JPH1

JPH1
식별자
에일리어스	JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1
외부 ID	OMIM : 605266 MGI : 1891495 HomoloGene : 10761 Genecard : JPH1
유전자 위치(인간)
크르.	8번 염색체(인간)
끝.	74,321,540 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	17,168,128 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	대퇴 사두근; ; 외측 광대근; ; 정강이뼈전근; ; 삼각근; ; 위근; ; 설체; ; 내피 세포; ; 브로드만 23구역; ; 중측두회; ; 우심실;
	상단 표시 위치:
	상완 삼두근; ; 흉골윤활근; ; 측두근; ; 이복근; ; 발목; ; 늑간근; ; 발바닥근; ; 골격근 조직; ; 안외근; ; 대퇴골체;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	근육의 구조 성분; 분자 기능; 칼슘 방출 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	석소체망막; 소포체막; 혈장막; 막; 석소체망; 접합성 석소체막; 막의 적분 성분; 접합막 착화체; 소포체; Z디스크; 핵; 핵소체;
생물학적 과정	리아노딘 감수성 칼슘 방출 채널 활성 조절; 근육 기관의 발달; 세포로의 칼슘 이온 수송; 세포에 격리된 칼슘 이온 방출;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	56704
	57339
	ENSG00000104369
	ENSMUSG000042686
	Q9 HDC5; Q86VR1
	Q9ET80
	NM_020647; NM_001317830; NM_001363050; NM_001363051
	NM_020604
	NP_001304759; NP_065698; NP_001349979; NP_001349980; NP_065698.1
	NP_065629
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Junctophilin-1은 인간에서 JPH1 유전자에 ^[5]^[6]^[7]의해 암호화되는 단백질이다.

혈장막과 내소체/사르코플라즘 망막 사이의 접합 복합체는 모든 흥분성 세포 유형의 공통 특징이며 세포 표면과 세포 내 이온 채널 간의 크로스톡을 매개한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 접합 복합체의 구성 요소이며, 내소체/사르코플라스민 망막을 가로지르는 C-말단 소수성 세그먼트와 혈장막에 대한 특이적 친화성을 나타내는 나머지 세포질 도메인으로 구성되어 있다.이 유전자는 junctophilin 유전자 ^[7]패밀리의 일원이다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000104369 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042686: 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (Sep 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID 10891348.
^ Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (Aug 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. 6 (1): 11–22. doi:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID 10949023.
^ ^a ^b "Entrez Gene: JPH1 junctophilin 1".

추가 정보

Takeshima H (2003). "Ryanodine receptor and junctional membrane structure". Nippon Yakurigaku Zasshi. 121 (4): 203–10. doi:10.1254/fpj.121.203. PMID 12777839.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC, et al. (2006). "DNA sequence and analysis of human chromosome 8". Nature. 439 (7074): 331–5. Bibcode:2006Natur.439..331N. doi:10.1038/nature04406. PMID 16421571.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Komazaki S, Ito K, Takeshima H, Nakamura H (2002). "Deficiency of triad formation in developing skeletal muscle cells lacking junctophilin type 1". FEBS Lett. 524 (1–3): 225–9. doi:10.1016/S0014-5793(02)03042-9. PMID 12135771. S2CID 9826632.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000104369 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042686: 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10891348-5] Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (Sep 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID 10891348.

[pmid10949023-6] Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (Aug 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. 6 (1): 11–22. doi:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID 10949023.

[entrez-7] "Entrez Gene: JPH1 junctophilin 1".

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