N-아세틸전달효소2

N-acetyltransferase 2
NAT2
Protein NAT2 PDB 2pfr.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스NAT2, AAC2, NAT-2, PNAT, N-아세틸전달효소2, N-아세틸전달효소2(아릴아민N-아세틸전달효소)
외부 IDOMIM: 612182 MGI: 97279 HomoloGene: 115468 GeneCard: NAT2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000015

NM_008673

RefSeq(단백질)

NP_000006

NP_032699

장소(UCSC)Chr 8: 18.39 ~18.4 MbChr 8: 67.93 ~67.94 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

N-아세틸전달효소 2(아릴아민 N-아세틸전달효소)NAT2 [5]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 효소이다.

기능.

이 유전자는 N-아세틸전달효소의 일종을 암호화한다.NAT2 이소자임은 아릴아민과 히드라진 약물과 발암물질을 활성화 및 비활성화하는 기능을 한다.이 유전자의 다형성은 인간 집단이 빠르고 중간적이며 느린 아세틸레이터 표현형으로 분리되는 N-아세틸화 다형성의 원인이 된다.NAT2의 다형성은 또한 암 및 약물 독성의 높은 발병률과 관련이 있다.제2의 아릴아민 N-아세틸전달효소 유전자(NAT1)가 NAT2 [6]근방에 위치한다.

표현형 예측

NAT2 아세틸레이터 표현형은 NAT2 유전자형(특정 [7][8][9][10]개체에서 관찰된 SNP의 조합)에서 추론할 수 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156006 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025588 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV (February 1995). "Nomenclature for N-acetyltransferases". Pharmacogenetics. 5 (1): 1–17. doi:10.1097/00008571-199502000-00001. PMID 7773298.
  6. ^ "Entrez Gene: NAT2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase)".
  7. ^ "NAT2PRED: a computational predictor of the human N-AcetylTransferase-2 (NAT2) acetylator phenotype". State University of New York – Albany. Retrieved 2009-04-30.
  8. ^ Kuznetsov IB, McDuffie M, Moslehi R (May 2009). "A web server for inferring the human N-acetyltransferase-2 (NAT2) enzymatic phenotype from NAT2 genotype". Bioinformatics. 25 (9): 1185–6. doi:10.1093/bioinformatics/btp121. PMC 2672629. PMID 19261719.
  9. ^ Agúndez JA (2008). "Polymorphisms of human N-acetyltransferases and cancer risk". Curr. Drug Metab. 9 (6): 520–31. doi:10.2174/138920008784892083. PMID 18680472.
  10. ^ Agúndez JA (2008). "N-acetyltransferases: lessons learned from eighty years of research". Curr. Drug Metab. 9 (6): 463–4. doi:10.2174/138920008784892146. PMID 18680465.

추가 정보

외부 링크