앙키피1

ANKFY1
앙키피1
식별자
별칭ANCFY1, ANKHzN, BTBD23, ZFYVE14, Ankyrin repeat 및 1을 포함하는 FYVE 도메인
외부 IDOMIM: 607927 MGI: 1337008 호몰로진: 9491 GeneCard: ANCFY1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001257999
NM_016376
NM_020740
NM_001330063

NM_009671

RefSeq(단백질)

NP_001244928
NP_001316992
NP_057460

NP_033801

위치(UCSC)Cr 17: 4.16 – 4.26MbCr 11: 72.58 – 72.66Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Ankyrin repeat and FYVE 도메인 함유 단백질 1은 인간에서 ANCFY1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

이 유전자는 N-terminus코일 코일 구조와 BTB/POZ 도메인을 함유한 세포질 단백질을 암호화하고, 중간 부분에 앤키린이 반복되며, C-terminus에 FYVE 손가락 모티브가 있다.이 단백질은 이중 아연 핑거 단백질의 하위그룹에 속하며, 이는 배실이나 단백질 이동에 관여할 수 있다.이 위치에서는 대체 스플라이싱이 관찰되었으며, 각각 구별되는 ISO 형태를 인코딩하는 두 가지 변형이 확인되었다.[7]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000185722 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020790 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kuriyama H, Asakawa S, Minoshima S, Maruyama H, Ishii N, Ito K, Gejyo F, Arakawa M, Shimizu N, Kuwano R (Aug 2000). "Characterization and chromosomal mapping of a novel human gene, ANKHZN". Gene. 253 (2): 151–60. doi:10.1016/S0378-1119(00)00247-X. PMID 10940552.
  6. ^ Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Augé A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G (May 2007). "A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p". Human Genetics. 121 (3–4): 413–20. doi:10.1007/s00439-007-0328-0. PMID 17273843. S2CID 11187568.
  7. ^ a b "Entrez Gene: ANKFY1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1".

외부 링크

추가 읽기