선택 스위프

Selective sweep

유전학에서 선택적 스위프(selective sweep)는 돌연변이의 빈도를 증가시키고 모집단에서 고정(즉, 빈도가 1에 도달)되는 새로운 유익한 돌연변이가 돌연변이에 가까운 뉴클레오티드 배열 사이의 유전자 변이를 감소시키거나 제거하는 과정이다.선택적 스위프에서는 양의 선택이 새로운 돌연변이를 매우 빠르게 고정에 도달하게 하여 연결된 대립 유전자가 "히키"되고 고정될 수 있습니다.

개요

선택적 스위프는 자연선택으로 인해 운반체의 적합성을 증가시키는 희귀 또는 이전에 존재하지 않았던 대립 유전자가 급격히 증가할 때 발생할 수 있다.이러한 유익한 대립 유전자의 유병률이 증가함에 따라, 유익한 대립 유전자의 게놈 배경(DNA 근방)에 존재하는 유전적 변이체 또한 더욱 널리 퍼질 것이다.이것은 유전적 히치하이킹이라고 불린다.단일 게놈 배경에서 발생한 강하게 선택된 대립 유전자에 의한 선택적 스위프는 따라서 그 염색체 영역의 유전적 변이를 크게 감소시키는 게놈 영역을 야기한다.강한 양성 선택이 히치하이킹으로 인한 인근 유전자 변이를 줄일 수 있다는 생각은 1974년 [1]존 메이나드 스미스와 존 헤이에 의해 제안되었다.

모든 스위프가 동일한 방식으로 유전자 변이를 감소시키는 것은 아닙니다.스위프는 다음 세 가지 주요 범주로 분류할 수 있습니다.

  1. "고전적 선택 스위프" 또는 "하드 선택 스위프"는 유익한 돌연변이가 드물 때 발생할 것으로 예상되지만, 일단 유익한 돌연변이가 발생하면 빈도가 급격히 증가하여 [1]모집단의 유전적 변화를 획기적으로 감소시킨다.
  2. 또 다른 유형의 스위프, "상립 유전자 변이의 부드러운 스위프"는 이전에 개체군에 존재했던 중립적인 돌연변이가 환경 변화 때문에 유익할 때 발생합니다.그러한 돌연변이는 몇 가지 게놈 배경에 존재할 수 있기 때문에, 빈도가 급격히 증가했을 때,[2] 모집단의 모든 유전적 변이가 지워지지 않는다.
  3. 마지막으로, "다원 기원 소프트 스위프"는 돌연변이가 일반적일 때(예를 들어 큰 집단에서) 발생하므로, 동일하거나 유사한 유익한 돌연변이가 다른 게놈 배경에서 발생하므로 단일 게놈 배경이 높은 [3]빈도로 히치하이크할 수 없다.
하드 선택 스위프 다이어그램입니다.이것은 다양한 단계(유익한 돌연변이가 발생하고, 모집단에서 빈도가 증가하고 고정됨)와 인근 유전자 변이에 대한 영향을 보여준다.

스위프는 선택 시 동시에 상설 변동(다유전자 적응)이 있는 여러 위치에서 대립 유전자 주파수에 매우 작은 변화가 발생하는 경우에는 발생하지 않습니다.

이것은 입기 유전자 변이의 부드러운 선택 스위프 그림입니다.다양한 단계(중성 돌연변이가 유익해지고, 빈도가 증가하며 모집단에서 고정됨)와 인근 유전자 변이에 대한 영향을 보여준다.
이것은 반복 돌연변이에 의한 다원점 소프트 선택 스위프 그림입니다.그것은 다른 단계(유익한 돌연변이가 발생하고 빈도가 증가하지만, 같은 돌연변이가 두 번째 게놈 배경에서 다시 발생하기 전에, 함께, 돌연변이가 모집단에서 고정됨)와 인근 유전자 변이에 대한 영향을 보여준다.

