네오센트로메어

Neocentromere
네오센트로미어의 형성을 초래하는 파손의 종류와 그 후의 재배치에 대한 요약.

네오센트로미어는 보통 중심색소가 아닌 염색체상의 장소에서 형성되는 새로운 중심체이다.일반적으로 정상적인 동원체의 [1]교란으로 인해 발생합니다.이러한 네오센트로미어는 1950년대에 [2]옥수수의 "네오센트로미어"로 묘사된 "노브"와 혼동해서는 안 된다.대부분의 일반 동원체와 달리, 네오센트롬은 고도로 반복적인 위성 시퀀스를 포함하지 않고 대신 고유한 시퀀스로 구성됩니다.그럼에도 불구하고, 대부분의 네오센트로미어는 염색체 분리 및 유전 조절에 있어 여전히 정상적인 동원체의[1] 기능을 수행할 수 있다.이것은 동원체를 구성하는데 무엇이 필요한가 대 무엇이 충분한가에 대한 많은 의문을 제기한다.

네오센트로미어는 세포생물학과 유전학에서 여전히 비교적 새로운 현상이기 때문에, 네오센트로미어는 포인트 센트로미어, 홀로센트로미어, 그리고 지역 센트로미어와 어느 정도 관련이 있을 수 있다는 것을 명심하는 것이 유용할 수 있다.포인트 센트로미어는 배열에 의해 정의되는 반면, 국소 및 홀로센트로미어는 특정 유형의 뉴클레오솜(센트로미어 히스톤 H3를 포함하는 것)이 어디에 [3]위치하는지에 의해 후생학적으로 정의된다.

또한 동원체는 일반적으로 동원체와 관련하여 정의되며, 특히 "두 자매 염색체를 동원체를 통해 연결하는 염색체의 부분"으로 정의된다는 점을 고려하는 것이 분석적으로 도움이 될 수 있다.그러나, 네오센트로미어의 연구의 출현은 이러한 종래의 정의를 뒤엎고, 동원체 [4]형성의 「착지 패드」가 되는 것을 넘어 동원체의 기능에 의문을 제기한다.이것은 동원체의 기능 범위를 확장하여 운동체와 유사분열 방추체의 기능을 조절하는 것을 포함한다.

역사

네오센트로미어는 비교적 최근에 발견되었다.그것들은 [5]Andy Choo에 의해 1997년 인간 핵형 클리닉 케이스에서 형광 현장 교배(FISH)와 세포 유전자 분석을 통해 처음 관찰되었다.네오센트로미어는 발달 지연이 있는 어린이인 환자의 10번 염색체에서 관찰되었다.

그의 염색체에 대한 세포유전학적 분석과 FISH 분석에서 세 개의 표식염색체를 발견했다. 하나는 2개의 표식염색체였고, 두 개는 10번 염색체에서 파생되었다.10번 염색체에서 파생된 두 가지 중 하나는 고리를 형성했고 다른 하나는 10번 염색체의 "삭제된" 버전으로 마르델(10)[5]로 라벨이 붙여졌다.두 개의 유도체는 YAC와 BAC의 [6]특성 분석을 사용하여 10번 염색체에서 나온 것으로 확인되었으며, 이 확인은 신중심 색소 자극 실험에 대한 내인성 제어의 한 형태로 작용한다.Mar del(10)과 bisatellite 염색체는 조사된 모든 세포에 존재했지만, 고리 염색체는 세포의 [5]4-8%에만 존재했다.일부 사람들은 이 통계를 고리 [7]염색체의 가능한 유사분열 불안정성 때문이라고 보고 있다.

