WDR47

WDR47
WDR47
식별자
에일리어스WDR47, WD 반복 도메인 47
외부 IDOMIM : 615734 MGI : 2139593 HomoloGene : 8984 GenCard : WDR47
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001142550
NM_001142551
NM_014969

NM_181400
NM_001358053
NM_001358054
NM_001358055

RefSeq(단백질)

NP_001136022
NP_001136023
NP_055784

NP_852065
NP_001344982
NP_001344983
NP_001344984

장소(UCSC)Chr 1: 108.97 ~109.04 MbChr 3: 108.5 ~108.55 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

WD 반복 도메인 47은 WDR47 [5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

모델 유기체

Wdr47 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 WDR47 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wdr47이라고tm1a(EUCOMM)Wtsi[11][12] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하여 관심 있는 [13][14][15]과학자들에게 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [9][16]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 26개의 검사가 수행되었고 3개의 유의한 이상이 [9]관찰되었다.호모 접합 돌연변이 동물은 뇌량 결핍순환 알칼리 포스파타아제 수치가 증가했다.수컷 호모 접합 생쥐도 비정상적인 간접 열량 [9]측정치를 보였다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000085433 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040389 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: WD repeat domain 47". Retrieved 2011-08-30.
  6. ^ "Indirect calorimetry data for Wdr47". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Clinical chemistry data for Wdr47". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Citrobacter infection data for Wdr47". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  10. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  11. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  12. ^ "Mouse Genome Informatics".
  13. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  14. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  15. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  16. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

추가 정보