ROM1

ROM1
식별자
에일리어스	ROM1, ROM, ROSP1, RP7, TSPAN23, 망막외막단백질1
외부 ID	OMIM: 180721 MGI: 97998 HomoloGene: 276 GeneCard: ROM1
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	62,615,120 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	19번 염색체(쥐)
끝.	8,906,190 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	편도체; ; 창호; ; 미산핵; ; 핵액컴벤스; ; 대상회; ; 상행 대동맥; ; 흑색 실체; ; 브로드만 9구역; ; 시상하부; ; 고유 해마;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
맞춤법
	6094
	19881
	ENSG00000149489
	ENSMUSG000071648
	Q03395
	P32958
	NM_000327
	NM_009073
	NP_000318
	NP_033099
	위키데이터
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로드외막단백질1은 ROM1유전자에 ^[5]^[6]의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

이 유전자는 광수용체 특이 유전자 패밀리의 일종으로 눈의 광수용체 디스크 림에서 발견되는 일체형 막 단백질을 암호화합니다.이 단백질은 호모디머를 형성하거나 다른 광수용체 단백질인 페리페린-2(PRPH2, 망막 변성, 느린, RDS)와 헤테로다이머화할 수 있습니다.디스크 형태 형성에 필수적이며, 외부 세그먼트 디스크의 안정화 및 압축 또는 림의 곡률 유지에 관여하는 접착 분자로도 기능할 수 있습니다.이 유전자의 특정 결함은 퇴행성 눈병 색소성 ^[6]망막염과 연관되어 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000149489 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071648 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

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Bascom RA, García-Heras J, Hsieh CL, et al. (1992). "Localization of the photoreceptor gene ROM1 to human chromosome 11 and mouse chromosome 19: sublocalization to human 11q13 between PGA and PYGM". Am. J. Hum. Genet. 51 (5): 1028–35. PMC 1682851. PMID 1415249.
Bascom RA, Manara S, Collins L, et al. (1992). "Cloning of the cDNA for a novel photoreceptor membrane protein (rom-1) identifies a disk rim protein family implicated in human retinopathies". Neuron. 8 (6): 1171–1184. doi:10.1016/0896-6273(92)90137-3. PMID 1610568. S2CID 22740209.
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Bascom RA, Liu L, Heckenlively JR, et al. (1996). "Mutation analysis of the ROM1 gene in retinitis pigmentosa". Hum. Mol. Genet. 4 (10): 1895–1902. doi:10.1093/hmg/4.10.1895. PMID 8595413.
Courseaux A, Grosgeorge J, Gaudray P, et al. (1997). "Definition of the minimal MEN1 candidate area based on a 5-Mb integrated map of proximal 11q13. The European Consortium on Men1, (GENEM 1; Groupe d'Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1)". Genomics. 37 (3): 354–65. doi:10.1006/geno.1996.0570. PMID 8938448.
Dryja TP, Hahn LB, Kajiwara K, Berson EL (1997). "Dominant and digenic mutations in the peripherin/RDS and ROM1 genes in retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38 (10): 1972–82. PMID 9331261.
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Poetsch A, Molday LL, Molday RS (2002). "The cGMP-gated channel and related glutamic acid-rich proteins interact with peripherin-2 at the rim region of rod photoreceptor disc membranes". J. Biol. Chem. 276 (51): 48009–16. doi:10.1074/jbc.M108941200. PMID 11641407.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, et al. (2006). "Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification". Nature. 440 (7083): 497–500. Bibcode:2006Natur.440..497T. doi:10.1038/nature04632. PMID 16554811.

인간 염색체 11번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000149489 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071648 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8504299-5] Bascom RA, Schappert K, McInnes RR (Jul 1993). "Cloning of the human and murine ROM1 genes: genomic organization and sequence conservation". Hum Mol Genet. 2 (4): 385–391. doi:10.1093/hmg/2.4.385. PMID 8504299.

[entrez-6] "Entrez Gene: ROM1 retinal outer segment membrane protein 1".

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