ABHD2

ABHD2
식별자
에일리어스	ABHD2, HS1-2, LABH2, PHPS1-2, 2를 포함하는 압하이드롤라아제 도메인
외부 ID	OMIM: 612196 MGI: 1914344 HomoloGene: 23121 GenCards: ABHD2
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	89,136,360 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	79,015,256 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	부고환 말뭉치; ; 아킬레스건; ; 랑게르한스 섬; ; 담낭; ; 척수 신경절; ; 정자; ; 십이지장; ; 삼차신경절; ; 자궁내막간질세포; ; 유문;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0004091 카르본산에스테르 가수분해효소 활성; 가수분해효소활성; 아실글리세롤리파아제활성; 호르몬 결합; 스테로이드 호르몬 수용체 활성; 리파아제활성; 단쇄카르복실에스테라아제활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막; 정자 편모; 세포 투영; 정자 혈장막; 아크로솜 소포; 혈장막; 섬모; 운동성 섬모;
생물학적 과정	세포이동부조절; 상처에 대한 반응; 지질대사; 프로게스테론에 대한 반응; 지질 이화 과정; 아실글리세롤 이화 과정; 스테로이드 호르몬 매개 신호 경로; 아크로솜 반응; 정자 용량; 세포지질대사과정; 중쇄지방산생합성법; 중쇄 지방산 이화 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	11057
	54608
	ENSG00000140526
	ENSMUSG000039202
	P08910
	Q9QXM0
	NM_007011; NM_152924
	NM_018811
	NP_008942; NP_690888; NP_008942.3; NP_69088.1
	NP_061281
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

압하이드롤라아제 도메인 함유 단백질 2는 사람의 정자에 강하게 발현되는 세린 가수분해효소이다.그것은 정자가 ^[5]난자를 수정하도록 하는 데 필요한 단계인 정자 과활성화의 핵심 조절제이다.그것은 ABHD2 ^[6]유전자에 의해 암호화된다.

기능.

프로게스테론(또는 Preginenolone Sulfate)^[7]의 존재 하에서 2-아라키돈올글리세롤(2AG)을 글리세롤과 아라키돈산(AA)^[8]으로 분해합니다. 따라서 2AG는 정자 칼슘 채널 CatSper를 억제하므로 ABHD2가 CatSper 채널을 통해 세포로 유입되는 2AG 칼슘 흐름을 제거하면 ^[8]과활성화됩니다.

ABHD2는 테스토스테론(히드로코르티손, 식물 트리테르페노이드 루페올 및 프리스티메린)에 의해 억제되어 조기 과활성화를 방지할 ^[7]수 있다.

구조.

이 유전자는 매우 광범위한 효소에서 발견되는 촉매 도메인인 알파/베타 가수분해효소 접힘을 포함하는 단백질을 암호화합니다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 동일한 단백질을 ^[6]코드하는 두 개의 전사 변형을 낳는다.

질병에서의 역할

ABHD2 유전자는 폐기종이 있는 사람들의 폐에서 낮게 조절된다.생쥐의 ABHD2 결핍 분석 결과 포스파티딜콜린 수치가 감소했다.생쥐들은 대식세포 침투의 증가, 염증성 사이토카인 수치 증가, 단백질 분해효소/항단백질 분해효소의 불균형, 세포사망 증가 등으로 인해 폐기종이 발병했다.이 연구는 ABHD2가 폐의 구조적 무결성을 유지하는데 중요하며 폐포의 인지질 대사의 교란이 폐기종의 ^[9]발생으로 이어질 수 있음을 시사한다.흡연자의 ^[10]폐에서도 발현이 증가하는 것을 볼 수 있다.

ABHD2는 또한 아테롬성 경화성 병변에서도 발현된다.안정 협심증 ^[11]환자보다 불안정한 협심증 환자에서 발현이 더 높은 것으로 밝혀졌다.

