파라네오플라스틱 소뇌 변성
Paraneoplastic cerebellar degeneration| 파라네오플라스틱 소뇌 변성 | |
|---|---|
| 전문 | 신경학  |
파라네오플라스틱 소뇌 변성(PCD)은 폐암, 난소암, 유방암, 호지킨 림프종 등 다양한 종양과 연관된 파라네오플라스틱 증후군이다.PCD는 암 환자의 1% 미만에서 발생하는 희귀 질환이다.
다른 파라네오플라스틱 신드롬의 경우와 마찬가지로 PCD는 중추신경계 구성 요소, 주로 푸르킨제 세포에 대한 자가면역반응 때문이라고 생각된다.[1][2][3][4][5]
종양 세포(PCD에서, 가장 흔히 난소암이나 유방암에서[1][6])가 소뇌에서 정상적으로 표현되는 단백질을 엑토픽적으로 표현할 때 촉발되는 것으로 생각된다.이것은 임상적으로 유의할 수 있는 항투과 면역반응을 유발하지만, 또한 항신경 면역반응을 유발한다고 여겨진다.[7]PCD에서 광범위한 신경 단백질과 활엽 단백질이 표적 항원으로 확인되었다.[2][3][4]
프리젠테이션
신경학적 증상으로는 이질, 실, 팔다리와 걸음걸이 아탁시아와 나이스타그무스가 포함될 수 있다.[1]증상은 종종 아급성적으로 발달하고 몇 주 또는 몇 달에 걸쳐 급속히 진행되어 수개월에서 몇 년 동안 지속될 수 있는 고원기로 진행되며 푸르킨제 세포의 완전한 상실을 반영하는 경우가 많다.
병리학
PCD에 원래 기술된 항 푸르킨제 세포 항체는 이전의 연구에서 마이스테니아 그라비스의 항아세틸콜린 수용체 항체의 병원성이 입증된 것과 마찬가지로 항체가 병원성일 수 있다는 가설을 낳았다.그러나 cdr2 항원을 인코딩하는 cDNA를 복제하기 위해 항체를 사용했을 때 세포내 단백질인 것으로 밝혀졌다.이것은 질병 병원체에서 세포 매개 성분(T세포)이 있을 수 있다는 암시로[8] 이어졌다.cdr2 항원 특이 CD8+T 세포는 이후 더 많은 항요 양성 PCD 환자에게 설명되었다[9].[10]이 T세포들은 항투석 면역 반응과 신경 변성의 두 가지 구성 요소일 가능성이 있다.
진단
특히 PCD 증상은 대부분의 경우 기저암 진단에 앞서며,[11] 종종 심하지 않게 나타나며 몇 주에서 몇 달까지 빠르게 진행되어 중증장애 상태로 이어지며 몇 달에서 몇 년 동안 지속될 수 있는 가변적인 고원기가 뒤따른다.[1]따라서 새로 개발된 소뇌 아탁시아는 PCD를 배제하기 위한 적절한 진단 조치를 항상 촉구해야 한다.
치료
종양 제거는 여전히 치료의 버팀목이며, 매우 초기 치료는 돌이킬 수 없는 뉴런 손실을 예방하는 데 필수적이다.면역억제적 치료나 면역억제적 치료는 종종 효과가 없다.치료 PCD에서는 고선량 감마글로불린 치료의 역할이 있을 수 있지만, 드물게 이 질환이 발생하기 때문에 이 치료의 통제된 실험이 어려울 수 있다.[1]
참조
- ^ a b c d e 파라네오플라스틱 신드롬, 2011, 다넬 & 포스너
- ^ a b S. Jarius, B.와일드만: '메두사 헤드 아탁시아': 자가면역 소뇌 아탁시아에서 퍼킨제 세포 항체의 스펙트럼 확장. 제1부: Anti-mGluR1, Anti-Homer-3, Anti-Sj/ITPR1 및 Anti-CARP VIII 2015; 12, 166 (무료)
- ^ a b S. Jarius, B.와일드만: '메두사 헤드 아탁시아': 자가면역 소뇌 아탁시아에서 퍼킨제 세포 항체의 스펙트럼 확장. 제2부: Anti-PKC-감마, Anti-GluR-delta2, Anti-Ca/ARHGAP26 및 Anti-VGCC 2015; 12, 167(무료)
- ^ a b S. Jarius, B.와일드만: '메두사 헤드 아탁시아': 자가면역 소뇌 아탁시아에서 퍼킨제 세포 항체의 스펙트럼 확장. 제3부: Anti-Yo/CDR2, Anti-NB/AP3B2, PCA-2, Anti-Tr/DNER, 기타 항체, 진단 함정, 요약 및 전망 2015; 12, 168 (무료)
- ^ Jaeckle KA, Graus F, Houghton A, Cardon-Cardo C, Nielsen SL, Posner JB (1985). "Autoimmune response of patients with paraneoplastic cerebellar degeneration to a Purkinje cell cytoplasmic protein antigen". Ann. Neurol. 18 (5): 592–600. doi:10.1002/ana.410180513. PMID 2416270. S2CID 21318072.
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