로터 증후군
Rotor syndrome| 로터 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 로터형 고빌리루빈혈증[1] |
 | |
| 빌리루빈 | |
| 전문 | 소아과, 간학 |
| 증상 | 황달 |
로터 증후군(로터형 고빌리루빈혈증이라고도 함)[2]은 주로 결합 빌리루빈의 만성적인 상승으로 인해 비 용혈성 황달이 특징인 비교적 양성인 자가용열성[3] 빌리루빈 장애로 인해 직접(콘주)과 간접(콘주되지 않은) 고빌리루빈혈증이 혼합된 희귀한 원인이다.[2]
로터형 고빌리루빈혈증은 두빈과 뚜렷하지만 비슷한 질환이다.존슨 증후군[1] – 두 질환 모두 결합 빌리루빈의 증가를 유발한다.로터 증후군은 혈장으로 유출되어 고빌리루빈혈증을 유발하는 결합 빌리루빈의 간세포 저장이 손상된 결과라는 점에서 차이가 있다.[2]
징후 및 증상
로터 증후군은 두빈-과 공통점이 많다.존슨 증후군, 간세포가 색소 침착되지 않은 것은 예외다.주된 증상은 비고장 황달이다.환자의 혈청에는 주로 결합형의 빌리루빈이 상승한다.
더블린-과 차별화될 수 있다.존슨 증후군은 다음과 같은 방식으로 나타난다.[4]
| 로터 증후군 | 두빈존슨증후군 | |
| 간 생김 | 정상적인 역사학과 외관 | 간에는 검은 색소가 있다. |
| 담낭 시각화 | 담낭은 구강 담낭으로 시각화할 수 있다. | 담낭은 시각화할 수 없다. |
| 총 소변 코프로포피린 함량 | <70%가 이성질체 1인 것>과 함께 높다. | 정상(80% 이상)은 이성질체 1(정상 소변은 이성질체 1보다 이성질체 3을 더 많이 포함한다) |
로터 증후군은 약 이리노테칸의 독성 부작용을 악화시킬 수 있다.[5]
병리학
로터 증후군은 빌리루빈과 다른 화합물을 혈액에서 간으로 운반하는 역할을 하는 두 개의 단백질이 돌연변이를 일으켜 대사되어 몸에서 제거되는 것이다.[2]
담즙의 주요 코프로포피린 이소체인 코프로포피린 1세는 간세포에서 다시 순환으로 옮겨져 소변으로 배설된다.그러므로 소변 코프로포피린은 로터 증후군에 상승한다.[2]
황색소포탈린(BSP)을 이용한 추간염색체(cholescintigraphy)는 염료의 담즙으로의 운반능력이 50% 미만으로 감소하고 간세포의 저장능력은 이 질환에서 정상치보다 5배 이상 감소하는 것으로 나타났다.[2]
유전학
로터 증후군은 자가 열성적으로 유전된다.[3]SLCO1B1과 SLCO1B3 유전자는 로터 증후군에 관여한다.[6]두 유전자의 돌연변이는 그 상태가 발생하기 위해 필요하다.SLCO1B1과 SLCO1B3 유전자는 각각 폴리펩타이드 1B1(OATP1B1)을 운반하는 유기 음이온과 폴리펩타이드 1B3(OATP1B3)를 운반하는 유기 음이온이라고 불리는 유사한 단백질을 만드는 지침을 제공한다.두 단백질은 모두 간세포에서 발견된다; 그들은 빌리루빈과 다른 화합물을 혈액에서 간으로 운반하여 몸에서 제거되도록 한다.간에서 빌리루빈은 담즙이라는 소화액에 용해된 다음 몸에서 배설된다.로터 증후군을 일으키는 SLCO1B1과 SLCO1B3 유전자 돌연변이는 비정상적으로 짧고 비기능적인 OATP1B1과 OATP1B3 단백질을 발생시키거나 이러한 단백질의 부재로 이어진다.어느 한쪽의 운반단백질의 기능이 없다면 빌리루빈은 간에서 덜 효율적으로 섭취되고 몸에서 제거된다.이 물질의 증가는 로터 증후군을 가진 사람들에게 황달로 이어진다.[7]
진단
증가된 결합 고빌리루빈혈증은 로터 증후군을 진단할 수 있는 특징이다.유사한 두빈존슨증후군에서 볼 수 있듯이 간에는 뚜렷한 검은 색소가 없다.두 단백질 제품(각각 OATP1B1과 OATP1B3)의 완전한 기능적 결함을 초래하는 유전자 SLCO1B1과 SLCO1B3도 존재한다.[citation needed]
로터 증후군은 대부분 배제의 진단이다.[2]로터 증후군의 혈청 이상 증상은 상승된 총 혈청 빌리루빈(일반적으로 2 - 5 mg/dL 사이에서 상승하지만 20 mg/dL만큼 높을 수 있다)[2]만 포함한다.
