코시

코시
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2F6R
식별자
에일리어스	COASY, DPCK, NBIA6, NBP, PPAT, UKR1, pOV-2, Coenzyme A 합성효소, PCH12
외부 ID	OMIM : 609855 MGI : 1918993 HomoloGene : 11889 GenCard : COASY
유전자 위치(인간)
크르.	17번 염색체(인간)
끝.	42,566,277 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	100,977,445 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이하선; ; 췌장체; ; 간우엽; ; 좌부신; ; 갑상선 우엽; ; 위체; ; 갑상선 좌엽; ; 우측 자궁관; ; 소침샘; ; 복부 피부;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 뉴클레오티딜전달효소활성; 키나아제활성; GO:0001948 단백질 결합; 촉매 활성; ATP 결합; 판테틴인산아데닐전달효소활성; 탈인산CoA;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 외막; 미토콘드리아 매트릭스; 미토콘드리아; 세포외 엑소좀; 세포질; 핵소체; 세포;
생물학적 과정	인산화; 생합성 과정; 코엔자임A생합성과정; 대사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	80347
	71743
	ENSG000068120
	ENSMUSG00000001755
	문제 13057
	Q9DBL7
	NM_001042529; NM_001042530; NM_001042531; NM_001042532; NM_025233
	NM_027896; NM_001305982
	NP_001035994; NP_001035997; NP_079509
	NP_001292911
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

이관능성 조효소 A 합성효소는 포유동물에서 4'-포스포판테인으로부터 ^[5]^[6]^[7]조효소 A의 합성을 촉매하는 COASY 유전자에 의해 코드되는 효소이다.

기능.

COASY는 비타민₅ B로부터 코엔자임 A를 합성하는 마지막 두 단계를 촉매하는 효소이다.1차 기질은 4'-포스포판테인이며, COASY는 이 경로의 2관능성 효소이다.

포스포판테인아데닐전달효소(PPAT; CoaD)에 의해 포스포판테인이 아데닐화되어 탈포스포-CoA를 형성한다.
다음으로 디포스포-CoA인산화효소(DPCK;CoE)에 의해 디포스포-CoA가 조효소A로 인산화된다.

포유류에서 이것은 단일 효소이지만 효모와 박테리아를 포함한 장기 세포에서는 이러한 효소가 별도의 ^[8]유전자에 의해 암호화됩니다.

상호 작용

COASY는 P70-S6 키나제 ^[9]1과 상호작용하는 것으로 나타났다.2009년에는 COASY가 PI3K의 ^[10]규제 서브유닛과 상호작용하는 것으로 나타나 PI3K 시그널링에도 관여하고 있다.

임상적 의의

COASY에 대한 기능 돌연변이의 상실은 COASY 단백질 관련 신경변성(CoPAN)^[8]^[11]^[12] 또는 NBIA6라고 불리는 뇌 철 축적과 함께 신경변성을 일으키는 초희귀 질환과 관련이 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000068120 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001755 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Entrez Gene: COASY Coenzyme A synthase".
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^ "OMIM Entry - #615643 - NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 6; NBIA6". www.omim.org. Retrieved 21 April 2022.

외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 COASY 게놈 위치 및 COASY 유전자 상세 페이지.
UCSC Genome Browser의 인간 PPAT 게놈 위치 및 PPAT 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Maruyama K, Sugano S (January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Montagna M, Serova O, Sylla BS, Feunteun J, Lenoir GM (November 1995). "A 100-kb physical and transcriptional map around the EDH17B2 gene: identification of three novel genes and a pseudogene of a human homologue of the rat PRL-1 tyrosine phosphatase". Human Genetics. 96 (5): 532–538. doi:10.1007/bf00197407. PMID 8529999. S2CID 24567366.
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인간 염색체 17번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000068120 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001755 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11923312-5] Daugherty M, Polanuyer B, Farrell M, Scholle M, Lykidis A, de Crécy-Lagard V, Osterman A (June 2002). "Complete reconstitution of the human coenzyme A biosynthetic pathway via comparative genomics". The Journal of Biological Chemistry. 277 (24): 21431–21439. doi:10.1074/jbc.M201708200. PMID 11923312.

[pmid11980892-6] Zhyvoloup A, Nemazanyy I, Babich A, Panasyuk G, Pobigailo N, Vudmaska M, et al. (June 2002). "Molecular cloning of CoA Synthase. The missing link in CoA biosynthesis". The Journal of Biological Chemistry. 277 (25): 22107–22110. doi:10.1074/jbc.C200195200. PMID 11980892.

[entrez-7] "Entrez Gene: COASY Coenzyme A synthase".

[Evers-8] Evers C, Seitz A, Assmann B, Opladen T, Karch S, Hinderhofer K, et al. (July 2017). "Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye". American Journal of Medical Genetics. Part A. 173 (7): 1878–1886. doi:10.1002/ajmg.a.38252. PMID 28489334.

[pmid15589845-9] Nemazanyy I, Panasyuk G, Zhyvoloup A, Panayotou G, Gout IT, Filonenko V (December 2004). "Specific interaction between S6K1 and CoA synthase: a potential link between the mTOR/S6K pathway, CoA biosynthesis and energy metabolism". FEBS Letters. 578 (3): 357–362. doi:10.1016/j.febslet.2004.10.091. PMID 15589845. S2CID 9916948.

[pmid19482007-10] Breus O, Panasyuk G, Gout IT, Filonenko V, Nemazanyy I (August 2009). "CoA synthase is in complex with p85alphaPI3K and affects PI3K signaling pathway". Biochemical and Biophysical Research Communications. 385 (4): 581–585. doi:10.1016/j.bbrc.2009.05.102. PMID 19482007.

[11] van Dijk T, Ferdinandusse S, Ruiter JP, Alders M, Mathijssen IB, Parboosingh JS, et al. (December 2018). "Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis". European Journal of Human Genetics. 26 (12): 1752–1758. doi:10.1038/s41431-018-0233-0. PMID 30089828.

[OMIM-12] "OMIM Entry - #615643 - NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 6; NBIA6". www.omim.org. Retrieved 21 April 2022.

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