ATRX

ATRX
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2JM1, 2LBM, 2LD1, 3QL9, 3QLA, 3QLC, 3QLN, 4W5A
식별자
별칭	ATRX, ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, chromatin remodeler, ATRX chromatin remodeler
외부 ID	OMIM: 300032 MGI: 103067 호몰로진: 416 GeneCard: ATRX
유전자 위치(인간)
쳇.	X염색체(인간)
끝	77,786,233 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	104,973,009 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 폐를 끼치다; ; 뱃속; ; 말뭉치 담낭; ; 흑인의 실체; ; 아킬레스건; ; 프로센스팔론; ; 수근신경;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; 뉴클레오티드 결합; 크로모 섀도 도메인 바인딩; GO:0008026 헬리카아제 활동; 히스톤 바인딩; 금속 이온 결합; DNA 반투명효소 활동; 메틸화 히스톤 결합; GO:0004003 DNA 헬리코아제 활성; GO:0001948 단백질 결합; 수산화효소 활동; ATP 바인딩; 염색질 제본; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA 결합 전사 계수 활성, RNA 중합효소 II 고유;
셀룰러 컴포넌트	PML 본체; SWI/SNF 슈퍼패밀리형 단지; 근막 이염색체; 염색체; 이염색체질; 핵염색체; 염색체, 말단부; 핵의; 핵종의; 핵체;
생물학적 과정	염색질 리모델링; 뉴클레오솜 조립체; DNA 재조합; 후기 전림프 형태생식; 전사 규정, DNA-템플링; 다세포 유기체 성장; DNA 손상 반응, p53 등급 중재자에 의한 신호 전달; 핵 세포 주기 DNA 복제에 대한 긍정적인 규제; 세르톨리 세포 개발; 전사, DNA-템플릿; 단백질의 염색체, 단층부 지방으로의 국산화; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; RNA pol II 프로모터의 텔로메릭 RNA 전사의 양성 조절; 텔로미어 유지보수에 대한 긍정적인 규제; DNA 메틸화; RNA pol II 프로모터의 텔로메릭 RNA 전사의 음성 조절; 정엽관발달성; 정자생식; 복제 포크 처리; 유사체 자매 크로마티드 응집력, 말단소립의 유지에 대한 부정적인 규제; DNA 복제에 독립적인 염색체 조립체; 전뇌 발달; DNA 수리; 히드록시레아에 대한 세포 반응; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 양성 조절; DNA 이중 언더블링; 히스톤 H3-K9 트리메틸화 규제; GO:0043147 감수성 스핀들 조직; 감수 세포 순환에 관여하는 염색체 조직; 염색질 조직;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	546
	22589
	ENSG00000085224
	ENSMUSG00000031229
	P46100
	Q61687
	NM_000489; NM_138270; NM_138271
	NM_009530
	NP_000480; NP_612114
	NP_033556
	위키다타
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전사 조절기 ATRX는 ATP 의존 헬리코아제 ATRX, X연계 헬리코아제 II 또는 X연계핵단백질(XNP)이라고도 하며, 인간에서 ATRX 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

전사조절기 ATRX는 ATPase/헬리케아제 도메인을 포함하고 있어 염색질 리모델링 단백질의 SWI/SNF 계열에 속한다.ATRX는 텔로미어 및 기타 게놈 반복에서 히스톤 변종 H3.3의 증착에 필요하다.^[8]이러한 상호작용은 이러한 현장의 음소거 유지를 위해 중요하다.^[9]^[10]^[11]

또한 ATRX는 세포 순환에 의존하는 인산화(phosphysical lation)를 거치게 되는데, 이 인산화 작용은 핵 매트릭스와 염색체 결합을 조절하며, 위상간 유전자 조절과 유사분열에서 염색체 분리에 관여하는 것을 제안한다.^[7]

임상적 유의성

상속된 돌연변이

ATRX 유전자의 유전적 돌연변이는 가장 흔히 알파-탈라세미아(ATR-X) 증후군을 동반하는 X-연계 정신지체(XLMR) 증후군과 관련이 있다.이러한 돌연변이는 DNA 메틸화의 패턴에 다양한 변화를 유발하는 것으로 나타났는데, 이는 발달 과정에서 염색질 리모델링, DNA 메틸화, 유전자 발현과 연관성을 제공할 수 있다.구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 여러 가지 대안으로 분할된 대본 변형이 보고되었다.여성 캐리어들은 왜곡된 X염색체 비활성화를 보일 수 있다.^[7]

체성 돌연변이

ATRX에서 획득한 돌연변이는 췌장 신경내분비 종양,^[12] 글리오마,^[13] 아스트로사이토마,^[14] 골상구균,^[15] 악성 페로크로모사이토마 등 다수의 인간암에서 보고됐다.^[16]암에서 ATRX 돌연변이와 텔로미어(ALT) 표현형 대안적 연장 사이에는 강한 상관관계가 있다.^[12]

상호작용

ATRX는 히스톤 H3.3 샤페론인 DAXX로 콤플렉스를 형성한다.^[17]

ATRX는 또한 EZH2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[18]

참고 항목

알파탈라세미아 정신지체증후군

참조

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추가 읽기

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외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Alpha-Thalaxia X-Linked 정신지체증후군; ATRX 증후군; Alpha Thalasia/정신지체증, X-Linked; XLMR-Hypotonic Face Syndrome
알파-탈라세미아 X-연계 정신지체 증후군에 대한 OMIM 항목
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ATRX 게놈 위치 및 ATRX 유전자 세부 정보 페이지.
UCSC 게놈 브라우저의 인간 RAD54L 게놈 위치 및 RAD54L 유전자 세부 정보 페이지.

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