알라닌아미노트란스페라제, 아스파르트아미노트란스페라제, 감마글루타밀전달효소, 알칼리성인산아세트아제 등은 대부분 정상이지만 경미한 상승이 보인다.[2]이러한 실험실 값 중 하나가 눈에 띄게 상승할 경우, 다른 보다 심각한 상태에 대한 조사가 보장된다.[2]
영상 연구는 로터 증후군을 진단할 수는 없지만 고빌리루빈혈증을 유발하는 다른 질병은 배제하는 데 도움이 될 수 있다.[2]예를 들어 간과 담도의 초음파는 과열 담도폐쇄의 원인을 조사하는 데 도움을 줄 수 있다.[2]담낭은 두빈 존슨 증후군에서는 시각화되지 않는 반면 로터 증후군은 구강 담낭조직술로 시각화된다.[2]궁극적으로 병을 진단하는 최선의 방법은 소변 코프로포피린 배설을 분석하는 것이다.[2]로터 증후군의 총 소변 코프로포피린 배설물은 2~5배 높이로 65%가 코프로포피린 1을 구성하고 있다.[2]
치료
로터 증후군은 치료가 필요 없는 양성 질환이다.[2]황달은 평생의 발견이지만 질병이나 사망률과 관련이 없고 기대수명도 영향을 받지 않는다.[2]로터 증후군을 가진 대부분의 사람들은 약골 부부에 의해 태어나고, 그 진단은 우연하게도 약골성을 확인할 수 있다.[2]불필요한 작업과 개입을 피하기 위해서는 로터 증후군을 다른 심각한 장애와 구별하는 것이 중요하다.[2]로터 증후군 환자의 환자나 가족을 안심시키고 양성으로 진정시키는 것도 중요하다.[2]
역사
로터 증후군은 필리핀의 내신 아르투로 벨레자 로터(1907–1988)의 이름을 따서 명명되었다.[8]
참고 항목
참조
- ^ a b 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 237450
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Kumar, A; Mehta, D (2020), "article-36575", Rotor Syndrome, This book is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits use, duplication, adaptation, distribution, and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, a link is provided to the Creative Commons license, and any changes made are indicated., Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 30335339, retrieved 2020-07-17
{{citation}}:외부 링크 위치others= - ^ a b Wolkoff AW, Wolpert E, Pascasio FN, Arias IM (February 1976). "Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity". The American Journal of Medicine. 60 (2): 173–179. doi:10.1016/0002-9343(76)90426-5. PMID 766621.
- ^ Robert Wyllie; Jeffrey S. Hyams (2010-11-29). Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease E-Book. Elsevier Health Sciences. pp. 186–. ISBN 978-1-4377-3566-6.
- ^ 이우스프, D, 루트비히, M, 엘바트쉬, A, 판 에쉬, A, 판 드 스티그, E, & 와게나르, E. 외 (2013)OATP1A/1B 전달체가 녹아웃 및 인간화된 유전자 변형 생쥐의 이리노테칸 및 SN-38 약동학 및 카르복실체테라아제 발현에 영향을 미친다.분자암 치료법, 13(2), 492-503.https://dx.doi.org/10.1158/1535-7163.mct-13-0541\
- ^ van de Steeg E, Stránecký V, Hartmannová H, Nosková L, Hřebíček M, Wagenaar E, van Esch A, de Waart DR, Oude Elferink RP, Kenworthy KE, Sticová E, al-Edreesi M, Knisely AS, Kmoch S, Jirsa M, Schinkel AH (2012). "Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver". The Journal of Clinical Investigation. 122 (2): 519–28. doi:10.1172/JCI59526. PMC 3266790. PMID 22232210.
- ^ "Rotor Syndrome". NIH. U.S. Department of Health & Human Services.
- ^ 누가 이름을 지었는가?