동원체는 통상적으로 1차 협착[7] 부위로 이루어진 어둡게 염색된 헤테로크로마틴에 의해 정의된다.이러한 규칙은 헤테로크로마틴이 동원체 옆에 있는 것이 보통이기 때문이다.이를 염두에 두고, 중심색 헤테로크로마틴은 비위성 마커와 링 마커에서 발견되었지만 Mar del(10) 마커에서는 발견되지 않았다.그러나 Mar del(10)은 기능성 동원체와 키네토코어의 존재를 암시하는 생체내 및 체외에서 안정적으로 분리할 수 있었다.헤테로크로마틴은 단백질의 모집과 관련되어 유전자 [8]발현을 침묵시키는 정의 능력을 가지고 있기 때문에, 중심색소 헤테로크로마틴은 염색체를 분리 및 안정화하는데 있어 키네토코어만큼 중요하다는 가정이 있었다.그러나 이 개념은 Mar del(10)의 관찰에 의해 문제가 된다.

네오센트롬의 최초 관찰로부터 10년이 지난 [7]2002년까지 10번 염색체가 아닌 게놈 전체에 걸쳐 60건의 인간 네오센트롬 사례가 추가로 기록되었다.이러한 사례는 발달 지연이나 선천성 [7]기형을 가진 어린이에게도 일반적으로 관찰되었다.2012년까지, 20개의 다른 염색체에 걸쳐 90개 이상의 인간 네오크롬 사례가 [9]기술되었다.

형성

연구에 따르면 네오센트롬은 궁극적으로 DNA 배열의 [7]변화보다는 후생유전 과정에서 형성된다.네오센트롬은 염색체 재배열을 통해 기존의 동원체가 없는 염색체를 고정하려는 시도에서 비롯된다는 일반적인 공감대가 있다.

네오센트로 이어지는 가장 일반적인 재배열 유형은 클래스 I로 분류되는 역복제이다.결과 마커 염색체는 염색체 세그먼트의 두 복사본으로 구성됩니다.두 복사본 각각은 염색체 세그먼트에 대한 거울 이미지입니다.네오센트롬은 중간 지점과 텔로미어 [7]중 하나 사이의 중간 지점에서 형성됩니다.염색체의 두 반쪽에서 동일한 염기서열을 가지고 있음에도 불구하고, 네오센트롬은 단 한 번만 형성된다.어떤 경우에는, 이러한 염색체의 분리에 의해 부분 삼분절제술이 일어나기도 하고, 다른 경우에는 부분 사분열로 이어진다.부분 4중절제술에서 핵형은 표식 염색체를 제외하고 정상으로 보입니다.

네오센트롬의 형성 메커니즘은 아직 불분명하지만, 몇 가지 제안이 있었다.네오센트롬은 유사분열이나 감수분열 [10]중에 형성된다고 강하게 추측된다.

Class I의 경우, 제안된 메커니즘은 유사분열 중에 염색체 파괴가 발생하여 염색체 단편을 생성하는 것이다.그 무심 염색체 조각은 온전한 염색분체와 분리되어 부분적인 4중절제술이 될 수도 있고, 또는 상보적인 파괴된 염색분체와 분리되어 부분적인 삼중절제술이 될 수도 있다. 왜냐하면 파괴된 염색분체가 텔로미어 [10]회복에 의해 저장될 수 있기 때문이다.두 경우 모두 반전된 복제 마커는 [10]조각의 끊어진 복제 끝에 다시 결합함으로써 세포 분열 및 복제 후에만 형성됩니다.또한 감수분열 중 U형 교환 I이 부분 4중절제술로 이어질 수 있다는 것이 제안되었다.

반면 Class II 마커 염색체는 두 번째로 일반적인 재배열 유형인 간질 결실에서 비롯된다.염색체를 재배치하여 고리 염색체와 직선 염색체를 얻는다.따라서 1997년 Andy Choo에 의해 만들어진 네오센트로미어의 첫 번째 관찰은 Class II의 방심간질 결실의 예이며, 그 후에 복잡한 재배열이 뒤따랐을 가능성이 높다.네오센트로미어는 [10]어떤 염색체가 없는가에 따라 선형 염색체 또는 고리 염색체에 나타날 수 있다.

