TCF12

TCF12
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PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2KNH, 4JOL
식별자
별칭	TCF12, CRS3, HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, TCF-12, 전사 계수 12, p64
외부 ID	OMIM: 600480 MGI: 101877 HomoloGene: 40774 GeneCard: TCF12
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	57,195,281 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	9번 염색체(쥐)
끝	72,197,871 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	말뭉치 담낭; ; 폐를 끼치다; ; 콩팥을; ; 뱃속; ; 하트; ; 모낭; ; 결장의; ; 아킬레스건;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; 단백질 조광 활성; 단백질 호모디메르화 활동; GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA 결합 전사 계수 활성; HMG 상자 도메인 바인딩; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA 결합 전사 활성제, RNA 중합효소 II 고유; 전사 계수 바인딩; GO:0000980 RNA 중합효소 II cis-규제 영역 시퀀스별 DNA 결합; bHLH 전사 계수 바인딩; E-box 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 단백질 이질화 활동; SMAD 바인딩; cAMP 응답 요소 바인딩; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA 결합 전사 계수 활성, RNA 중합효소 II 고유;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 전사 조절기 복합체; RNA 중합효소 II 전사조절기 복합체; 핵의; 핵 반점; 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬; 핵종의;
생물학적 과정	세포 분화; 전사 규정, DNA-템플링; RNA 중합효소 II에 의한 전사 조절; 근육 기관 발달; 전사, DNA-템플릿; 신경계 발달; 다세포 유기체 개발; 전사의 양성적 조절, DNA-템플링; 유전자 발현에 대한 양성 규제; 뉴런 분화의 긍정적인 조절; 면역 반응; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 양성 조절; RNA 중합효소 II에 의한 전사; 조혈모세포 분화 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	6938
	21406
	ENSG00000140262
	ENSMUSG00000032228
	Q99081
	Q61286
NM_001306219; NM_001306220; NM_003205; NM_207036; NM_207037;
	NM_207038; NM_207040; NM_001322151; NM_001322152; NM_001322154; NM_001322156; NM_001322157; NM_001322158; NM_001322159; NM_001322161; NM_001322162; NM_001322164; NM_001322165
	NM_001253862; NM_001253863; NM_001253864; NM_001253865; NM_011544
NP_001293148; NP_001293149; NP_001309080; NP_001309081; NP_001309083;
	NP_001309085; NP_001309086; NP_001309087; NP_001309088; NP_0013090; NP_001309091; NP_001309093; NP_001309094; NP_003196; NP_996919; NP_996920; NP_996921; NP_996923
	NP_001240791; NP_001240792; NP_001240793; NP_001240794; NP_035674
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

전사 인자 12는 인간에게 TCF12 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자가 인코딩한 단백질은 컨센서스 결합부위(E-box) CANNTG를 인식하는 기초나선-루프-헬릭스(bHLH) E단백과의 일원이다. 이 인코딩된 단백질은 골격근, 흉선, B-, T-세포 등 많은 조직에서 발현되며, 다른 bHLH E-단백질과의 이단백질 형성을 통해 혈통 고유의 유전자 발현을 조절하는 데 참여할 수 있다. 이 유전자의 여러 가지 대체적으로 분할된 대본 변종이 설명되었지만, 이러한 변종들 중 일부의 전체적 특성은 결정되지 않았다.^[6] TCF12는 관련된 단일 뉴클레오티드 다형성과의 연관성을 나타내는 GWAS 연구를 통해 추측적으로 인간의 남성성과 관련되었다.^[7] 이 유전자의 돌연변이는 또한 관상두뇌증 사례와 관련이 있다.^[8]

TCF12는 TCF21의 1차 이질화 파트너로서 종양 억제기 유전자 및 SRY/SOX9 활동의 대상이다.^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140262 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000032228 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Zhang Y, Babin J, Feldhaus AL, Singh H, Sharp PA, Bina M (August 1991). "HTF4: a new human helix-loop-helix protein". Nucleic Acids Research. 19 (16): 4555. doi:10.1093/nar/19.16.4555. PMC 328652. PMID 1886779.
^ ^a ^b "Entrez Gene: TCF12 transcription factor 12 (HTF4, helix-loop-helix transcription factors 4)".
^ Ganna A, Verweij KJ, Nivard MG, Maier R, Wedow R, Busch AS, et al. (August 2019). "Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior". Science. 365 (6456): eaat7693. doi:10.1126/science.aat7693. PMC 7082777. PMID 31467194.
^ Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, McGowan SJ, Goos JA, Hoogeboom AJ, et al. (March 2013). "Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis". Nature Genetics. 45 (3): 304–7. doi:10.1038/ng.2531. PMC 3647333. PMID 23354436.
^ Bhandari RK, Sadler-Riggleman I, Clement TM, Skinner MK (2011-05-17). "Basic helix-loop-helix transcription factor TCF21 is a downstream target of the male sex determining gene SRY". PLOS ONE. 6 (5): e19935. Bibcode:2011PLoSO...619935B. doi:10.1371/journal.pone.0019935. PMC 3101584. PMID 21637323.

