ATP5F1A

ATP5F1A
식별자
에일리어스	ATP5F1A, ATP5A, ATP5AL2, ATPM, HEL-S-123m, MC5DN4, MOM2, OMR, ORM, hATp1, COXPD22, ATP합성효소, H+수송, 미토콘드리아F1복합체, 1차 ATP합성효소, H+ATP합성효소
외부 ID	OMIM: 164360 MGI: 88115 HomoloGene: 2985 GeneCard: ATP5F1A
유전자 위치(인간)
크르.	18번 염색체(인간)
끝.	46,104,334 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	18번 염색체(쥐)
끝.	77,870,569 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우심실; ; 신장수질; ; 중측두회; ; 제주날 점막; ; 경골; ; 두정 흉막; ; 신장세관; ; 안검결막; ; 망막 색소 상피; ; 상완 이두근;
	상단 표시 위치:
	마음; ; 대퇴 사두근; ; 신장; ; 신장 피질; ; 근육 조직; ; 골격근 조직; ; 근위 요세관; ; 소뇌 피질; ; 고유 해마; ; 신경관;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	뉴클레오티드 결합; 막전송체활성; ATP효소활성; 단백질 결합; MHC클래스I단백질결합; ATP 결합; 아데닐리보뉴클레오티드결합; RNA결합; 앤지오스타틴 결합; 양성자수송 ATP합성효소활성, 회전기구; ADP 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 양성자수송 ATP합성효소복합체; 막; 미엘린 칼집; 혈장막; 미토콘드리아 매트릭스; 미토콘드리아; 미토콘드리아 내막; 양성자수송 ATP합성효소복합체, 촉매코어 F(1); COP9 시그널로솜; 세포외 엑소좀; 세포외 매트릭스; 양성자수송 ATP합성효소복합체; 미토콘드리아 양성자 수송 ATP 합성효소 복합체, 촉매 섹터 F(1);
생물학적 과정	배아의 발달; 지질대사; 미토콘드리아 ATP합성결합양자수송; 이온 수송; 내피세포증식부조절; ATP 대사 과정; ATP합성결합양성자수송; ATP생합성법; 크리스테 형성; 혈관내피세포이동양성조절; 운송; 산화 스트레스에 대한 반응; 전자전달사슬; 양성자막 통과 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	498
	11946
	ENSG00000152234
	ENSMUSG000025428
	P25705
	Q03265
	NM_001001935; NM_001001937; NM_001257334; NM_001257335; NM_004046
	NM_007505
	NP_001001935; NP_001001937; NP_001244263; NP_001244264; NP_004037
	NP_031531
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ATP 합성효소 F1 서브유닛 알파, 미토콘드리아는 사람에게서 ATP5F1A ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

기능.

이 유전자는 미토콘드리아 ATP 합성효소의 서브유닛을 암호화한다.미토콘드리아 ATP 합성효소는 산화적 인산화 동안 내막을 가로지르는 양성자의 전기 화학적 구배를 사용하여 ATP 합성을 촉매한다.ATP 합성효소는 두 개의 연결된 다중 서브유닛 복합체, 즉 수용성 촉매 코어 F와₁ 양성자 채널을 구성하는 막 스패닝 성분 F로_o 구성됩니다.미토콘드리아 ATP 합성효소의 촉매 부분은 3α, 3β의 화학측정법으로 조립된 5개의 서로 다른 소단위(알파, 베타, 감마, 델타, 엡실론)와 나머지 3개의 단일 대표물로 구성된다.양성자 채널은 3개의 주요 서브 유닛(a, b, c)으로 구성됩니다.이 유전자는 촉매 코어의 알파 서브유닛을 암호화한다.동일한 단백질을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 확인되었다.이 유전자의 유사 유전자는 9, 2, ^[6]16번 염색체에 위치해 있다.

구조.