검출

선택적 스위프가 발생했는지 여부는 다양한 방법으로 조사할 수 있습니다.한 가지 방법은 연결성 불균형, 즉 모집단에서 특정 하플로타입이 과잉 대표되는지 여부를 측정하는 것이다.중립적인 진화 하에서, 유전자 재조합은 하플로타입 내의 다른 대립 유전자들의 재조합을 야기할 것이고, 어떤 단일한 하플로타입도 개체군을 지배하지 않을 것이다.그러나 선택적인 스위프 동안, 양적으로 선택된 유전자 변이체의 선택은 인접한 대립 유전자의 선택과 재조합의 기회의 감소로 귀결된다.따라서 강한 연관성 불균형의 존재는 최근 선택적 스위프가 있었음을 나타낼 수 있으며 최근 선택 중인 부위의 식별에 사용될 수 있다.

다양한 통계적 접근법과 [4]가정을 사용하여 인간과 다른 종에서 선별적 소탕을 위한 많은 스캔이 있었다.

옥수수의 경우 Y1을 둘러싼 황색 및 백색 옥수수 유전자형을 최근 비교한 결과, 황색 내배색에 관여하는 피토엔 합성효소 유전자가 황색 생식질에서 선택적으로 휩쓸려 이 궤적의 다양성과 주변 지역의 연관성 불균형을 감소시켰다는 강력한 증거가 나타났다.흰 옥수수 라인은 다양성을 증가시켰으며 선별적인 [5]소탕과 관련된 연관성 불균형의 증거는 없었다.

질병과의 관련성

선택적 소탕은 빠른 적응을 가능하게 하기 때문에, 그것들은 병원성 박테리아와 바이러스가 숙주를 공격하고 우리가 그들을 [6]치료하기 위해 사용하는 약에서 살아남는 능력의 핵심 요소로 언급되어 왔다.이러한 시스템에서 숙주와 기생충 간의 경쟁은 종종 진화적인 "군비 경쟁"으로 특징지어지기 때문에, 한 유기체가 공격이나 방어 방법을 더 빨리 바꿀수록 더 좋다.이것은 다른 곳에서 붉은 여왕 가설에 의해 설명되었다.물론 보다 효과적인 병원체 또는 내성이 높은 숙주는 동종보다 적응력이 뛰어나 선택적인 스위프 연료를 제공할 수 있습니다.

한 가지 예는 수백 년 동안 인간과의 적응 경쟁에 관여해 온 인간 인플루엔자 바이러스이다.항원성 표류(표면 항원의 점진적인 변화)는 바이러스 유전자형의 변화에 대한 전통적인 모델로 간주되지만, 최근의[7] 증거는 선택적 스위프도 중요한 역할을 한다는 것을 암시한다.몇몇 독감 집단에서, 관련성의 표시인 "자매" 변종의 가장 최근의 공통 조상(TMRCA)까지의 시간은 그들이 단지 몇 년 안에 공통 조상으로부터 진화했다는 것을 암시했다.유전적 다양성이 낮았던 시기는 아마도 유전자의 소탕에서 비롯되었을 것이고, 다른 변종들이 그들의 지역에 적응함에 따라 다양성이 증가하는 데 자리를 내주었다.

온혈동물을 감염시킬 수 있는 매우 강력한 원생동물 기생충인 톡소플라스마 곤디이에서도 비슷한 사례가 발견될 수 있다.T. 곤디이는 최근 유럽 [8]전역과 북미 지역에서 단 3개의 클론 계통에만 존재하는 것으로 밝혀졌다.다시 말해, 구세계와 신대륙의 많은 지역에서 이 기생충의 유전적으로 구별되는 변종은 3개뿐입니다.이 세 개의 변종은 세 개의 현대 복제와 거의 동시에 나타난 유전자 Chr1a의 단일 형상으로 특징지어진다.그 후 Chr1a를 포함한 새로운 유전자형이 등장해 유럽과 북미의 톡소플라스마 곤디이 개체 전체를 휩쓸고 유전자 히치하이킹을 통해 나머지 게놈을 가져온 것으로 보인다.다른 곳에 존재하는 것보다 훨씬 많은 곤디이의 남미 변종도 Chr1a의 이 대립 유전자를 가지고 있다.

