PLS3

PLS3
PLS3
Protein PLS3 PDB 1aoa.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스PLS3, BMND18, T-플라스틴, 플라스틴3
외부 IDOMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 GeneCard: PLS3
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001136025
NM_001172335
NM_001282337
NM_001282338
NM_005032

NM_001166453
NM_001166454
NM_145629
NM_001346519
NM_001346520

RefSeq(단백질)

NP_001129497
NP_001165806
NP_001269266
NP_001269267
NP_005023

NP_001159925
NP_001159926
NP_001333448
NP_001333449
NP_663604

장소(UCSC)Chr X: 115.56 ~115.65 MbChr X: 74.83 ~74.92 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

플라스틴-3는 [5][6]X염색체의 PLS3 유전자에 의해 인간에게 암호화되는 고도로 보존된 단백질이다.

기능.

플라스틴은 진핵생물 진화 내내 보존되고 고등 진핵생물의 대부분의 조직에서 발현되는 액틴 결합 단백질의 한 종류이다.사람에서는 두 가지 유비쿼터스 플라스틴 동질체(L 및 T)가 확인되었다.플라스틴 1(또는 Fimbrin으로 알려져 있음)은 소장에서 특히 높은 수치로 발현되는 세 번째 별개의 플라스틴 이소 형태이다.L 동질세포는 조혈세포 계통에서만 발현되며, T 동질세포는 복제전위를 가진 고형조직의 다른 모든 정상세포(섬유아세포, 내피세포, 상피세포, 멜라노사이트 등)에서 발견되었다.T-plastin 단백질과 L-plastin 단백질의 C 말단 570 아미노산은 83% 동일하다.N [6]말단 근처에 잠재적인 칼슘 결합 부위가 포함되어 있습니다.

임상적 의의

PLS3의 결함은 사람과 녹아웃 [7]제브라피쉬의 골다공증 및 골절과 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102024 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000016382 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lin CS, Park T, Chen ZP, Leavitt J (Mar 1993). "Human plastin genes. Comparative gene structure, chromosome location, and differential expression in normal and neoplastic cells". J Biol Chem. 268 (4): 2781–92. PMID 8428952.
  6. ^ a b "Entrez Gene: PLS3 plastin 3 (T isoform)".
  7. ^ van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CL, de Die-Smulders CE, Milbradt J, Franken AA, Harsevoort AJ, Lichtenbelt KD, et al. (October 2013). "PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis with Fractures". N. Engl. J. Med. 369 (16): 1529–36. CiteSeerX 10.1.1.713.901. doi:10.1056/NEJMoa1308223. PMID 24088043.

추가 정보