DNA중합효소에타

폴
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2I5O, 4RNM, 4J9O, 4YQW, 4YR0, 4ECX, 4ECS, 4ECT, 2LSK, 4DL5, 4ECR, 4DL3, 4J9K, 3MR5, 4J9NY, 3.8SI3R, 4RU9, 5EWG, 4ED2, 4Q8E, 5KG6, 5DGB, 5KFT, 5DG8, 5KFV, 5KFH, 5KG7, 5KG0, 5KFN, 5KZ
식별자
에일리어스	POLH, RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, DNA 중합효소 에타, 중합효소(DNA) 에타
외부 ID	OMIM : 603968 MGI : 1891457 HomoloGene : 38189 GenCard : POLH
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	43,620,523 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	46,513,571 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 결석골; ; 폐하엽; ; 니플; ; 흉선; ; 구강; ; 대정맥; ; 부고환 카푸트; ; 부고환 말뭉치; ; 잇몸;
	상단 표시 위치:
	정자 세포; ; 파네스 세포; ; 적란 세포; ; 대퇴골체; ; 밧세루; ; 정낭포; ; 흉선; ; 콘딜; ; 모낭; ; 심내막 쿠션;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; DNA결합; 뉴클레오티딜전달효소활성; 금속 이온 결합; 손상 DNA결합; 단백질 결합; DNA지향성 DNA중합효소활성;
셀룰러 컴포넌트	핵소체; 핵; 세포; 레플리케이션 포크; 이중 파단부위;
생물학적 과정	DNA 수복에 관여하는 DNA 합성; 피리미딘 이합체 수복; DNA생합성과정; 복제 후 복구; 무오차 변환 합성; DNA수복조절; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; DNA복제; UV-C에 대한 세포 반응; 전이 합성; UV-C에 대한 반응; DNA복구; 방사선에 대한 반응; 오차가 발생하기 쉬운 전이 합성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5429
	80905
	ENSG00000170734
	ENSMUSG000023953
	Q9Y253
	Q9JN0
	NM_001291969; NM_0012970; NM_006502
	NM_030715; NM_001364947
	NP_001278898; NP_001278899; NP_006493
	NP_109640; NP_001351876
	위키데이터
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DNA 중합효소 에타(Pol β)는 사람에서 POLH ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

DNA 중합효소 에타는 트랜슬레이션 합성에 의한 DNA 수복에 관여하는 진핵생물 DNA 중합효소이다.DNA 중합효소 에타를 코드하는 유전자는 XPV로도 알려진 POLH인데, 이 유전자의 손실이 색소 건피증을 유발하기 때문이다.중합효소 에타는 자외선 또는 자외선으로 인한 DNA 손상의 정확한 전이 합성을 가능하게 하는데 특히 중요하다.

기능.

이 유전자는 특수화된 DNA 중합효소의 Y족 구성원을 암호화합니다.다른 DNA 유도 중합효소보다 낮은 충실도로 손상되지 않은 DNA를 복제합니다.그러나 UV 손상 DNA를 정확하게 복제하여 티민 이합체가 존재하면 새롭게 합성된 DNA에 상보적인 뉴클레오티드를 삽입함으로써 병변을 우회하여 UV에 의한 DNA 손상의 돌연변이 유발 효과를 억제한다.이 중합효소는 면역글로불린급 스위치 ^[5]재조합 중에 과변환에 관여하는 것으로 생각된다.

8-옥소구아닌 바이패스

사카로미세스 세레비시아에 염색체의 DNA 복제 중 산화적 DNA 손상 8-옥소구아닌은 DNA 중합효소 ^[8]에타에 의한 전이 합성으로의 전환을 유발한다.이 중합효소는 약 94%의 정확도로 8-옥소구아닌을 복제한다.DNA 중합효소 에타가 없는 상태에서 8-옥소구아닌의 복제는 40% 미만이다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 자외선 조사^[9]^[10] 후 지연된 복제와 높은 돌연변이로 특징지어지는 변종 형태의 건피색소염인 XPV를 발생시킨다.

상호 작용

POLH는 PCNA와 ^[11]상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

Gene Reviews / NIH / NCBI / UW on gene gene gene on gene gene gene gene gene gene gene gene gene gene gene 。

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[entrez-5] "Entrez Gene: POLH polymerase (DNA directed), eta".

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