SMCO3

SMCO3
SMCO3
식별자
에일리어스코일 코일 도메인 3을 가진 SMCO3, C12orf69 단일 통과막 단백질
외부 IDMGI: 2443451 HomoloGene: 79087 GenCard: SMCO3
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

440087

654818

앙상블

ENSG00000179256

ENSMUSG000043298

유니프로트

A2RU48

Q8BQM7

RefSeq(mRNA)

NM_001013698

NM_001039558

RefSeq(단백질)

NP_001013720

NP_001034647

장소(UCSC)Chr 12: 14.8~14.81 MbChr 6: 136.81 ~136.81 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

싱글패스막 및 코일코일 도메인 함유 단백질 3은 SMCO3 유전자에 의해 인체 내에 부호화된 단백질이다.

진

12번 염색체의 SMCO3 위치.

에일리어스

SMCO3에는 C12orf69와 LOC440087의 2개의 에일리어스가 있습니다.

위치

SMCO3는 염색체 12의 음성 가닥(12p12.3)에 위치하며 10,460 염기쌍(chr12:14,803,723-14,814,182)[5]에 걸쳐 있다.1개의 [5]인트론 측면에 2개의 엑손이 있습니다.

진 근린

SMCO3는 마이너스 스트랜드 상에 WW 도메인 결합단백질 11(WBP11)과 엑토-ADP-리보실전달효소 4(ART4)에 의해 측면되며 플러스 [6]스트랜드 상에 C12orf60과 겹친다.이 유전자의 동질체는 하나뿐이다.

표현

SMCO3는 자궁경부, 결합 조직, 눈, 폐 및 [7]전립선을 포함한 여러 다른 인체 조직에서 매우 낮은 수준으로 발현된다.SMCO3의 가장 높은 발현은 신장, 간, [8]비장에서 볼 수 있다.SMCO3는 또한 암, 특히 연골육종과 투명세포 신장암에서 [7][9]높은 수준으로 발현된다.SMCO3 발현은 태아와 성인에게만 나타나고 배아체, 배반포, 영유아 및 청소년 [7]발달 단계에서는 나타나지 않는다.

SMCO3의 발현은 사람에 비해 훨씬 높은 눈에서 발현되는 SMCO3의 근육 상동성과 함께 종에 따라 달라지는 것으로 보인다.

주최자

SMCO3의 프로모터 영역은 1,100개의 염기쌍으로 5' UTR의 상류에서 961개의 염기쌍이 시작되며 프로모터의 끝부분이 첫 번째 [10]엑손과 완전히 겹친다.

변종

알려진 2,152개의 뉴클레오티드 수준 변형이 있으며, 27개는 동의어 단일 뉴클레오티드 [11]다형을 코드하고 있다.대부분의 단일 뉴클레오티드 다형(SNP)은 4분의 1만 발생하는 번역된 영역과 함께 인트론 내에서 발생합니다.SMCO3의 변종은, 어떠한 장애에도 관련하는 것으로 알려져 있지 않습니다.

지역 SNP의 수 SNP의 %
3인치 UTR 299 13.9%
5인치 UTR 16 1% 미만
엑손스 234 10.8%
인트론 1603 74.5%

mRNA

SMCO3의 5' UTR의 예측 스템 루프 구조.

스플라이스 변형

SMCO3의 mRNA 트랜스크립트의 길이는 2,104입니다.SMCO3에는[12] mRNA 바리안트는 없습니다.

규정

SMCO3 프로모터는 연골 호메오단백질 1, cAMP 응답성 요소 결합 단백질, PAR/bZIP 패밀리 및 척추동물 TATA 결합 단백질 인자를 포함한 많은 전사 인자 결합 부위를 가진다.

단백질

일반 속성

SMCO3는 225개의 아미노산 길이로 예측 분자량은 24.[13]9이다.이것은 약간 염기성 단백질로 예상 등전점은 8.[14]3이다.

