플라즈마 막과 말단/사르코플라즘 망막 사이의 접합 복합체는 모든 흥분성 세포 유형의 공통적인 특징이며, 세포 표면과 세포 내 이온 채널 사이의 교차 대화를 중재한다.이 유전자가 인코딩한 단백질은 접합 복합체의 성분으로, 내소성/사르코플라스믹 레티쿨룸 막에 걸쳐 있는 C단말 소수성 부분과 혈장 막에 대한 특정 친화력을 보이는 나머지 세포질막 점령 및 인식 넥서스(MORN) 영역으로 구성된다.JPH2는 준크토필린 유전자 계열(다른 계열의 구성원은 JPH1, JPH3, JPH4)의 일원으로 심장조직의 주요 이소성형이지만 골격근에서는 JPH1로 표현되기도 한다.[8]JPH2 단백질 제품은 혈장막과 사코플라스믹 레티쿨럼 사이의 공간인 심장 다이나드의 기하학적 간격을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.[5]접합막 콤플렉스 또는 칼슘방출단위로도 알려진 이러한 심장다이어드는 혈장막의 L형 칼슘 채널과 사코플라즘 망막의 라이아노딘 수용체 타입 2를 근사화함으로써 칼슘 유도 칼슘 배출에 핵심적인 역할을 하는 것으로 생각된다.JPH2는 또한 진화적으로 보존된 핵 국산화 신호와 DNA 결합 영역을 포함하고 있다.(심장) 질환이 있는 동안, 스트레스 활성 캘린은 전체 길이 JPH2를 조각으로 변환한다.N단자 파편(핵 국산화 신호와 DNA 결합 영역 포함)은 핵으로 번역되어 유전자 전사를 조절한다.[9]
질병에서의 역할
JPH2의 돌연변이는 사커 단백질에서 전통적인 돌연변이가 없는 비대성 심근병증 환자의 코호트에서 확인되었다.[10]JPH2는 심장마비의 몇몇 동물 모델에서 하향 조절된 것으로 나타났다.JPH2 녹아웃 마우스 모델은 심장 수축이 시작되는 10.5일에 치명적이다.이 생쥐들은 비정상적인 심장 칼슘 처리, 심근병증, 변형된 접합막 복합형성을 보였다.
^Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (July 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID10891348.
Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID10891348.
Minamisawa S, Oshikawa J, Takeshima H, et al. (2005). "Junctophilin type 2 is associated with caveolin-3 and is down-regulated in the hypertrophic and dilated cardiomyopathies". Biochem. Biophys. Res. Commun. 325 (3): 852–6. doi:10.1016/j.bbrc.2004.10.107. PMID15541368.
Kim J, Bhinge AA, Morgan XC, Iyer VR (2005). "Mapping DNA-protein interactions in large genomes by sequence tag analysis of genomic enrichment". Nat. Methods. 2 (1): 47–53. doi:10.1038/nmeth726. PMID15782160. S2CID6135437.
