 [28]상호작용할 가능성이 높다.이러한 상호작용은 각각 [29]친화력 포착과 웨스턴 블롯, 친화력 포착과 질량 분석, 2-하이브리드 스크리닝을 통해 확인되었다.

임상적 의의

RabGAP-TBC 도메인[30] 시작 시 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) rs11615287은 단백질을 [31]손상시킬 가능성이 있다.

연구는 TBC1D30이 인슐린 처리에 [32]어떻게 영향을 미치는지 조사했다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111490 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052302 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kelley, Lawrence A.; Mezulis, Stefans; Yates, Christopher M.; Wass, Mark N.; Sternberg, Michael J. E. (June 2015). "The Phyre2 web portal for protein modeling, prediction and analysis". Nature Protocols. 10 (6): 845–858. doi:10.1038/nprot.2015.053. ISSN 1750-2799. PMC 5298202. PMID 25950237.
  6. ^ "I-TASSER server for protein structure and function prediction". Zhang Lab. yangzhanglabumich.edu. Retrieved 2021-12-09.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  7. ^ a b "Blat Results". UCSC Genome Browser.
  8. ^ a b "TBC1 domain family member 30 isoform X1 [Homo sapiens]". NCBI Protein. NCBI.
  9. ^ "PREDICTED: Homo sapiens TBC1 domain family member 30 (TBC1D30), transcript variant X1, mRNA". NCBI Nucleotide. NCBI.
  10. ^ "Homo sapiens TBC1 domain family member 30 (TBC1D30), transcript variant 1, mRNA". NCBI Nucleotide. NCBI.
  11. ^ a b c d e "TBC1D30 TBC1 domain family member 30 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-12-08.
  12. ^ "tbc1d30 human - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-12-09.
  13. ^ "ExPASy - Compute pI/Mw tool". web.expasy.org. SIB Swiss Institute of Bioinformatics. Retrieved 2021-12-08.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  14. ^ a b "TBC1D30 Antibody (PA5-58923)". www.thermofisher.com. Retrieved 2021-12-09.
  15. ^ Kelley, Lawrence A.; Mezulis, Stefans; Yates, Christopher M.; Wass, Mark N.; Sternberg, Michael J. E. (June 2015). "The Phyre2 web portal for protein modeling, prediction and analysis". Nature Protocols. 10 (6): 845–858. doi:10.1038/nprot.2015.053. ISSN 1750-2799. PMC 5298202. PMID 25950237.
  16. ^ "Genome Annotation and Browser". Genomatix. Precigen Bioinformatics Germany.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  17. ^ "GDS596 / 213912_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-12-08.
  18. ^ "TargetScanHuman 8.0 predicted targeting of Human TBC1D30". www.targetscan.org. Retrieved 2021-12-09.
  19. ^ Yang, Feibiao; Xiao, Zhangsheng; Zhang, Songze (December 2018). "Knockdown of miR-194-5p inhibits cell proliferation, migration and invasion in breast cancer by regulating the Wnt/β-catenin signaling pathway". International Journal of Molecular Medicine. 42 (6): 3355–3363. doi:10.3892/ijmm.2018.3897. ISSN 1791-244X. PMC 6202083. PMID 30272253.
  20. ^ "Motif Scan". myhits.sib.swiss. Retrieved 2021-12-09.
  21. ^ "ELM - HSa_TBC1d30 XP_024304669.1 TBC1 domain family member 30 isoform X1 [Homo sapiens]". elm.eu.org. Retrieved 2021-12-09.
  22. ^ "Clustal Omega < Multiple Sequence Alignment < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2021-12-09.
  23. ^ "Standard Protein BLAST". BLAST. NCBI.
  24. ^ a b "Multiple Sequence Alignment". Clustal Omega. EMBL.
  25. ^ a b "TimeTree". TimeTree. TimeTree.
  26. ^ Vogel, Georg; Klee, Katharina; Janecke, Andreas; Muller, Thomas; Hess, Micheal; Huber, Lukas (Nov 9, 2015). "Cargo-selective apical exocytosis in epithelial cells is conducted by Myo5B, Slp4a, Vamp7, and Syntaxin 3". Journal of Cell Biology. 211 (3): 587–604. doi:10.1083/jcb.201506112. PMC 4639860. PMID 26553929.
  27. ^ Luck, Katja; Kim, Dae-Kyum; Lambourne, Luke; Spirohn, Kerstin; Begg, Bridget E.; Bian, Wenting; Brignall, Ruth; Cafarelli, Tiziana; Campos-Laborie, Francisco J.; Charloteaux, Benoit; Choi, Dongsic (April 2020). "A reference map of the human binary protein interactome". Nature. 580 (7803): 402–408. Bibcode:2020Natur.580..402L. doi:10.1038/s41586-020-2188-x. ISSN 1476-4687. PMC 7169983. PMID 32296183.
  28. ^ Nassa, Giovanni; Giurato, Giorgio; Salvati, Annamaria; Gigantino, Valerio; Pecoraro, Giovanni; Lamberti, Jessica; Rizzo, Francesca; Nyman, Tuula A.; Tarallo, Roberta; Weisz, Alessandro (2019-09-16). "The RNA-mediated estrogen receptor α interactome of hormone-dependent human breast cancer cell nuclei". Scientific Data. 6 (1): 173. Bibcode:2019NatSD...6..173N. doi:10.1038/s41597-019-0179-2. ISSN 2052-4463. PMC 6746822. PMID 31527615.
  29. ^ "TBC1D30 Result Summary BioGRID". BioGRID. TyersLab.com. Retrieved 2021-12-17.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  30. ^ "SNP linked to Gene (geneID:23329) Via Contig Annotation". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-12-09.
  31. ^ Adzhubei, Ivan A.; Schmidt, Steffen; Peshkin, Leonid; Ramensky, Vasily E.; Gerasimova, Anna; Bork, Peer; Kondrashov, Alexey S.; Sunyaev, Shamil R. (April 2010). "A method and server for predicting damaging missense mutations". Nature Methods. 7 (4): 248–249. doi:10.1038/nmeth0410-248. ISSN 1548-7105. PMC 2855889. PMID 20354512.
  32. ^ Parsons, Victoria; Vadlamudi, Swarooparani; Moxley, Anne; Mohlke, Karen (June 21, 2021). "25-OR: Role for TBC1D30 in Secretion of Mature Insulin". Diabetes. 70. doi:10.2337/db21-25-OR. S2CID 237885967.