농업과 가축화에 대한 관여

유전적 다양성과 적응을 포함한 반대 세력이 가축과 농업 종의 세대보다 더 관련이 있는 경우는 드물다.예를 들어, 재배된 농작물은 기본적으로 1만 [9]년 이상 유전자 변형되었고, 인위적인 선택 압력에 시달리고, 새로운 환경에 빠르게 적응하도록 강요되었다.선택적 스위프는 다른 변종들이 [10]출현할 수 있는 기준선을 제공한다.

예를 들어, 옥수수의 유전자형에 대한 최근 연구는 아마도 국내 옥수수의 야생 유전자 데이터인 티오신테까지 거슬러 올라가는 공유된 유전자 데이터를 바탕으로 현대의 품종을 결합하는 수십 개의 고대 선택적 소탕을 발견했다.다시 말해, 비록 인위적인 선택이 옥수수의 게놈을 뚜렷하게 적응된 여러 품종으로 만들어냈지만, 그것의 개발 초기에 작용하는 선택적 싹쓸이는 유전자 배열의 통일된 동질체를 제공한다.어떤 의미에서, 오랫동안 매장된 소탕은 옥수수와 티오신테의 조상 상태를 둘 사이의 공통적인 유전적 배경을 설명함으로써 증거를 제공할 수 있다.

가축화에 있어서 선별적인 청소의 역할의 또 다른 예는 닭으로부터 온다.스웨덴의 한 연구 그룹은 최근 선별적인 [11]소탕으로 인한 유전적 유사성을 밝혀내기 위해 8종의 재배된 닭과 그들의 가장 가까운 야생 조상을 조사하기 위해 병렬 배열 기술을 사용했다.그들은 생식의 대사 및 광작동 관련 요소들을 조절하는 갑상선 자극 호르몬 수용체(TSHR)를 담당하는 유전자에서 여러 번의 선택적 소탕의 증거를 밝혀내는데 성공했다.이것이 시사하는 바는 닭의 가축화 과정에서 인간의 개입에 의해 선택된 싹쓸이가 닭의 생식기계를 미묘하게 변화시켰다는 것입니다. 아마도 인간의 조작자들에게 유리하게 말이죠.

