에나멜린

Enamelin
에남
식별자
별칭ENAM, ADAI, AI1C, AIH2, 에나멜린
외부 IDOMIM: 606585 MGI: 1333772 HomoloGene: 9698 GeneCard: ENAM
직교체
종인간마우스
엔트레스

10117

13801

앙상블

ENSG00000132464

ENSMUSG00000029286

유니프로트

Q9NRM1

O55196년

RefSeq(mRNA)

NM_031889
NM_001368133

NM_017468

RefSeq(단백질)

NP_114095
NP_001355062

NP_059496

위치(UCSC)Chr 4: 70.63 – 70.65MbChr 5: 88.64 – 88.65Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집
에나멜린
식별자
기호에나멜린
PfamPF15362

에나멜린은 에나멜 매트릭스 단백질(EMP)으로, 인간에서 ENAM 유전자에 의해 암호화된다.[5][6]그것은 비아멜로겐의 일부로서 전체 에나멜 매트릭스 단백질의 10%를 차지한다.[7]아멜로제네시스(에나멜발달)에 관여한다고 생각되는 핵심 단백질 중 하나이다.에나멜의 복잡한 아키텍처의 형성은 에나멜린, 아멜로겐닌, 아멜로블라스틴, 투펠린, 덴틴 시알로인스포프로틴, 그리고 다양한 효소를 포함하는 다양한 유기질 매트릭스 단백질 분자의 상호작용을 통해 아멜로블라스틱에서 엄격하게 통제되는 것으로 생각된다.에나멜린은 치아가 발달하는 에나멜 매트릭스에서 가장 큰 단백질(약 168kDa)으로 전체 에나멜 매트릭스 단백질 중 가장 풍부하지 않은 단백질(약 1~5%)이다.[6]그것은 주로 성장하는 에나멜 표면에 존재한다.

구조

에나멜린은 에나멜 매트릭스 단백질(EMP) 계열의 가장 오래된 구성원으로 동물 연구에서는 유전자를 유전적으로 현저하게 보존하는 것으로 나타났다.[8]다른 모든 EMP는 아멜로겐과 같은 에나멜린에서 파생된다.[9]EMP는 '비밀 칼슘 결합 인산단백질'(SCPP)이라고 불리는 더 큰 단백질군에 속한다.[10]

에나멜린은 다른 에나멜 매트릭스 단백질과 비슷하게, 단백질에 의한 광범위한 변환 후 수정(주로 인산화), 처리 및 분비를 겪는다.에나멜린은 독특한 Ser-x-Glu(S-x-E) 모티브를 바탕으로 골기 관련 비밀 경로 키나아제(FAM20C)에 의해 3가지 첨가 인산염(Ser54, Ser191, Ser216)을 함유하고 있다.[11]ENAM 유전자의 주요 분비물은 1103개의 아미노산(소분후)을 가지고 있으며, 4.5~6.5(조각에 따라)의 산성 등전점을 가지고 있다.[12]

분비물 단계에서 효소 매트릭스 메탈로프로테아제-20(MMP20)은 분비된 에나멜린 단백질을 분비 즉시 단백질 분해하여 여러 개의 더 작은 폴리펩타이드로 만든다. 각각은 각자의 기능을 가지고 있다.단, 전체 단백질(약 168 kDa)과 그 최대 파생 물질(약 89 kDa)은 미생물 단계에서는 검출할 수 없으며, 이는 광물화 전선에서만 존재한다.[7]더 작은 폴리펩타이드 파편들은 에나멜에, 분비물 단계 에나멜 매트릭스 전체에 걸쳐 내장되어 있다.이것들은 광물과 지연된 씨앗 결정 성장에 강하게 결합된다.

함수

단백질의 1차적 기능은 아멜로브라스틱 플라즈마 막과 결정의 연장 극한 사이의 인터페이스인 성장 부위에서 작용한다.에나멜린의 주요 활동은 다음과 같이 요약할 수 있다.

  • 분비물 단계에서[13] 에나멜 표면에 아멜로브레이그를 부착하는데 필요
  • 히드록사파타이트에 결합하여 결정연장 촉진
  • 노보 광물 형성을[7] 위한 모듈레이터 역할 수행

이 단백질은 아멜로겐이나 다른 에나멜 매트릭스 단백질과 상호작용할 수 있으며 에나멜 결정체의 길이를 결정하는 데 중요한 역할을 할 것으로 추측된다.이 제안된 공동 상호작용의 메커니즘은 시너지 효과("골디락스 효과")이다.에나멜린과 함께 아멜로겐과 같은 EMP를 위한 추가 부위의 생성을 통해 인산칼슘 핵에 대한 수정 핵의 비율을 증가시킨다.[14]

에나멜 두께의 정확한 형성을 책임지는 단백질로서 에나멜린의 과도한 기능을 이해하는 것이 최선이라고 생각된다.

