SMARCD3

SMARCD3
식별자
에일리어스	SMARCD3, BAF60C, CRACD3, Rsc6p, SWI/SNF 관련 매트릭스, 염색질의 액틴 의존성 조절기, 서브패밀리 d, 멤버 3
외부 ID	OMIM: 601737 MGI: 1914243 HomoloGene: 2314 GeneCard: SMARCD3
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	151,277,896 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	24,829,409 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 핵액컴벤스; ; 뇌하수체 전엽; ; 미산핵; ; 편도체; ; 우관상 동맥; ; 창호; ; 위근; ; 상행 대동맥; ; 좌관상동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001105 트랜스크립션코액티베이터 액티비티; 전사 인자 결합; 크로마틴 결합; GO:0001948 단백질 결합; 핵수용체결합; 핵수용체공활성화제활성; 신호수용체결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; nBAF 착화체; 핵소체; npBAF 착화체; 핵; SWI/SNF 콤플렉스;
생물학적 과정	신경아세포 증식의 양성 조절; 염색질 리모델링; 전사조절, DNA템플릿화; 심장 우심실 형성; RNA중합효소II에 의한 전사조절; 심장 형태 형성; 전사, DNA 템플릿; 신경계의 발달; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 근육세포분화; 뉴클레오솜 분해; 평활근 세포 분화의 양성 조절; 유사분열세포주기의 G2/M 전이 양성조절; 이차 심장장 사양; 단백질 결합 조절; 신경망막발달; 지질대사과정조절; 크로마틴 조직; 핵산 촉진 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6604
	66993
	ENSG000082014
	ENSMUSG000028949
	Q6STE5
	Q6P9Z1
	NM_001003801; NM_001003802; NM_003078
	NM_025891
	NP_001003801; NP_001003802; NP_003069
	NP_080167
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

크로마틴 서브패밀리 D의 SWI/SNF 관련 매트릭스 관련 액틴 의존성 조절기 3은 SMARCD3 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 SWI/SNF 계열의 단백질로 구성원들은 헬리케이스와 ATPase 활성을 나타내며 이들 유전자 주변의 염색질 구조를 변화시킴으로써 특정 유전자의 전사를 조절하는 것으로 생각된다.암호화된 단백질은 큰 ATP 의존성 크로마틴 리모델링 복합체 SNF/SWI의 일부이며 효모 Swp73 단백질과 배열 유사성을 가진다.

이 ^[7]유전자에 대해 여러 개의 대체 스플라이스된 전사 변이가 발견되었다.더 큰 SWI/SNF 복합체에 대한 변종들의 상호 배타적 통합은 복합체가 크로마틴의 특정 부위를 개조하도록 유도하고, 발달과 질병 동안 세포 행동이나 ^[8]분화를 지시하는 유전자 활동의 변화를 초래할 것으로 생각된다.

SMARCD3는 TBX15와 함께 Akt/PKB 시그널링 ^[9]경로의 활성화에 의해 해당과정의 고속 트위치 근육 발달을 유발한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000082014 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028949 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Wang W, Xue Y, Zhou S, Kuo A, Cairns BR, Crabtree GR (September 1996). "Diversity and specialization of mammalian SWI/SNF complexes". Genes & Development. 10 (17): 2117–30. doi:10.1101/gad.10.17.2117. PMID 8804307.
^ Ring HZ, Vameghi-Meyers V, Wang W, Crabtree GR, Francke U (July 1998). "Five SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin (SMARC) genes are dispersed in the human genome". Genomics. 51 (1): 140–3. doi:10.1006/geno.1998.5343. PMID 9693044.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3".
^ Puri PL, Mercola M (December 2012). "BAF60 A, B, and Cs of muscle determination and renewal". Genes & Development. 26 (24): 2673–83. doi:10.1101/gad.207415.112. PMC 3533072. PMID 23222103.
^ Omairi, Saleh; Matsakas, Antonios; Degens, Hans; Kretz, Oliver; Hansson, Kenth-Arne; Solbrå, Andreas Våvang; Bruusgaard, Jo C.; Joch, Barbara; Sartori, Roberta; Giallourou, Natasa; Mitchell, Robert; Collins-Hooper, Henry; Foster, Keith; Pasternack, Arja; Ritvos, Olli; Sandri, Marco; Narkar, Vihang; Swann, Jonathan R.; Huber, Tobias B.; Patel, Ketan (5 August 2016). Cossu, Giulio (ed.). "Enhanced exercise and regenerative capacity in a mouse model that violates size constraints of oxidative muscle fibres eLife". eLife. 5: e16940. doi:10.7554/eLife.16940. PMC 4975572. PMID 27494364.