추가 읽기

Bain G, Murre C (April 1998). "The role of E-proteins in B- and T-lymphocyte development". Seminars in Immunology. 10 (2): 143–53. doi:10.1006/smim.1998.0116. PMID 9618760.
Hu JS, Olson EN, Kingston RE (March 1992). "HEB, a helix-loop-helix protein related to E2A and ITF2 that can modulate the DNA-binding ability of myogenic regulatory factors". Molecular and Cellular Biology. 12 (3): 1031–42. doi:10.1128/MCB.12.3.1031. PMC 369535. PMID 1312219.
Zhang Y, Bina M (1992). "The nucleotide sequence of the human transcription factor HTF4a cDNA". DNA Sequence. 2 (6): 397–403. doi:10.3109/10425179209020819. PMID 1446075.
Zhang Y, Doyle K, Bina M (September 1992). "Interactions of HTF4 with E-box motifs in the long terminal repeat of human immunodeficiency virus type 1". Journal of Virology. 66 (9): 5631–4. doi:10.1128/JVI.66.9.5631-5634.1992. PMC 289128. PMID 1501295.
Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (November 1991). "Nuclear targeting of the transcription factor PTF1 is mediated by a protein subunit that does not bind to the PTF1 cognate sequence". Cell. 67 (5): 987–94. doi:10.1016/0092-8674(91)90371-5. PMID 1720355. S2CID 1315068.
Zhang Y, Flejter WL, Barcroft CL, Rivière M, Szpirer J, Szpirer C, Bina M (1995). "Localization of the human HTF4 transcription factors 4 gene (TCF12) to chromosome 15q21". Cytogenetics and Cell Genetics. 68 (3–4): 235–8. doi:10.1159/000133921. PMID 7842744.
Doyle K, Zhang Y, Baer R, Bina M (April 1994). "Distinguishable patterns of protein-DNA interactions involving complexes of basic helix-loop-helix proteins". The Journal of Biological Chemistry. 269 (16): 12099–105. doi:10.1016/S0021-9258(17)32686-8. PMID 8163514.
Langlands K, Yin X, Anand G, Prochownik EV (August 1997). "Differential interactions of Id proteins with basic-helix-loop-helix transcription factors". The Journal of Biological Chemistry. 272 (32): 19785–93. doi:10.1074/jbc.272.32.19785. PMID 9242638.
Goldfarb AN, Lewandowska K, Pennell CA (January 1998). "Identification of a highly conserved module in E proteins required for in vivo helix-loop-helix dimerization". The Journal of Biological Chemistry. 273 (5): 2866–73. doi:10.1074/jbc.273.5.2866. PMID 9446597.
Massari ME, Rivera RR, Voland JR, Quong MW, Breit TM, van Dongen JJ, et al. (June 1998). "Characterization of ABF-1, a novel basic helix-loop-helix transcription factor expressed in activated B lymphocytes". Molecular and Cellular Biology. 18 (6): 3130–9. doi:10.1128/mcb.18.6.3130. PMC 108895. PMID 9584154.
Adell T, Gómez-Cuadrado A, Skoudy A, Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (March 2000). "Role of the basic helix-loop-helix transcription factor p48 in the differentiation phenotype of exocrine pancreas cancer cells". Cell Growth & Differentiation. 11 (3): 137–47. PMID 10768861.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (November 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (March 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (September 2000). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Reports. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Mandolesi G, Gargano S, Pennuto M, Illi B, Molfetta R, Soucek L, et al. (January 2002). "NGF-dependent and tissue-specific transcription of vgf is regulated by a CREB-p300 and bHLH factor interaction". FEBS Letters. 510 (1–2): 50–6. doi:10.1016/S0014-5793(01)03227-6. PMID 11755530. S2CID 19320196.
Knöfler M, Meinhardt G, Bauer S, Loregger T, Vasicek R, Bloor DJ, et al. (February 2002). "Human Hand1 basic helix-loop-helix (bHLH) protein: extra-embryonic expression pattern, interaction partners and identification of its transcriptional repressor domains". The Biochemical Journal. 361 (Pt 3): 641–51. doi:10.1042/0264-6021:3610641. PMC 1222348. PMID 11802795.
Tremblay M, Herblot S, Lecuyer E, Hoang T (April 2003). "Regulation of pT alpha gene expression by a dosage of E2A, HEB, and SCL". The Journal of Biological Chemistry. 278 (15): 12680–7. doi:10.1074/jbc.M209870200. PMID 12566462.

외부 링크

팩터북 TCF12

15번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140262 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000032228 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1886779-5] Zhang Y, Babin J, Feldhaus AL, Singh H, Sharp PA, Bina M (August 1991). "HTF4: a new human helix-loop-helix protein". Nucleic Acids Research. 19 (16): 4555. doi:10.1093/nar/19.16.4555. PMC 328652. PMID 1886779.

[entrez-6] "Entrez Gene: TCF12 transcription factor 12 (HTF4, helix-loop-helix transcription factors 4)".

[7] Ganna A, Verweij KJ, Nivard MG, Maier R, Wedow R, Busch AS, et al. (August 2019). "Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior". Science. 365 (6456): eaat7693. doi:10.1126/science.aat7693. PMC 7082777. PMID 31467194.

[8] Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, McGowan SJ, Goos JA, Hoogeboom AJ, et al. (March 2013). "Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis". Nature Genetics. 45 (3): 304–7. doi:10.1038/ng.2531. PMC 3647333. PMID 23354436.

[9] Bhandari RK, Sadler-Riggleman I, Clement TM, Skinner MK (2011-05-17). "Basic helix-loop-helix transcription factor TCF21 is a downstream target of the male sex determining gene SRY". PLOS ONE. 6 (5): e19935. Bibcode:2011PLoSO...619935B. doi:10.1371/journal.pone.0019935. PMC 3101584. PMID 21637323.

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