Class II의 경우 재배치가 언제 발생하는지는 불명확합니다.일반적인 가정은 염색체가 두 번 부러지고 끝부분이 다시 결합하는 것을 포함한다.다른 주장은 감수분열 I 동안 자매 염색체 내에서 루핑과 상동 재조합이 이러한 [10]재배열을 야기할 수 있다는 것이다.

대략적인 추정에 따르면, 역복제 염색체에서의 네오센트로미어 형성은 70,000 - 200,000명의 실제 [10]출생마다 일어난다.단, 이 통계정보에는 Class II 재배치는 포함되지 않습니다.

인간과 질병의 네오센트로미어

인간 동원체는 보통 171개의 염기쌍 반복단위로 2000~4000킬로베이스로 구성된다.이 알파 위성은 인간의 네오크롬에는 [10]전혀 존재하지 않는다.2008년까지, 90건 이상의 인간 네오크롬 [10]사례가 동원체의 상실과 그에 따른 재배열을 경험한 표식 염색체에서 검출되었다.이러한 인간 네오센트로미어의 공통적인 특징으로는 항문증, C밴드 음성염색, 1차 협착부위 포함, 키네토코어의 [10]존재를 나타내는 필수 센트로미어 단백질과의 결합 등이 있다.

인구에서 네오센트로미어의 관측 빈도는 비교적 낮지만 인간 [10]암에서 네오센트로미어가 검출되었다.네오센트롬과 지방종양의 특정 [11]등급(ALP-WDLPS) 사이에는 강한 상관관계가 있다.동원체에 알파 배열이 있는 지방종양이 더 공격적이고 전이성이 있는 것으로 관찰되었다.따라서 네오센트로미어는 알파 위성과 함께 센트로미어로 빠르게 진화할 수 있지만 반복 배열과 종양의 공격성 사이의 상관관계는 [10]여전히 불분명하다.

네오센트로미어는 폐암과 급성 골수성 [10]백혈병에서도 보고되었다.암의 네오센트로미어는 현재 관찰된 것보다 더 자주 발생할 수 있는데, 이는 핵형성을 포함한 많은 암 검진이 네오센트로미어 형성을 검출하는 분석을 사용하지 않기 때문이다.

네오센트롬과 관련하여 명시적으로 논의되지는 않았지만, 파괴-융접-교량 사이클은 고리 염색체도 [12]포함한다는 것을 주목할 필요가 있다.특히 Mitelman Database에 따르면, 파괴-융접-교량 사이클에 관여하는 이러한 고리 염색체는 지방종양에서 비교적 높은 유병률을 보이고 폐 및 급성 골수성 백혈병에서 낮지만 여전히 현저한 유병률을 보인다.아마도 네오센트로미어 형성의 관점에서 고리 염색체와 질병에 대한 추가 연구는 염색체 이상으로 인한 종양 형성의 메커니즘을 밝힐 수 있을 것이다.예를 들어, 종양에 존재하는 고리 염색체가 Class II 결손 후에 신중심체를 포함하고 있는지 의문을 제기할 수 있다. 왜냐하면 신중심체는 고리 위에 존재할 수도 있고 존재하지 않을 수도 있기 때문이다.

인간의 네오센트롬은 자가 염색체뿐만 아니라 성염색체에서도 관찰되어 일부 성관련 질병과 관련이 있다.1999년 38세 여성의 양수세포에 협착 부위가 있는 Y염색체와 그의 남편과 처남의 Y염색체 내 네오센트롬의 분석은 감수분열을 통해 다음 [13]세대로 안정적으로 전달될 수 있다는 실험 증거로 작용했다.네오센트롬은 염색체 상에서 생존할 수 있을 뿐만 아니라, 적절한 남성 성별 [14]결정을 허용하기에 충분합니다.이러한 감수적으로 전달되는 신중심적 표지는 모자이즘을 보여주는데, 많은 사람들은 이것이 유사분열 [7]불안정 때문이라고 생각한다.그러나 반대로, 다른 사람들은 모자이즘이 후기적으로 발달할 수 있고 따라서 유사분열 [5]불안정의 결과가 아닐 수도 있다고 생각한다.감수성 재배열 시 신중심체의 기능이 확립되지 않았을 때 접합 후 형성이 일어난다.

