포그

POGZ
포그
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스POGZ, ZNF280E, ZNF635, ZNF635m, MRD37, WHSUS, ZNF 도메인을 가진 pogo 트랜스포저블 요소, ZNF 도메인을 가진 pogo 트랜스포저블 요소
외부 IDOMIM: 614787 MGI: 2442117 HomoloGene: 9022 GeneCard: POGZ
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001194937
NM_001194938
NM_015100
NM_145796
NM_207171

NM_001165948
NM_172683
NM_001368811
NM_001368812

RefSeq(단백질)

NP_0011866
NP_001181867
NP_055915
NP_665739
NP_997054

NP_001159420
NP_766271
NP_001355740
NP_001355741

장소(UCSC)Chr 1: 151.4 ~151.46 MbChr 3: 94.74 ~94.79 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

ZNF 도메인을 가진 포고 트랜스포저블 원소POGZ [5][6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 C 말단트랜스포자아제 도메인을 포함하는 아연 핑거 단백질로 보인다.

이 단백질은 효모 2-하이브리드 시스템에서 전사 인자 SP1과 상호작용하는 것으로 확인되었다.별개의 등형식을 코드하는 적어도 3개의 대체적으로 스플라이스된 전사 변종이 [6]관찰되었다.

임상적 의의

POGZ의 헤테로 접합 돌연변이는 White-Sutton [7]증후군을 일으킨다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143442 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038902 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Gunther M, Laithier M, Brison O (Dec 2000). "A set of proteins interacting with transcription factor Sp1 identified in a two-hybrid screening". Mol Cell Biochem. 210 (1–2): 131–42. doi:10.1023/A:1007177623283. PMID 10976766. S2CID 1339642.
  6. ^ a b "Entrez Gene: POGZ pogo transposable element with ZNF domain".
  7. ^ "OMIM Entry- # 616364 - WHITE-SUTTON SYNDROME; WHSUS". www.omim.org. Retrieved 2018-11-23.

추가 정보