구성.

SMCO3는 리신에서 비교적 풍부하고 프롤린과 페닐알라닌은 다른 인간 [15]단백질에 비해 상대적으로 낮다.SMCO3에는 충전되지 않은 긴 세그먼트가 몇 개 포함되어 있지만, 현저하게 충전된 세그먼트는 없습니다.트랜스막 단백질임에도 불구하고 유의한 소수성 영역이나 유의한 친수성 [15]영역은 없다.

도메인과 모티브

SMCO3에는 DUF4344(aa15:221)라는 단일 도메인이 있으며, 현재 [16]특성화되어 있지 않습니다.C12orf60에는 이 도메인도 포함되어 있습니다.단일 막 통과 영역(aa155-175)을 포함하고 2개의 코일 코일 영역(aa62-92, aa183-207)[17]을 가지고 있습니다.SMCO3의 C 말단에는 소포체 [18]국소화를 암시하는 KKXX와 유사한 모티브가 포함되어 있다.

iTasser와 PYMOL을 사용하여 생성된 SMCO3의 예측 구조.

구조.

SMCO3의 2차 구조는 여러 개의 α-헬리체와 무질서한 코일 [19]영역이 배치된 단일 β-완성 시트로 구성된다.SMCO3의 직교에서도 마찬가지로 알파 나선에 의해 지배되는 2차 구조를 보여준다.3차 [20]구조에서 예상되는 이황화물 교량은 없다.

생화학 기능

SMCO3 단백질의 기능은 현재 알려져 있지 않다.

번역 후 변경

SMCO3의 N말단을 절단하고, 첫 번째 메티오닌 잔기를 제거하고,[21] 안정성을 향상시키기 위해 N말단을 아세틸화한다.또한 인산화 가능성이 있는 여러 부위와 ER 일체막 [22]단백질에서 전형적인 단일 N-연결 글리코실화 부위가 있다.전형적인 ER 일체막 단백질과는 달리 아미노산 신호 [23][24]배열은 없다.

서브셀룰러 현지화

SMCO3에는 트랜스멤브레인 도메인(aa155-175)이 포함되어 있습니다.또한 KKX상 모티브는 내소체망 일체막 [18]단백질임을 강하게 시사한다.

상호작용 단백질

2-하이브리드 어세이에서는 SMCO3가 FUS RNA 결합 단백질(FUS), 마이트젠 활성 단백질 키나제 9(MAPK9), CST 복합체의 STN1 서브유닛(OBFC1), 단백질 포스파타아제 2 촉매 서브유닛(PPP2CA) 및 39TIM을 포함한 삼자 단백질과 상호작용하는 것이 확인되었다.[25]그러나 구조상 단백질-단백질 상호작용에 [26]관여하는 것으로 나타나지만 어떤 경로에도 관여하는 것으로 알려져 있지 않다.PP2CA, OBFC1, FUS1 및 MAPK9는 모두 암에 관련되거나 암에서 발현 변화가 있어 SMCO3가 특정 암의 eQTL로 유용할 수 있다.

임상적 의의

돌연변이

SNP의 3.4%만이 유해할 것으로 예상되었으며, 그 중 임상적으로 [27]유의미한 것은 없었다.

질병 협회

GWAS는 어떤 질병이나 특징과도 SMCO3의 유의미한 연관성을 보이지 않았다.SMCO3는 어떤 질병에도 관여하는 것으로 알려져 있지 않다.SMCO3는 특정 암, 특히 연골육종과 투명세포 신장암에서 [7][9]높은 수준으로 발현된다.

진화

보존.