모자이즘의 또 다른 사례는 신중심 X [9]염색체를 가진 15세 소녀에게서 관찰되었다.세포유전학 및 FISH 분석과 함께 그녀의 임상적 특징들은 이것이 신중심 색소를 포함하는 모자이크 터너 증후군의 첫 사례라는 것을 증명한다.이 실험 기간 동안, 신중심 X 염색체의 다른 두 사례만이 지금까지 관찰되었고, 이 실험은 세 번째가 되었다.이전 두 사례 중 한 건도 터너 증후군으로 확인됐지만 모자이크는 아니었다.여기서 관심 있는 상호작용은 신크롬과 X-불활성화를 일으키는 XIST 유전자 사이의 상호작용이다.네오센트롬에 의해 야기된 이상이 이 환자의 비정상적인 X 염색체의 선택적 불활성화를 설명할 수 있다고 제안되었다.터너 증후군 사례의 5% [9]미만이 모자이크라는 점을 고려하면,[10] 암의 네오센트로미어 분석과 마찬가지로, 네오센트로미어가 관찰된 것보다 더 높은 빈도로 발생할 수 있다는 것을 고려할 수 있다.

후생적 조절

상술한 바와 같이 동원체의 형성은 후생적으로 조절되는 것으로 잘 알려져 있다.하지만, 그러한 후생유전학적 메커니즘은 여전히 논쟁적으로 논의되고 있다; 다행히도, 네오센트로미어는 다른 [7][15]제안된 메커니즘을 연구하기 위한 모델 시스템을 제공한다.

중심체단백질

동원체는 키네토코어 및 유사분열 방추의 형성에 관여하는 특정 단백질과 잘 관련되어 있다.네오센트롬은 반복 배열을 포함하지 않기 때문에 염색질 면역침습법([1]ChIP)을 사용하여 중심체 단백질 분포의 후생적 조절을 연구하기에 좋은 후보이다.

모든 동원체는 동원체 단백질 A(CENPA)[8]와 관련되어 있다.또한 CENPA는 DNA 염기서열에 관계없이 정상적인 동원체와 신중심체 모두에 대해 동원체 위치를 결합하고 지정하기 때문에 동원체 조절의 중요한 주체로 널리 연구되었다.CENPA가 표적 궤적에[16] 있는 히스톤 H3의 두 복사본을 CENPA가 대체하면서 팔중미 핵소체로 조립된다는 일반적인 합의가 있다. 이것은 가장 단순한 모델이며 CENPA 핵소체의 구성에 대해서는 아직 많이 알려져 있지 않다.

네오센트롬은 위성 시퀀스가 없을 때 CENPA의 영향을 조사하는 데 유용한 도구였다.그 연구들은 DNA를 감싸는 CENPA의 능력은 DNA [16]배열과는 무관한 것으로 보인다고 결론지었다.이것은 몇 가지 질문으로 이어집니다: 그렇다면 CENPA는 어떻게 포장할지를 결정하는가?CENPA 랩핑에 필요하지 않은 위성 시퀀스(대부분의 진핵생물 동원체)의 목적은 무엇입니까?이 문제를 더욱 복잡하게 만들기 위해, 알파 위성 DNA를 세포에 도입하는 것은 동원체의 [7]새로운 형성을 야기할 수 있다.지금까지, 이것은 반복적인 염기서열이 동원체 형성에 기본적이지만 필요하지 않은 역할을 할 수 있다는 것을 암시한다.게다가, 비반복성 동원체는 최근 말, 오랑우탄, [1][17]닭에서도 관찰되었다.