인간에게는

인간의 선택적 스위프의 예는 락타아제 지속성과 [12][13]높은 [14]고도에 대한 적응에 영향을 미치는 변종이다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b Smith, John Maynard; Haigh, John (1974-02-01). "The hitch-hiking effect of a favourable gene". Genetics Research. 23 (1): 23–35. doi:10.1017/S0016672300014634. PMID 4407212.
  2. ^ Hermisson, Joachim; Pennings, Pleuni S. (2005-04-01). "Soft Sweeps". Genetics. 169 (4): 2335–2352. doi:10.1534/genetics.104.036947. PMC 1449620. PMID 15716498.
  3. ^ Pennings, Pleuni S.; Hermisson, Joachim (2006-05-01). "Soft Sweeps II—Molecular Population Genetics of Adaptation from Recurrent Mutation or Migration". Molecular Biology and Evolution. 23 (5): 1076–1084. doi:10.1093/molbev/msj117. PMID 16520336.
  4. ^ Fu, Wenqing; Akey, Joshua M. (2013). "Selection and adaptation in the human genome". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 14: 467–489. doi:10.1146/annurev-genom-091212-153509. PMID 23834317.
  5. ^ Palaisa K; Morgante M; Tingey S; Rafalski A (June 2004). "Long-range patterns of diversity and linkage disequilibrium surrounding the maize Y1 gene are indicative of an asymmetric selective sweep". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (26): 9885–90. Bibcode:2004PNAS..101.9885P. doi:10.1073/pnas.0307839101. PMC 470768. PMID 15161968.
  6. ^ Sa, Juliana Marth, Twua, Olivia Twua, Haytona, Karen, Reyesa, Sahily, Fayb, Michael P., Ringwald, Pascal, & Wellemsa, Thomas E. (2009). "Geographic patterns of Plasmodium falciparum drug resistance distinguished by differential responses to amodiaquine and chloroquine". PNAS. 106 (45): 18883–18889. doi:10.1073/pnas.0911317106. PMC 2771746. PMID 19884511.{{cite journal}}: CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)
  7. ^ Rambaut, Andrew, Pybus, Oliver G., Nelson, Martha I., Viboud, Cecile, Taubenberger, Jeffery K., & Holmes, Edward C. (2008). "The genomic and epidemiological dynamics of human influenza A virus". Nature. 453 (7195): 615–619. Bibcode:2008Natur.453..615R. doi:10.1038/nature06945. PMC 2441973. PMID 18418375.{{cite journal}}: CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)
  8. ^ Sibley, L. David; Ajioka, James W (2008). "Population Structure of Toxoplasma gondii: Clonal Expansion Driven by Infrequent Recombination and Selective Sweeps". Annu. Rev. Microbiol. 62 (1): 329–359. doi:10.1146/annurev.micro.62.081307.162925. PMID 18544039.
  9. ^ Hillman, G., Hedges, R., Moore, A., Colledge, S., & Pettitt, P. (2001). "New evidence of Late glacial cereal cultivation at Abu Hureyra on the Euphrates". Holocene. 4: 388–393.{{cite journal}}: CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)
  10. ^ Gore, Michael A., Chia, Jer-Ming, Elshire, Robert J., Sun, Ersoz, Elhan S., Hurwitz, Bonnie L., Peiffer, Jason A., McMullen, Michael D., Grills, George S., Ross-Ibarra, Jeffrey, Ware, Doreen H., & Buckler, Edward S. (2009). "A First-Generation Haplotype Map of Maize". Science. 326 (5956): 1115–7. Bibcode:2009Sci...326.1115G. CiteSeerX 10.1.1.658.7628. doi:10.1126/science.1177837. PMID 19965431. S2CID 206521881.{{cite journal}}: CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)
  11. ^ Rubin, Carl-Johan, Zody, Michael C., Eriksson, Jonas, Meadows, Jennifer R. S., Sherwood, Ellen, Webster, Matthew T., Jiang, Lin, Ingman, Max, Sharpe, Sojeong, Ted Ka, Hallboök, Finn, Besnier, Francois, Carlborg, Orjan, Bed'hom, Bertrand, Tixier-Boichard, Michele, Jensen, Per, Siege, Paul, Lindblad-Toh, Kerstin, & Andersson, Leif (March 2010). "Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken domestication". Letters to Nature. 464 (7288): 587–91. Bibcode:2010Natur.464..587R. doi:10.1038/nature08832. PMID 20220755.{{cite journal}}: CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)
  12. ^ Bersaglieri, Todd; Sabeti, Pardis C.; Patterson, Nick; Vanderploeg, Trisha; Schaffner, Steve F.; Drake, Jared A.; Rhodes, Matthew; Reich, David E.; Hirschhorn, Joel N. (2004-06-01). "Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene". American Journal of Human Genetics. 74 (6): 1111–1120. doi:10.1086/421051. PMC 1182075. PMID 15114531.
  13. ^ Tishkoff, Sarah A.; Reed, Floyd A.; Ranciaro, Alessia; Voight, Benjamin F.; Babbitt, Courtney C.; Silverman, Jesse S.; Powell, Kweli; Mortensen, Holly M.; Hirbo, Jibril B. (2007-01-01). "Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe". Nature Genetics. 39 (1): 31–40. doi:10.1038/ng1946. PMC 2672153. PMID 17159977.
  14. ^ Yi, Xin; Liang, Yu; Huerta-Sanchez, Emilia; Jin, Xin; Cuo, Zha Xi Ping; Pool, John E.; Xu, Xun; Jiang, Hui; Vinckenbosch, Nicolas (2010-07-02). "Sequencing of 50 human exomes reveals adaptation to high altitude". Science. 329 (5987): 75–78. Bibcode:2010Sci...329...75Y. doi:10.1126/science.1190371. PMC 3711608. PMID 20595611.