챠카

챠카
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2CKP, 2CKP, 2I7Q, 3F2R, 3G15, 3ZM9, 4BR3, 4CG8, 4CG9, 4CGA, 4DA5, 5AFV, 5EQE, 5EQE
식별자
에일리어스	CHKA, CHK, CK, CK, CKI, EK, 콜린인산화효소α
외부 ID	OMIM : 118491 MGI : 107760 HomoloGene : 88575 GenCard : CHKA
EC 번호	2.7.1.82
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	68,440,444 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	19번 염색체(쥐)
끝.	3,894,369 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 췌장체; ; 위점막; ; 위체; ; 브로드만 9구역; ; 핵액컴벤스; ; 대상회; ; 미산핵; ; 편도체;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 단백질 호모다이머화; 콜린에스테라아제활성; 신호 변환기 활성; 콜린 결합; 키나아제활성; ATP 결합; 에탄올아민인산화효소활성; 콜린인산화효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포;
생물학적 과정	지질수송; 에탄올아민 대사 과정; 콜린 대사 과정; 인산화; 지질대사; 3-메틸콜란트렌에 대한 반응; 인지질생합성법; 독성 물질에 대한 반응; CDP콜린경로; GO:0072468 신호 변환; 포스파티딜콜린생합성법; 포스파티딜타놀라민생합성법;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1119
	12660
	ENSG00000110721
	ENSMUSG000024843
	P35790
	O54804
NM_001277; NM_212469; NM_001376219; NM_001376220; NM_001376221;
	NM_001376222
	NM_001025566; NM_001271496; NM_013490
NP_001268; NP_997634; NP_001363148; NP_001363149; NP_001363150;
	NP_001363151
	NP_001258425; NP_038518
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콜린인산화효소 알파는 사람에게 CHKA ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

포스파티딜콜린의 생합성을 위한 주요 경로는 CDP-콜린 경로를 통해 발생한다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 배열의 초기 효소이며 조절 역할을 할 수 있다.암호화된 단백질은 또한 에탄올아민의 인산화를 촉매한다.이 ^[7]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.

멜라노사이트 세포에서 CHKA 유전자 발현은 MITF에 ^[8]의해 조절될 수 있다.

임상적 의의

CHKA 유전자의 돌연변이는 간질과 ^[9]소두증으로 신경 발달 장애를 일으킨다. 뇌전증

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000110721 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024843 - 앙상블, 2017년 5월
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^ ^a ^b "Entrez Gene: CHKA choline kinase alpha".
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^ Klöckner C, Fernández-Murray JP, Tavasoli M, Sticht H, Stoltenburg-Didinger G, Scholle LM, Bakhtiari S, Kruer MC, Darvish H, Firouzabadi SG, Pagnozzi A, Shukla A, Girisha KM, Narayanan DL, Kaur P, Maroofian R, Zaki MS, Noureldeen MM, Merkenschlager A, Gburek-Augustat J, Cali E, Banu S, Nahar K, Efthymiou S, Houlden H, Jamra RA, Williams J, McMaster CR, Platzer K (June 2022). "Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly". Brain : a Journal of Neurology. 145 (6): 1916–1923. doi:10.1093/brain/awac074. PMID 35202461.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CHKA 게놈 위치 및 CHKA 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Spanner S, Ansell GB (1979). "Choline kinase and ethanolamine kinase activity in the cytosol of nerve endings from rat forebrain". Biochem. J. 178 (3): 753–60. doi:10.1042/bj1780753. PMC 1186576. PMID 36885.
Spanner S, Ansell GB (1978). "Choline and ethanolamine kinase activity in the cytoplasm of nerve endings from rat forebrain". Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology. 101: 237–45. doi:10.1007/978-1-4615-9071-2_23. ISBN 978-1-4615-9073-6. PMID 208357.
Kaplan O, Cohen JS (1994). "Lymphocyte activation-31P magnetic resonance studies of energy metabolism and phospholipid pathways". ImmunoMethods. 4 (2): 139–47. doi:10.1006/immu.1994.1015. PMID 8069533.
Price DJ, Rivnay B, Fu Y, et al. (1997). "Direct association of Csk homologous kinase (CHK) with the diphosphorylated site Tyr568/570 of the activated c-KIT in megakaryocytes". J. Biol. Chem. 272 (9): 5915–20. doi:10.1074/jbc.272.9.5915. PMID 9038210.
Ross BM, Moszczynska A, Blusztajn JK, et al. (1997). "Phospholipid biosynthetic enzymes in human brain". Lipids. 32 (4): 351–8. doi:10.1007/s11745-997-0044-x. PMID 9113621. S2CID 4003647.
Nakagami K, Uchida T, Ohwada S, et al. (1999). "Increased choline kinase activity and elevated phosphocholine levels in human colon cancer". Jpn. J. Cancer Res. 90 (4): 419–24. doi:10.1111/j.1349-7006.1999.tb00764.x. PMC 5926083. PMID 10363580.
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Ramírez de Molina A, Gutiérrez R, Ramos MA, et al. (2002). "Increased choline kinase activity in human breast carcinomas: clinical evidence for a potential novel antitumor strategy". Oncogene. 21 (27): 4317–22. doi:10.1038/sj.onc.1205556. PMID 12082619.
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Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Gallego-Ortega D, Ramirez De Molina A, Gutierrez R, et al. (2006). "Generation and characterization of monoclonal antibodies against choline kinase alpha and their potential use as diagnostic tools in cancer" (PDF). Int. J. Oncol. 29 (2): 335–40. doi:10.3892/ijo.29.2.335. PMID 16820874.
Enaw JO, Zhu H, Yang W, et al. (2007). "CHKA and PCYT1A gene polymorphisms, choline intake and spina bifida risk in a California population". BMC Medicine. 4: 36. doi:10.1186/1741-7015-4-36. PMC 1770928. PMID 17184542.

인간 염색체 11번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000110721 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024843 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1618328-5] Hosaka K, Tanaka S, Nikawa J, Yamashita S (Aug 1992). "Cloning of a human choline kinase cDNA by complementation of the yeast cki mutation". FEBS Lett. 304 (2–3): 229–32. doi:10.1016/0014-5793(92)80625-Q. PMID 1618328. S2CID 25275208.

[pmid15003397-6] Aoyama C, Liao H, Ishidate K (Mar 2004). "Structure and function of choline kinase isoforms in mammalian cells". Prog Lipid Res. 43 (3): 266–81. doi:10.1016/j.plipres.2003.12.001. PMID 15003397.

[entrez-7] "Entrez Gene: CHKA choline kinase alpha".

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[pmid35202461-9] Klöckner C, Fernández-Murray JP, Tavasoli M, Sticht H, Stoltenburg-Didinger G, Scholle LM, Bakhtiari S, Kruer MC, Darvish H, Firouzabadi SG, Pagnozzi A, Shukla A, Girisha KM, Narayanan DL, Kaur P, Maroofian R, Zaki MS, Noureldeen MM, Merkenschlager A, Gburek-Augustat J, Cali E, Banu S, Nahar K, Efthymiou S, Houlden H, Jamra RA, Williams J, McMaster CR, Platzer K (June 2022). "Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly". Brain : a Journal of Neurology. 145 (6): 1916–1923. doi:10.1093/brain/awac074. PMID 35202461.

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