KDM6B
KDM6B| KDM6B | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | KDM6B, JMJD3, 리신탈메틸라아제6B, NEDCFSA | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 611577 MGI: 2448492 HomoloGene: 18945 GeneCard: KDM6B | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 17: 7.83 ~7.85 Mb | Chr 11: 69.4 ~69.41 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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리신 데메틸라아제 6B는 KDM6B 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.[5]
분화 중 규제
KDM6B는 쥐 배아줄기세포의 [6]심장 및 내피 분화 과정에서 발현성이 증가한 것으로 확인되었다.
소분자 억제
KDM6 히스톤 데메틸라아제 패밀리의 주몬지 도메인을 억제하여 대식세포에서 [7]염증 반응을 조절하는 소분자 억제제(GSK-J1)가 개발되었다.
진단.
KDM6B 유전자 변이를 식별하기 위해 표준 실험실 엑솜 시퀀싱을 사용할 수 있다.
예후
KDM6B 변이의 증상에 대한 2019년[8] 연구는 다음과 같이 보고되었다.
- 스피치 및 모터 발달 지연
- 거친 이목구비, 튀어나온 이마, 넓은 입, 크고 튀어나온 귀, 둥근 얼굴, 예후, 상완골주름 등 이형적 특징
- 근골격계 특징으로는 손과 손가락을 넓히고 두꺼워진 것, 관절의 운동성 과민성, 다섯 번째 손가락의 임상적, 발가락 신디텍티 등이 있습니다.
- 신경근저하증
- 지적 장애
- 자폐 스펙트럼 장애
역학
지적 장애 및/또는 발달 지연을 보고하는 환자의 경우, 약 0.12%가 KDM6B 유전자에 새로운 변화가 있었다.
「 」를 참조해 주세요.
가부키 증후군과 관련된 KDM6A와 KDM6B 변종 사이의 환자들에 대한 중복 표현형 특징에는 두드러진 귀, 비정상적인 치아, 선천성 심장병, 섭식 장애, 크립토키디즘, 관절 과이동성, 발달 지연, 저혈압, 행동 장애 등이 포함된다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000132510 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000018476 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Lysine demethylase 6B". Retrieved 2016-04-09.
- ^ Boeckel JN, Derlet A, Glaser SF, Luczak A, Lucas T, Heumüller AW, et al. (July 2016). "JMJD8 Regulates Angiogenic Sprouting and Cellular Metabolism by Interacting With Pyruvate Kinase M2 in Endothelial Cells". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 36 (7): 1425–33. doi:10.1161/ATVBAHA.116.307695. PMID 27199445.
- ^ Kruidenier L, Chung CW, Cheng Z, Liddle J, Che K, Joberty G, et al. (August 2012). "A selective jumonji H3K27 demethylase inhibitor modulates the proinflammatory macrophage response". Nature. 488 (7411): 404–8. Bibcode:2012Natur.488..404K. doi:10.1038/nature11262. PMC 4691848. PMID 22842901.
- ^ Stolerman ES, Francisco E, Stallworth JL, Jones JR, Monaghan KG, Keller-Ramey J, et al. (July 2019). "Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features". American Journal of Medical Genetics. Part A. 179 (7): 1276–1286. doi:10.1002/ajmg.a.61173. PMID 31124279.
추가 정보
- Agger K, Cloos PA, Christensen J, Pasini D, Rose S, Rappsilber J, et al. (October 2007). "UTX and JMJD3 are histone H3K27 demethylases involved in HOX gene regulation and development". Nature. 449 (7163): 731–4. Bibcode:2007Natur.449..731A. doi:10.1038/nature06145. PMID 17713478. S2CID 4413812.