CENPA와 CENPH(중심단백질 H)의 과잉발현도 대장암과 관련이 있다.이러한 중심색소 단백질의 과발현 또한 신중심색소와 관련이 있다는 것을 주목할 필요가 있을 것이다.따라서, 이것은 네오센트로미어가 어떻게 암을 일으킬 수 있는지에 대한 설명의 시작이 될 수 있다.과발현은 세포주기의 [18]부적절한 시기에 단백질 분해에 의한 CENPA 조절 기능의 상실에 기인할 수 있다.단, 이 링크에 대해서는 [10]더 자세히 조사할 필요가 있습니다.

히스톤 수정

네오센트로미어와 기존의 센트로미어가 일관된 크로마틴 환경을 공유하지 않는다는 점도 센트로미어 [19]형성의 후생적 조절에 의문을 제기할 때 고려되어야 한다.히스톤의 N 말단 꼬리는 인산화, 아세틸화, 메틸화 및 유비퀴티네이션 등 여러 가지 방법으로 변형될 수 있다.동원체에서의 특정 히스톤 수정은 예를 들어 마우스 동원체에서[18] 크로마토민의 고차적 구성에 기여하는 목적을 제공하는 것처럼 보이지만, 재래식 및 네오센트롬은 거의 수정을 공유하지 않지만 동원체의 동일한 기능을 유지한다.

히스톤 샤페론

동원체 동일성 재확립에 중요한 매 사이클마다 CENPA 보충은 HJURP(Holliday Junction Recognition Protein) 또는 곰팡이에서는 Scm3, [19]드로소필라에서는 CAL1에 의해 수행됩니다.HJURP를 비원심 궤적으로 테더링하면 HJURP의 연관성을 해제한 후에도 네오센트로미어를 발생시킬 수 있다.종 비호환성을 설명하는 드로소필라 샤페론 CAL1과 CENPA 사이에는 공진화 관계가 있는 것으로 보인다. 이는 아래에서 [20]더 자세히 설명된다.

CENPA 증착을 통한 세포 주기 조정

CENPA의 증착은 S. cerevisae에 대한 S 단계 동안 발생하는 반면, S. pombe의 CENPA 증착의 두 경로는 CENPA의 증착 시기를 결정한다.Arabidopsis thaliana에서, 실험은 G2에서 복제에 의존하지 않는 메커니즘을 통해 CENPA 증착을 시사한다.인간의 경우, 그 시기는 초기 [18]G1 기간인 것 같다.

이 시간 조절은 유사분열에서 키네토코어 조립 시간 동안 중심 염색질의 구성을 나타내기 때문에 중요하다.세포주기의 관점에서 네오센트로미어 형성을 재촬영하는 것은 동원체 형성에 필요한 규제 유형이 무엇인지 더 많이 드러날 수 있다.

진화

동원체는 염색체 분리 및 일반 유전에서 매우 중요한 역할을 하기 때문에, 동원체는 순서상 또는 후생유전학적 조절에서 고도로 보존될 것이라고 예상할 수 있다.그러나, CENPA 히스톤 변형이 실제로 보존되어 있더라도,[21] 다른 계통에 걸쳐 중심체 염색질의 조직에는 놀랄 만큼 많은 양의 다양성이 존재한다.동원체 진화의 또 다른 놀라운 점은 동원체 기능이 모든 진핵생물들 사이에서 보존되는 반면 기초 DNA는 빠르게 진화하고 있지만, 이 현상은 "중심체 역설"[22]로 만들어졌다는 것이다.

