JPH3

JPH3
식별자
별칭	JPH3, CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, Jungctophilin 3
외부 ID	OMIM: 605268 MGI: 1891497 호몰로진: 10762 GeneCard: JPH3
유전자 위치(인간)
쳇.	16번 염색체(인간)
끝	87,698,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	122,521,015 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	등측 전전두피질; ; 편도체; ; 중앙 후회; ; 상전두회; ; 입자핵; ; 보석을 깔다; ; 전두엽 피질; ; 소뇌 진피;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 방출 채널 활동; 분자 함수;
셀룰러 컴포넌트	플라즈마 막; 소포체성 망막; 소포체 망막; 막으로 막다; 접합형 사코플라스믹 레티쿨룸막; 접합막 복합체; 막의 적분 성분;
생물학적 과정	뉴런 시냅스 가소성의 조절; 격리된 칼슘 이온을 시토솔로 방출; 칼슘 이온을 시토솔로 수송하다; 기억력; 학문의; 탐사 행동; 이동; 균형을 조절하는 신경근육 과정; 라이아노딘에 민감한 칼슘 방출 채널 활동 규제; 시냅스 가소성의 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	57338
	57340
	ENSG00000154118
	ENSMUSG00000025318
	Q8WXH2
	Q9ET77
	NM_001271604; NM_001271605; NM_020655
	NM_020605
	NP_0012258533; NP_001258534; NP_065706
	NP_065630
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Junctophilin-3는 인간에게 JPH3 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

플라즈마 막과 말단/사르코플라즘 망막 사이의 접합 복합체는 모든 흥분성 세포 유형의 공통적인 특징이며, 세포 표면과 세포 내 이온 채널 사이의 교차 대화를 중재한다.이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 접합 복합체의 성분이며, 내소성/사르코플라스믹 레티쿨럼 막에 걸쳐 있는 C-단자 소수성 부분과 혈장 막에 대한 특정한 친화력을 보이는 나머지 세포질 영역으로 구성되어 있다.헌팅턴병(HD)에서 CAG/CTG 반복 확장이 2개 로쿠스(locus)로 확인되었는데, 이 유전자는 융토필린 유전자 계열의 일원이다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000154118 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025318 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (Aug 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. 6 (1): 11–22. doi:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID 10949023.
^ Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (Sep 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID 10891348.
^ ^a ^b "Entrez Gene: JPH3 junctophilin 3".

외부 링크

헌팅턴 질병에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력-Like 2

추가 읽기

Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, et al. (1997). "cDNAs with long CAG trinucleotide repeats from human brain". Hum. Genet. 100 (1): 114–22. doi:10.1007/s004390050476. PMID 9225980. S2CID 25999127.
Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH, et al. (2001). "Biglycan, a vascular proteoglycan, binds differently to HDL2 and HDL3: role of apoE". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 21 (1): 129–35. doi:10.1161/01.ATV.21.1.129. PMID 11145944.
Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, et al. (2001). "A repeat expansion in the gene encoding junctophilin-3 is associated with Huntington disease-like 2". Nat. Genet. 29 (4): 377–8. doi:10.1038/ng760. PMID 11694876. S2CID 23976552.
Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, et al. (2002). "CAG/CTG repeat expansions at the Huntington's disease-like 2 locus are rare in Huntington's disease patients". Neurology. 58 (6): 965–7. doi:10.1212/wnl.58.6.965. PMID 11914418. S2CID 34200149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2005). "Proteomics-based identification of proteins interacting with Smad3: SREBP-2 forms a complex with Smad3 and inhibits its transcriptional activity". FEBS Lett. 577 (1–2): 93–100. doi:10.1016/j.febslet.2004.09.069. PMID 15527767. S2CID 82568.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000154118 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025318 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10949023-5] Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (Aug 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. 6 (1): 11–22. doi:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID 10949023.

[pmid10891348-6] Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (Sep 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID 10891348.

[entrez-7] "Entrez Gene: JPH3 junctophilin 3".

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