소프트 선택 스위프

유전학에서는 유익한 돌연변이의 여러 복사본이 확립되어 함께 고정될 때 그것을 소프트 스위프라고 부른다.^[1][2] 이러한 복사본의 출처에 따라 연결된 변형이 유지되고 모집단에서 happlotype 구조로 나타날 수 있다. 소프트 스위프에는 크게 두 가지 형태가 있다: 1) 이전에 모집단에서 중성적으로 분리되었던 유익한 돌연변이로서, 따라서 돌연변이가 유익해진 선택적 이동 당시 복수의 아플라타입으로 존재했다. 이런 방식으로, 하나의 유익한 돌연변이는 그 자체가 고정되는 동안 중간 주파수로 여러 개의 하플라형을 운반할 수 있다. 2) 복수의 유익한 돌연변이가 서로간에 짧은 연속적으로 발생할 때 발생하는 또 다른 모델 - 결과적으로 첫 번째 복사본의 선택적 고정 전에 돌연변이를 통해 두 번째 복사본이 발생한다.^[3] 소프트 스위프는 스탠딩 변형과 빠르게 반복되는 유익한 돌연변이 둘 다에서 발생할 수 있다.^[4][5][6]

개요

선택적 스위프는 강한 자연 선택으로 인해 유익한 알레르기가 모집단의 고정으로 빠르게 이동하고 그 알레르기에 가까운 뉴클레오티드 사이의 변동을 감소시키거나 제거할 때 발생한다.^[7] 선택적 스위프는 드물거나 이전에 결석한 자가 자연 선택으로 인해 다른 인구 구성원에 비해 통신사의 체력을 빠르게 향상시킨다고 주장할 때 발생할 수 있다. 그러한 유익한 알레르기의 빈도가 증가함에 따라, 유익한 알레르기의 DNA 부근에 존재하는 유전적 변이들 또한 더 널리 퍼질 것이다; 이 현상은 유전적 히치하이킹이라고 불린다.^[6][8] 선택적 스위프는 양의 선택에 의해 유도되는 유익한 알레르기의 빈도 내에서 급격한 변화가 선택된 위치 주변의 지역에서 추출된 표본의 계보 이력을 왜곡하는 경우에 발생한다. 이제 모든 스위프가 동일한 방법으로 유전적 변동을 감소시키는 것은 아니지만,^[9] 오히려 선택적 스위프는 다음과 같은 세 가지 주요 범주로 분류할 수 있다는 것이 인식되고 있다. 첫째, 고전적인 선택적 스위프나 하드 스위프는 유익한 돌연변이가 드물 때 발생하지만 발생된 유익한 돌연변이가 급속도로 증가하여 인구의 유전적 변이가 급격히 감소할 때 발생할 것으로 예상된다. 둘째로, 기존의 중립적 돌연변이가 환경적 변화로 인해 유익해졌을 때 스탠딩 유전적 변화(SGV)에서 소프트 스위프가 발생한다. 그러한 돌연변이는 몇 가지 유전적 배경에 존재할 수 있으며, 따라서 주파수가 급격히 증가할 때 모집단의 모든 유전적 변이를 지우지 않는다. 마지막으로, 다중 원점 소프트 스위프는 많은 인구에서와 같이 돌연변이가 일반적일 때 발생하여 동일하거나 유사한 유익한 돌연변이가 다른 유전적 배경에 발생하여 단일 유전적 배경이 고주파를 히치하이킹할 수 없다.^[2] 선택적 스윕이 발생했는지 여부는 다양한 방법으로 탐색할 수 있다. 한 가지 방법은 인구에서 주어진 happlotype이 과도하게 표현되는지의 여부인 연결 불균형을 측정하는 것이다. 중립적 진화 하에서 유전적 재조합은 하플라타입 내에서 서로 다른 대립각을 재편하게 될 것이며, 단 하나의 하플라타입이 인구를 지배하지는 않을 것이다. 그러나 선택적 스위프 동안, 긍정적으로 선택된 유전자 변종의 선택은 또한 이웃한 대립의 히치하이킹과 재조합의 기회를 감소시키는 결과를 가져올 것이다. 따라서, 강력한 연계 불균형성의 존재는 선택적 소탕이 있었음을 나타낼 수 있으며, 최근에 선정되고 있는 현장을 식별하는 데 사용될 수 있다. 다양한 통계적 접근법과 가정을 사용하여 인간과 다른 종에서 선별적인 스위프를 스캔하는 일이 많았다.^[9]