효모, 드로소필라, 포유류는 모두 동원체 [8]옆에 헤테로크로마틴을 가지고 있다.척추동물 샤페론 HJURP와 효모 샤페론 Scm3는 분기했지만 이들의 N말단 도메인은 현저한 [23]보존성을 보인다.반면 개구리와 닭은 이스트와 전혀 공유되지 않는 영역을 보호자에 가지고 있다.따라서, 이러한 샤페론의 역학적 특성에 대한 추가 연구는 어떻게 그들이 동원체와 신중심체의 형성을 결정하는데 도움을 주는지를 잠재적으로 밝혀낼 수 있다.

진화론적 관점에서 고려해야 할 또 다른 요소는 네오센트롬이 생존 가능하고 한 세대에서 다음 세대로 미오틱하게 전달될 수 있기 때문에, 그것들은 종의 진화에 역할을 할 수 있다는 것이다.최근 드로소필라에서는 CENPA와 그 샤페론 CAL1의 공진화가 종의 [20]비호환성을 설명할 수 있다는 것이 밝혀졌다.이 비호환성은 중심 히스톤 사이에 존재한다.이러한 관찰은 네오크롬이 함께 "네오크롬"을 동반할 수 있는지 알아보기 위해 네오크롬을 그들의 보호자와 함께 연구하도록 장려한다.

시간이 지남에 따라 네오센트로미어는 인구에서 확산되어 반복적인 요소를 축적함으로써 완전한 센트로미어로 [24][25][26]"성숙"될 수 있으며, 이는 진화적인 새로운 센트로미어로 알려진 것으로 이어질 수 있습니다.동원체 재배치 및 진화적인 새로운 동원체 또한 동원체 간의 양립 불능이 생식 [27][28]장벽을 야기할 수 있기 때문에 분화에 관여하는 것으로 생각된다.

관련 현상

네오센트롬과 명시적으로 관련이 있을 수도 있고 그렇지 않을 수도 있는 다른 현상이나 연구들은 과학 문헌에서 아직 만들어지지 않은 연관성과 관련이 있을 수 있다.

염색체 전체에 분포하는 점 동원체인 홀로센트로미어는 지렁이, C.[8]엘레강스에서 가장 광범위하게 연구되어 왔다.홀로센트로미어는 염색체 전체에 분산된 CENPA의 외견상 임의적인 "씨드"를 가지고 있기 때문에 네오센트로미어와 모델 비교가 되고 기능적인 키네토코어를 [1]만들기 위해 함께 작용한다.이러한 CENPA 씨앗은 생식선 또는 초기 배아에서 전사된 유전자 또는 위치로부터 제외된다는 점에 유의해야 한다.이것은 이 씨앗들의 겉보기에는 무작위로 흩어지는 것이 유전되지 않고, 각각의 세대나 감수 분열은 그들만의 독특한 산란을 가지고 있다는 생각을 하게 한다.

모델 유기체의 발견, 즉 닭과 곰팡이 시스템의 신중심화를 유도하는 것은 생각에 [19]몇 가지 더 많은 상관관계를 가져왔다.특히 닭고기 DT40 세포에서는 히스톤 수정이나 초기 복제 시기가 네오센트로미어 [29]형성과 관련이 없는 것으로 밝혀졌다.더욱이, 네오센트로미어는 전사 활성 및 비활성 [29]위치 모두에서 형성된다는 것이 발견되었고, 이는 동원체가 염색체의 부호화 영역에 나타나지 않는다는 널리 받아들여진 개념에 도전한다.이것은 어떻게 네오센트롬이 그 유전자들의 전사와 발현을 방해할 수 있는지에 대한 질문으로 이어진다.

마지막으로, 최근의 발견은 이중가닥 RNA가 동원체 [8]위치를 지정한다는 것이다.동원체의 측면에 있는 반복 배열의 배열은 RNA로 전사되어 헤테로크로마틴의 형성을 돕는 RNAi 기구가 될 수 있다.이는 CENPA 수준이 세포 주기 및 단백질 분해에 의해 조절되는 방식과 유사하게 중심색체 단백질의 수준을 조절하는 것과 관련이 있을 수 있다.

「 」를 참조해 주세요.

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