위치 21에 있는 염색체 18의 q 팔 위에 위치한 ATP5F1A 유전자는 13개의 엑손으로 구성되어 있고 길이는 ^[6]20,090개의 염기쌍입니다.ATP5F1A 단백질의 무게는 59.7kDa이고 553개의 ^[7]^[8]아미노산으로 구성되어 있습니다.단백질은 복합체 V로도 알려진 FF ATPase의 촉매₁_o 부분의 서브유닛으로, 14개의 핵과 2개의 미토콘드리아 암호화 서브유닛으로 구성되어 있다.α 서브유닛으로서 ^[6]복합체의 촉매₁ F부 내에 ATP5F1A를 포함한다.효소의 명명법은 오랜 역사를 가지고 있다.F₁ 분율은 "Fraction 1"과_o F(첨자 문자 "0"이 아닌 "o"로 표기됨)라는 용어에서 유래했으며, F 분율은 ^[9]^[10]ATP 합성효소의_o F 단위를 억제할 수 있는 자연 유래 항생물질의 일종인 올리고마이신의 결합 분율에서 유래했다.F₁ 입자는 크고 ^[11]음염색으로 투과 전자 현미경으로 볼 수 있습니다.이것들은 미토콘드리아 내부의 막을 후추로 만드는 지름 9 nm의 입자들이다.그것들은 원래 소립자라 불렸고 미토콘드리아의 전체 호흡기를 포함하는 것으로 생각되었지만, 긴 일련의 실험을 통해 에프레임 라커와 그의 동료들은 이 입자가 결합되지 않은 미토콘드리아의 ATP₁ 분해효소 활성과 관련이 있다는 것을 보여줄 수 있었다.그리고 미토콘드리아를 초음파에 노출시킴으로써 만들어진 연골하 입자의 ATP 효소 활성과 함께.이 ATP 효소 활동은 많은 실험실에서 긴 일련의 실험에 의해 ATP의 생성과 더 관련이 있었다.

기능.

미토콘드리아 막 ATP 합성효소(FF₁_o ATP 합성효소 또는 복합체 V)는 호흡 사슬의 전자 전달 복합체에 의해 생성되는 막에 걸친 양성자 기울기의 존재 하에서 ADP로부터 ATP를 생성한다.F형 ATPase는 중심줄기와 말초줄기로 연결된 F₁ - 외측촉매핵을 포함하는 F -와_o 막 양성자 채널을 포함하는 F - 두 개의 구조 도메인으로 구성되어 있다.촉매 작용 중에 F의 촉매₁ 영역에서의 ATP 합성은 중심 줄기 서브유닛의 회전 메커니즘을 통해 양성자 전위에 결합된다.서브유닛 알파와 β는 F에서₁ 촉매핵을 형성한다.주변 알파(3) 베타(3) 서브유닛에 대한 중심줄기의 회전은 베타 서브유닛의 세 개의 개별 촉매 부위에서 ATP의 가수분해를 이끈다.서브유닛 알파는 촉매적 고친화성 ATP 결합 ^[12]부위를 포함하지 않는다.

임상적 의의

ATP5F1A 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 자궁 내 성장 지연, 소두증, 저혈압, 성장 실패, 뇌증, 심부전으로 특징지어지는 미토콘드리아 질환인 복합산화인산화결핍증 22(COXPD22)를 일으킨다.ATP5F1A 유전자의 돌연변이는 또한 미토콘드리아 복합체 V 결핍, 핵 4(MC5DN4)를 유발하며, 미토콘드리아 장애는 비정형 특징, 정신운동 지체, 저혈압, 성장 지체, 심근증, 확대된 간, 저형성 신장 및 소변, 혈장 내 젖산염 수치 상승을 포함한 이종 임상 징후가 있는 미토콘드리아 장애뇌척수액도 ^[13]있어요

F1 촉매 코어의 레스베라트롤 억제는 아데노신 일인산(AMP) 수치를 증가시켜 AMP 활성화 단백질 키나제 ^[14]효소를 활성화한다.

모델 유기체

Atp5a1 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	비정상적인
열성 치사 연구	비정상적인
체중	이상^[15]
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	이상^[16]
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	이상^[17]
혈액학	보통의
말초혈액 림프구	보통의
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	보통의
안구병리학	보통의
시트로박터 감염	보통^[18]
모든 테스트 및 분석^[19]^[20]:

모델 유기체는 ATP5F1A 기능의 연구에 사용되어 왔다.International Knockout^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}^[21]^[22] Mouse Consortium 프로그램의 일부로 Atp5a1이라고 불리는 조건부 녹아웃 마우스 줄이 생성되었습니다.이것은 관심 있는 ^[23]^[24]^[25]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[19]^[26]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 22개의 검사가 수행되었고 5개의 유의한 이상이 ^[19]관찰되었다.임신 기간 동안 동종 돌연변이 배아는 확인되지 않았고, 따라서 젖을 뺄 때까지 생존한 배아는 없었다.나머지 테스트는 이형 접합 돌연변이 성인 쥐를 대상으로 수행되었으며 암컷 ^[19]동물에서 체중 감소, 군살 없는 체질량 및 저단백혈증이 관찰되었다.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 ATP5A1 게놈 위치 및 ATP5A1 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB에서 UniProt: P80021(Pig ATP synthase subunit alpha, 미토콘드리아)에 사용 가능한 모든 구조 정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.