니도겐-1

NID1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	첫 번째
식별자
에일리어스	NID1, NID, 니도겐1, 엔탁틴
외부 ID	OMIM: 131390 MGI: 97342 HomoloGene: 1878 GeneCards: NID1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	236,065,128 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	13,686,854 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 위점막; ; 폐하엽; ; 좌측 자궁관; ; 오른쪽 폐; ; 심막; ; 유문; ; 자궁경관; ; 태반; ; 피하 지방 조직;
	상단 표시 위치:
	부고환; ; 외경동맥; ; 내경동맥; ; 좌폐엽; ; 영양아세포; ; 진피; ; 결막공; ; 아트리움; ; 방실 밸브; ; 자궁;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	라미닌-1 결합; 칼슘 이온 결합; 라미닌 결합; 콜라겐 결합; 세포외 매트릭스 결합; 프로테오글리칸 결합; 세포외기질구조성분;
셀룰러 컴포넌트	세포외 매트릭스; 세포외 영역; 기저막; 세포외 엑소좀; 세포 주변; 세포외 공간; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	세포간 접착; 세포외기질분해; 세포외 매트릭스 구성; 세포 접착; 사구체 기저막 발달; 기저막 구성; 세포-세포 접착의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4811
	18073
	ENSG00000116962
	ENSMUSG00000005397
	P14543
	P10493
	NM_002508
	NM_010917
	NP_002499
	NP_035047
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Nidogen-1(NID-1)은 이전에 엔탁틴으로 알려졌던 단백질로, NID1 ^[5]^[6]유전자에 의해 사람에게서 암호화된다.니도겐-1 및 니도겐-2는 모두 IV형 콜라겐, 프로테오글리칸(황산헤파란 및 글리코사미노글리칸), 라미닌^[7] 및 피브로넥틴 ^[8]등의 다른 성분과 함께 기저막의 필수 성분이다.

기능.

니도겐-1은 기저막 당단백질 니도겐 계열의 구성원이다.그 단백질은 기저막의 다른 여러 성분들과 상호작용한다.구조적으로 그것은 (페를레칸과 함께) 콜라겐과 라미닌에 의해 형성된 네트워크를 ^[9]서로 연결합니다.그것은 또한 세포외 ^[10]^[11]기질과의 세포 상호작용에서 역할을 할 수 있다.

임상적 의의

NID1의 돌연변이는 상염색체 우성 Dandy-Walker 기형을 후두부 엔팔로셀(ADDWOC)^[12]^[13]로 유발한다.

상호 작용

Nidogen-1은 FBLN1과 ^[14]^[15]^[16]상호작용하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000116962 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000005397 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

Chung AE, Durkin ME (1990). "Entactin: structure and function". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 3 (4): 275–82. doi:10.1165/ajrcmb/3.4.275. PMID 2119632.
Yurchenco PD, Schittny JC (1990). "Molecular architecture of basement membranes". FASEB J. 4 (6): 1577–90. doi:10.1096/fasebj.4.6.2180767. PMID 2180767. S2CID 18724722.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관 의학 주제 제목(MeSH)의 Nidogen
PDB for UniProt: P10493(Mouse Nidogen-1)에서 PDBe-KB에 있는 모든 구조 정보의 개요.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000116962 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000005397 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2471408-5] Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (June 1989). "Human nidogen: cDNA cloning, cellular expression, and mapping of the gene to chromosome Iq43". Am. J. Hum. Genet. 44 (6): 876–85. PMC 1715653. PMID 2471408.

[pmid7557988-6] Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (May 1995). "Genomic sequences and structural organization of the human nidogen gene (NID)". Genomics. 27 (2): 245–50. doi:10.1006/geno.1995.1038. PMID 7557988.

[pmid8208674-7] Smith J, Ockleford CD (January 1994). "Laser scanning confocal examination and comparison of nidogen (entactin) with laminin in term human amniochorion". Placenta. 15 (1): 95–106. doi:10.1016/S0143-4004(05)80240-1. PMID 8208674.

[pmid7904354-8] Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (October 1993). "Micro-Trabeculae, Macro-Plaques or Mini-Basement Membranes in Human Term Fetal Membranes?". Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 342 (1300): 121–136. doi:10.1098/rstb.1993.0142. PMID 7904354.

[pmid19355968-9] Yurchenco PD, Patton BL (2009). "Developmental and pathogenic mechanisms of basement membrane assembly". Curr. Pharm. Des. 15 (12): 1277–94. doi:10.2174/138161209787846766. PMC 2978668. PMID 19355968.

[10] "Entrez Gene: NID1 nidogen 1".

[pmid9686320-11] Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (March 1998). "Adhesion of cultured human kidney mesangial cells to native entactin: role of integrin receptors". Cell Adhes. Commun. 5 (3): 237–48. doi:10.3109/15419069809040294. PMID 9686320.

[12] "OMIM Entry - % 609222 - DANDY-WALKER MALFORMATION WITH OCCIPITAL CEPHALOCELE, AUTOSOMAL DOMINANT; ADDWOC". www.omim.org. Retrieved 2020-01-06.

[13] McNiven, Vanda; Ito, Yoko A.; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin; Miller, Elka; Care4Rare Canada; Armour, Christine M. (May 2019). "NID1 variant associated with occipital cephaloceles in a family expressing a spectrum of phenotypes". American Journal of Medical Genetics. Part A. 179 (5): 837–841. doi:10.1002/ajmg.a.61095. ISSN 1552-4833. PMID 30773799. S2CID 73507129.

[pmid9299350-14] Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (September 1997). "Binding of fibulin-1 to nidogen depends on its C-terminal globular domain and a specific array of calcium-binding epidermal growth factor-like (EG) modules". J. Mol. Biol. 272 (2): 226–36. doi:10.1006/jmbi.1997.1244. PMID 9299350.

[pmid9278415-15] Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (September 1997). "The self-association and fibronectin-binding sites of fibulin-1 map to calcium-binding epidermal growth factor-like domains". J. Biol. Chem. 272 (36): 22600–6. doi:10.1074/jbc.272.36.22600. PMID 9278415.

[pmid8354280-16] Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (August 1993). "Sequence of extracellular mouse protein BM-90/fibulin and its calcium-dependent binding to other basement-membrane ligands". Eur. J. Biochem. 215 (3): 733–40. doi:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18086.x. PMID 8354280.

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