추가 정보

Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (October 1996). "Purification and biochemical heterogeneity of the mammalian SWI-SNF complex". The EMBO Journal. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
Shanahan F, Seghezzi W, Parry D, Mahony D, Lees E (February 1999). "Cyclin E associates with BAF155 and BRG1, components of the mammalian SWI-SNF complex, and alters the ability of BRG1 to induce growth arrest". Molecular and Cellular Biology. 19 (2): 1460–9. doi:10.1128/mcb.19.2.1460. PMC 116074. PMID 9891079.
Barker N, Hurlstone A, Musisi H, Miles A, Bienz M, Clevers H (September 2001). "The chromatin remodelling factor Brg-1 interacts with beta-catenin to promote target gene activation". The EMBO Journal. 20 (17): 4935–43. doi:10.1093/emboj/20.17.4935. PMC 125268. PMID 11532957.
Otsuki T, Furukawa Y, Ikeda K, Endo H, Yamashita T, Shinohara A, Iwamatsu A, Ozawa K, Liu JM (November 2001). "Fanconi anemia protein, FANCA, associates with BRG1, a component of the human SWI/SNF complex". Human Molecular Genetics. 10 (23): 2651–60. doi:10.1093/hmg/10.23.2651. PMID 11726552.
Nagaraja GM, Kandpal RP (January 2004). "Chromosome 13q12 encoded Rho GTPase activating protein suppresses growth of breast carcinoma cells, and yeast two-hybrid screen shows its interaction with several proteins". Biochemical and Biophysical Research Communications. 313 (3): 654–65. doi:10.1016/j.bbrc.2003.12.001. PMID 14697242.
Debril MB, Gelman L, Fayard E, Annicotte JS, Rocchi S, Auwerx J (April 2004). "Transcription factors and nuclear receptors interact with the SWI/SNF complex through the BAF60c subunit". The Journal of Biological Chemistry. 279 (16): 16677–86. doi:10.1074/jbc.M312288200. PMID 14701856.
Mahmoudi T, Parra M, Vries RG, Kauder SE, Verrijzer CP, Ott M, Verdin E (July 2006). "The SWI/SNF chromatin-remodeling complex is a cofactor for Tat transactivation of the HIV promoter". The Journal of Biological Chemistry. 281 (29): 19960–8. doi:10.1074/jbc.M603336200. PMID 16687403.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (November 2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000082014 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028949 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8804307-5] Wang W, Xue Y, Zhou S, Kuo A, Cairns BR, Crabtree GR (September 1996). "Diversity and specialization of mammalian SWI/SNF complexes". Genes & Development. 10 (17): 2117–30. doi:10.1101/gad.10.17.2117. PMID 8804307.

[pmid9693044-6] Ring HZ, Vameghi-Meyers V, Wang W, Crabtree GR, Francke U (July 1998). "Five SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin (SMARC) genes are dispersed in the human genome". Genomics. 51 (1): 140–3. doi:10.1006/geno.1998.5343. PMID 9693044.

[entrez-7] "Entrez Gene: SMARCD3 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3".

[8] Puri PL, Mercola M (December 2012). "BAF60 A, B, and Cs of muscle determination and renewal". Genes & Development. 26 (24): 2673–83. doi:10.1101/gad.207415.112. PMC 3533072. PMID 23222103.

[urlEnhanced_exercise_and_regenerative_capacity_in_a_mouse_model_that_violates_size_constraints_of_oxidative_muscle_fibres_|_eLife-9] Omairi, Saleh; Matsakas, Antonios; Degens, Hans; Kretz, Oliver; Hansson, Kenth-Arne; Solbrå, Andreas Våvang; Bruusgaard, Jo C.; Joch, Barbara; Sartori, Roberta; Giallourou, Natasa; Mitchell, Robert; Collins-Hooper, Henry; Foster, Keith; Pasternack, Arja; Ritvos, Olli; Sandri, Marco; Narkar, Vihang; Swann, Jonathan R.; Huber, Tobias B.; Patel, Ketan (5 August 2016). Cossu, Giulio (ed.). "Enhanced exercise and regenerative capacity in a mouse model that violates size constraints of oxidative muscle fibres eLife". eLife. 5: e16940. doi:10.7554/eLife.16940. PMC 4975572. PMID 27494364.

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