가장 최근의 공통 조상(MRCA)과의 백만 년 단위로 측정한 단백질 아미노산 배열 발산 및 발산 시간 비교.보정된 % 시퀀스 발산(m)은 인간 시퀀스에 대해 측정된다.CYCS [사이토콤 C], FGA [피브리노겐 알파사슬], SMCO3 [단일 통과막 및 코일 코일 도메인 함유 단백질 3]

SMCO3의 아미노산 배열은 다른 인간 단백질에 비해 보존성이 높다.시간과 함께 배열 발산의 낮은 수준을 가진 것으로 알려진 단백질에 비해 배열 발산의 수준은 예상보다 훨씬 낮다.

호몰로지

SMCO3는 양막에서 주로 보존된다.정형어는 많은 포유류, 파충류,[28] 조류에서 확인되었다.가장 가까운 직교체는 Pan troglodyets에서 발견되며 99.7%의 배열 유사성을 가지고 있다.좀 더 멀리 있는 상동어는 엄선된 몇 개의 골어류에서도 확인되었지만, 연골어류, 곤충 또는 다른 무척추동물에서는 볼 수 없다.인간에서 SMCO3의 병변은 [28]확인되지 않았다.

종. 공통명 추정 분기 시간(MYA) NCBI 등록 번호 시퀀스 길이(aa) 시퀀스 아이덴티티(%)
호모 사피엔스 인간 0 XP_016874801.1 225 100
라이노피테쿠스록셀라나 황금코원숭이 29.44 XP_010366768.1 225 94.7
오릭톨라구스쿠니쿨루스 유럽토끼 90 XP_002712692.1 225 91.1
히가시노우카 벨루가고래 96 XP_0224335.1 225 92.0
파스코라르크토스시네레우스 코알라 159 XP_020849872.1 225 80
아델리아오도리 아달리아펭귄 312 XP_009320673.1 225 59.6
아놀리스카롤리넨시스 녹색 아놀 312 XP_016849216.1 227 53.8
오큘라투스목 얼룩무늬가르 435 XP_015199541.1 215 39.9

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179256 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000043298 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "SMCO3 GeneCards". www.genecards.org. Retrieved 2019-05-05.
  6. ^ "Single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 [Homo sapiens] NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.
  7. ^ a b c d "EST Profile - Hs.220931". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.
  8. ^ "Tissue expression of SMCO3 - Primary data - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Retrieved 2019-05-05.
  9. ^ a b "GDS4282 / 237484_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.
  10. ^ "Genomatix: El Dorado". www.genomatix.de. Retrieved 2019-05-05.
  11. ^ "SMCO3 (ENSG00000179256) Homo sapiens: Ensembl Genome Browser". uswest.ensembl.org. Retrieved 2019-02-26.
  12. ^ "AceView: Gene:C12orf69, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.
  13. ^ "SMCO3 - Single-pass membrane and coiled-coil domain-containing protein 3 - Homo sapiens (Human) - SMCO3 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2019-02-26.
  14. ^ "ExPASy: Compute pI/Mw tool". web.expasy.org. Retrieved 2019-05-05.
  15. ^ a b "Statistical Analysis of Protein Sequences (EMBL-EBI)". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2019-05-05.
  16. ^ "SMCO3 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 3 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.
  17. ^ "SMCO3 - Single-pass membrane and coiled-coil domain-containing protein 3 - Homo sapiens (Human) - SMCO3 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2019-05-05.
  18. ^ a b "PSORT WWW Server". psort.hgc.jp. Retrieved 2019-05-05.
  19. ^ "Bioinformatics Toolkit". toolkit.tuebingen.mpg.de. Retrieved 2019-05-05.
  20. ^ "iCn3D: Web-based 3D Structure Viewer". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-04-22.
  21. ^ "Terminus: N-term PTM Prediction".
  22. ^ "NetNGlyc 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Retrieved 2019-05-05.
  23. ^ "TargetP 1.1 Server". www.cbs.dtu.dk. Retrieved 2019-05-05.
  24. ^ "Signal-P 5.0 Server".
  25. ^ "String".
  26. ^ "PSICQUIC View". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2019-04-22.
  27. ^ "Home - SNP - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-04-22.
  28. ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.