소프트 스위프와 하드 스위프의 차이

소프트 스위프와 하드 선택 스위프 사이의 주요 차이는 유익한 돌연변이나 돌연변이를 수반하는 다른 하플라타입의 예상 수에 있으며, 따라서 선택 스위프 동안 상당한 빈도로 히치하이킹하는 예상 하플라타입의 수에 있으며 고정 시 모집단에 남아 있다. 이러한 주요 차이는 현장 주파수 스펙트럼과 연결 불균형에서 모두 서로 다른 기대를 야기하며, 결과적으로 이러한 형태에 기초한 빈번한 시험 통계로 이어진다.^[2] 하드 스위프가 진화적 구조를 용이하게 한다면, 하나의 조상만이 유리한 변종의 확산을 책임지고 있기 때문에 인구 감소뿐만 아니라 적응의 결과로서 유전적 다양성이 개체군으로부터 제거될 것이다. 반면에, 유익한 알레르기가 여러 조상에게서 독립적으로 파생되는 소프트 스위프는 건강 변화를 일으킨 환경 변화 이전에 존재했던 특정한 조상 다양성을 유지할 것이다.^[9][7]

소프트 스위프 탐지

소프트 스위프와 하드 스위프를 분리할 방법이 없을까?! 분명히 최근의 적응형 이벤트만 측정 가능한 신호(하드 또는 소프트)를 남긴다. 현장 주파수 스펙트럼의 신호(타지마 1989년에^[10] 포착된 희귀한 알레르기의 초과와 같은)는 대개 0.1Ne 세대까지의 시간 척도에서 희미해지는 반면, 연결 불안정화 또는 하플로타입 통계에 기초한 신호는 0.01Ne 세대까지만 지속된다.^[11][12] 쉽게 찾으려면 선택 범위가 강해야 한다(4NeSb≫100). 그때도 소프트 스위프는 '초 소프트(super soft)'인 경우, 즉 유익한 알레르기의 독립적인 기원이 무수히 있거나 SGV의 시작 주파수가 높은 경우 중립성을 구별하기 어려울 수 있다.^[13][14] 선택 대 중립성에 대한 강력한 해석을 위해서는 하드 스위프와 소프트 스위프에 대해 신뢰할 수 있는 높은 힘을 가진 시험 통계가 필요하다. 위에서 설명한 패턴과 표시된 대로 현장 주파수 스펙트럼에 기반한 테스트(^[12][15]저주파 또는 고주파 유도 알레르기를 찾는다)는 소프트 스위프를 나타낼 수 있는 낮은 전력을 가지고 있는 반면, happlotype 테스트는 두 가지 유형의 스위프를 모두 검출할 수 있다.^[16] 단일 오리진 소프트 스위프(항상 더 약한 발자국을 남기는)와 대조적으로, 다중 오리진 소프트 스위프를 감지하는 능력은 선택한 현장에서 바로 선명한 happlotype 구조로 인해 완료된 하드 스위프를 감지하는 능력보다 높을 수 있다.^[12] 단일 기원으로 소프트 스위프를 탐지하는 것은 어렵다. 일부 연구와 테스트는 요약 통계 조합을 기반으로 피터, 후에르타-산체스 & 닐슨(2012년)^[13]과 슈라이더 & 컨(2016년)이 개발했다.^[17] 두 테스트 모두 강력한 선택을 위한 소프트 스위프와 선택된 알레일의 높은 시동 주파수(5~20%)를 찾을 수 있는 신뢰할 수 있는 힘을 가지고 있다. 게다가이고, 잘 정의된 실용적인 경우 일반적으로 다른 징후에, 발자국:[18]를 간다. 의존하고 있을 원천이 인구는 선택한 유전자를 SGV(예를 들어, 담수 해양 sticklebacks,[19]에 또는 식별되고 매우 최근 도태압 시간도 유전자 한개의 카피로 증가할 떠나지 않겠다는 인식되고 있다.에게 오늘날 관측되는 빈도수(예: 인간의 HIV에 대한 CCR5 적응증)^[20] 전반적으로 여러 기원을 가진 소프트 스위프는 탐지할 수 있는 기회가 더 많다.^[12][16]

참고 항목

• 선택적 스위프

참조