임상적 유의성

ENAM 유전자의 돌연변이는 에나멜이 기형인 유전적 조건의 이질적인 집단인 아멜로제네시스 불완전성의 특정 아형을 유발할 수 있다.[15]포인트 돌연변이는 자가 도미노산성 저대중성 AI를 유발할 수 있고, 참신한 ENA 돌연변이는 자가 역발성 저대중성 AI를 유발할 수 있다.[16][17]그러나 ENAM 유전자의 돌연변이는 주로 자가지배적 AI로 이어지는 경향이 있다.[13]돌연변이의 표현형은 일반화된 얇은 에나멜이고 정의된 에나멜 층은 없다.[7]

평상시보다 적당히 높은 ENAM 표현은 에나멜 표면에 돌출된 구조(흔히 수평 홈)로 이어지고, 트랜스젠 표현력이 높으면 에나멜 층이 거의 없어진다.[18]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000132464 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000029286 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mårdh CK, Bäckman B, Holmgren G, Hu JC, Simmer JP, Forsman-Semb K (May 2002). "A nonsense mutation in the enamelin gene causes local hypoplastic autosomal dominant amelogenesis imperfecta (AIH2)". Human Molecular Genetics. 11 (9): 1069–74. doi:10.1093/hmg/11.9.1069. PMID 11978766.
  6. ^ a b "Entrez Gene: ENAM enamelin".
  7. ^ a b c d Nanci A, Ten Cate AR (2012). Ten Cate's Oral Histology (8th ed.). Elsevier India. ISBN 978-8131233436. OCLC 1027350695.
  8. ^ Al-Hashimi N, Lafont AG, Delgado S, Kawasaki K, Sire JY (September 2010). "The enamelin genes in lizard, crocodile, and frog and the pseudogene in the chicken provide new insights on enamelin evolution in tetrapods". Molecular Biology and Evolution. 27 (9): 2078–94. doi:10.1093/molbev/msq098. PMID 20403965.
  9. ^ Sire JY, Davit-Béal T, Delgado S, Gu X (2007). "The origin and evolution of enamel mineralization genes". Cells Tissues Organs. 186 (1): 25–48. doi:10.1159/000102679. PMID 17627117. S2CID 38992844.
  10. ^ Hu JC, Lertlam R, Richardson AS, Smith CE, McKee MD, Simmer JP (December 2011). "Cell proliferation and apoptosis in enamelin null mice". European Journal of Oral Sciences. 119 Suppl 1: 329–37. doi:10.1111/j.1600-0722.2011.00860.x. PMC 3292790. PMID 22243264.
  11. ^ Yan WJ, Ma P, Tian Y, Wang JY, Qin CL, Feng JQ, Wang XF (November 2017). "The importance of a potential phosphorylation site in enamelin on enamel formation". International Journal of Oral Science. 9 (11): e4. doi:10.1038/ijos.2017.41. PMC 5775333. PMID 29593332.
  12. ^ Hu JC, Yamakoshi Y (2003). "Enamelin and autosomal-dominant amelogenesis imperfecta". Critical Reviews in Oral Biology and Medicine. 14 (6): 387–98. doi:10.1177/154411130301400602. PMID 14656895.
  13. ^ a b Hand AR, Frank ME (2014-11-21). Fundamentals of oral histology and physiology. Ames, Iowa. ISBN 9781118938317. OCLC 891186059.
  14. ^ Tao J, Fijneman A, Wan J, Prajapati S, Mukherjee K, Fernandez-Martinez A, Moradian-Oldak J, De Yoreo JJ (2018-12-05). "Control of Calcium Phosphate Nucleation and Transformation through Interactions of Enamelin and Amelogenin Exhibits the "Goldilocks Effect"". Crystal Growth & Design. 18 (12): 7391–7400. doi:10.1021/acs.cgd.8b01066. PMC 7152501. PMID 32280310.
  15. ^ "ENAM enamelin [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-02-28.
  16. ^ Pavlic A, Petelin M, Battelino T (March 2007). "Phenotype and enamel ultrastructure characteristics in patients with ENAM gene mutations g.13185-13186insAG and 8344delG". Archives of Oral Biology. 52 (3): 209–17. doi:10.1016/j.archoralbio.2006.10.010. PMID 17125728.
  17. ^ Hart TC, Hart PS, Gorry MC, Michalec MD, Ryu OH, Uygur C, et al. (December 2003). "Novel ENAM mutation responsible for autosomal recessive amelogenesis imperfecta and localised enamel defects". Journal of Medical Genetics. 40 (12): 900–6. doi:10.1136/jmg.40.12.900. PMC 1735344. PMID 14684688.
  18. ^ Kim JW, Seymen F, Lin BP, Kiziltan B, Gencay K, Simmer JP, Hu JC (March 2005). "ENAM mutations in autosomal-dominant amelogenesis imperfecta". Journal of Dental Research. 84 (3): 278–82. doi:10.1177/154405910508400314. PMID 15723871. S2CID 464969.

추가 읽기

외부 링크