ABHD2의 상향조절은 B형 간염 바이러스(HBV) DNA(HepG2.2.15 세포)에 감염된 세포에서 관찰되었다.B형 간염 치료에 사용되는 약물인 라미부딘에 의해 발현이 하향 조절되었다.ABHD2는 HBV 증식에 중요한 역할을 하며 ^[12]B형 간염 치료에 잠재적 약물 표적이 될 수 있다고 제안되었다.

ABHD2의 억제는 난소암의 나쁜 예후와 백금 기반 화학요법 약물에 대한 ^[13]내성과 관련이 있다.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 ABHD2 게놈 위치 및 ABHD2 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (Jan 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000140526 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039202 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] "Preventing sperm's 'power kick' could be key to unisex contraceptive". Berkeley News. 2016-03-17. Retrieved 2017-09-13.

[entrez-6] "Entrez Gene: ABHD2 abhydrolase domain containing 2".

[:0-7] Mannowetz, Nadja; Miller, Melissa R.; Lishko, Polina V. (2017-05-30). "Regulation of the sperm calcium channel CatSper by endogenous steroids and plant triterpenoids". Proceedings of the National Academy of Sciences. 114 (22): 5743–5748. doi:10.1073/pnas.1700367114. ISSN 0027-8424. PMC 5465908. PMID 28507119.

[:1-8] Miller, Melissa R.; Mannowetz, Nadja; Iavarone, Anthony T.; Safavi, Rojin; Gracheva, Elena O.; Smith, James F.; Hill, Rose Z.; Bautista, Diana M.; Kirichok, Yuriy (2016-04-29). "Unconventional endocannabinoid signaling governs sperm activation via the sex hormone progesterone". Science. 352 (6285): 555–559. Bibcode:2016Sci...352..555M. doi:10.1126/science.aad6887. ISSN 0036-8075. PMC 5373689. PMID 26989199.

[9] Jin S, Zhao G, Li Z, Nishimoto Y, Isohama Y, Shen J, Ito T, Takeya M, Araki K, He P, Yamamura K (Mar 2009). "Age-related pulmonary emphysema in mice lacking alpha/beta hydrolase domain containing 2 gene". Biochemical and Biophysical Research Communications. 380 (2): 419–24. doi:10.1016/j.bbrc.2009.01.098. PMID 19250629.

[10] Shahdoust M; et al. (2013). "Finding genes discriminating smokers from non-smokers by applying a growing self-organizing clustering method to large airway epithelium cell microarray data". Asian Pac J Cancer Prev. 14 (1): 111–6. doi:10.7314/apjcp.2013.14.1.111. PMID 23534707.

[11] Miyata K, Nakayama M, Mizuta S, Hokimoto S, Sugamura K, Oshima S, Oike Y, Sugiyama S, Ogawa H, Yamamura K (Jan 2008). "Elevated mature macrophage expression of human ABHD2 gene in vulnerable plaque". Biochemical and Biophysical Research Communications. 365 (2): 207–13. doi:10.1016/j.bbrc.2007.10.127. PMID 17980156.

[12] Ding X, Yang J, Wang S (Mar–Apr 2011). "Antisense oligonucleotides targeting abhydrolase domain containing 2 block human hepatitis B virus propagation". Oligonucleotides. 21 (2): 77–84. doi:10.1089/oli.2011.0280. PMID 21466387.

[13] Yamanoi, Koji; Matsumura, Noriomi; Murphy, Susan K.; Baba, Tsukasa; Abiko, Kaoru; Hamanishi, Junzo; Yamaguchi, Ken; Koshiyama, Masafumi; Konishi, Ikuo; Mandai, Masaki (2016-06-13). "Suppression of ABHD2 , identified through a functional genomics screen, causes anoikis resistance, chemoresistance and poor prognosis in ovarian cancer". Oncotarget. 7 (30): 47620–47636. doi:10.18632/oncotarget.9951. ISSN 1949-2553. PMC 5216966. PMID 27323405.

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