RASGRP1
RASGRP1
RAS 구아닐 방출 단백질 1은 인간에서 RASGRP1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7]
함수
RAS 구아닐 뉴클레오티드 방출 단백질(RASGRP)은 Ras superfamily guanine nucleotide change factor(GEF) 도메인이 존재하는 것이 특징인 유전자 계열의 일원이다.DAG(Diacylglycerol) 규제 뉴클레오티드 교환 인자로서 기능하며, GTP에 대한 바운드 GDP의 교환을 통해 Ras를 구체적으로 활성화한다.Erk/MAP kinase cascade를 활성화하고 T세포와 B세포의 개발, 동점성, 분화를 조절한다.[7]
유전자
대안으로 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 식별되었다.해당 랫드 유전자 rbc7은 5-프라임 엑손(prime exon)이 없는 것으로, 예측된 90-kD 단백질을 암호화하는 5-프라임과 3-프라임 자른 더 큰 일반 랫드 성적증명서를 나타낸다.이 짧은 기록은 인간에게서 발견되지 않았다.[7]
임상적 유의성
2016년 11월 12세 환자가 반복적인 감염으로 입원했다.과학자들은 유전적 문제가 원인일 수 있다고 추정해왔다.좀 더 구체적으로 말하자면, 유전적 원인은 RASGRP1 유전자의 결함으로 인해 비활성화된 것이다.
RASGRP1은 천연 킬러 세포 다이닌의 기능에 역할을 한다.다이네인은 운동 단백질이기 때문에, 그들의 기능은 세포 안에 있는 원소를 순환시키는 것이다.오렌지 박사의 실험실 연구는 천연 킬러 세포와 다이닌의 결점 사이에 기능적 연관성을 확립했고, 이것은 다른 관찰과 결합하여 의사들이 환자를 치료하기 위해 레날리도마이드 약물을 시도하게 했다.그 약은 돌연변이 RASGRP1의 특정 효과를 되돌릴 수 있었다.
참조
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- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000027347 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기
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외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저에서 RASGRP1 인간 유전자 위치.
- UCSC 게놈 브라우저의 RASGRP1 인간 유전자 세부 정보.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
