DFNB31

윙윙
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1UEZ, 1UF1, 1UFX
식별자
에일리어스	WHRN, CIP98, PDZD7B, USH2D, WI, DFNB31, wirlin
외부 ID	OMIM: 607928 MGI: 2682003 HomoloGene: 18739 GenCards: WHRN
유전자 위치(인간)
크르.	9번 염색체(인간)
끝.	114,505,473 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	63,414,228 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	좌부신; ; 뇌하수체; ; 우측 자궁관; ; 뇌하수체 전엽; ; 자궁경관; ; 비장; ; 위점막; ; 난모세포; ; 미주신경의 하부 신경절; ; 흑색 실체;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 단백질 호모다이머화; 단백질 헤테로다이머화 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 성장 원뿔; 세포 투영; 스테레오실륨; 감광체 내부 세그먼트; 입체성 발목 링크; 입체성 발목 연결 복합체; 액틴 필라멘트; 섬모; 섬유를 연결하는 광수용체; 스테레오실륨다발; 스테레오실륨 선단; 섬모 기저체; 근막 구획; USH2 복합체; 혈장막; 신경세포체; 세포 접합; 시냅스;
생물학적 과정	망막 항상성; 빛 자극에 대한 감각 지각; 소리에 대한 감각 지각; 내이수용체세포입체조직; 유전자 발현 양성 조절; 소뇌 Purkinje 세포층 형성; 단백질 국재성 확립; 청각수용체세포입체조직; 초자연 접합 유지; 소리의 감각 지각과 관련된 기계적 자극의 검출;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	25861
	73750
	ENSG000095397
	ENSMUSG000039137
	Q9P202
	Q80VW5
	NM_001083885; NM_001173425; NM_015404; NM_001346890
NM_001008791; NM_001008792; NM_001008793; NM_001008794; NM_001008795;
	NM_001008796; NM_001008797; NM_001008798; NM_001276371; NM_028640
	NP_001077354; NP_001166896; NP_001333819; NP_056219
	NP_001008791; NP_001008792; NP_001008793; NP_001263300; NP_082916
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

휘린은 DFNB31 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

쥐의 뇌에서 WHRN은 칼모듈린 의존성 세린인산화효소, CASK와 상호작용하며 중추신경계(CNS)^[8]에서 시냅스 전달을 촉진하는 비계 단백질 복합체의 형성에 관여할 수 있다.WHRN이라고도 알려진 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 ^[7]난청을 일으킨다.

모델 유기체

Whrn 마우스 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	보통의
번식력	보통의
체중	보통의
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	이상^[9]
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	비정상적인
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	보통의
혈액학	보통의
말초혈액 림프구	보통의
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	보통의
모든 테스트 및 분석^[10]^[11]:

모델 유기체는 WHRN 기능의 연구에 사용되어 왔다.International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Whrn이라고^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}^[12]^[13] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 줄이 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하고 관심 있는 ^[14]^[15]^[16]과학자들에게 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[10]^[17]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 20개의 검사가 수행되었고 2개의 유의한 이상이 ^[10]관찰되었다.Whrn^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} Homojogote 쥐는 14주에 중간에서 심각한 청력 손실을 보인다.암컷 호모 접합 돌연변이 동물도 열판 ^[10]테스트에서 열침투 역치가 증가했다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

Usher Syndrome Type II에 대한 Gene Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000095397 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039137 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12833159-5] Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (Aug 2003). "Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31". Nat Genet. 34 (4): 421–8. doi:10.1038/ng1208. PMID 12833159. S2CID 39603776.

[pmid17171570-6] Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (Mar 2007). "A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss". Hum Genet. 121 (2): 203–11. doi:10.1007/s00439-006-0304-0. PMID 17171570. S2CID 22632047.

[entrez-7] "Entrez Gene: DFNB31 deafness, autosomal recessive 31".

[8] Yap CC, Liang F, Yamazaki Y, et al. (2003). "CIP98, a novel PDZ domain protein, is expressed in the central nervous system and interacts with calmodulin-dependent serine kinase". J. Neurochem. 85 (1): 123–34. doi:10.1046/j.1471-4159.2003.01647.x. PMID 12641734. S2CID 46526881.

[Hot_plate-9] "Hot plate data for Whrn". Wellcome Trust Sanger Institute.

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[11] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

[allele_ref-12] "International Knockout Mouse Consortium".

[mgi_allele_ref-13] "Mouse Genome Informatics".

[pmid21677750-14] Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-15] Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

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