PIK3C2A

PIK3C2A
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2AR5, 2IWL, 2REA, 2RED
식별자
에일리어스	PIK3C2A, CPK, PI3-K-C2(ALPA), PI3-K-C2A, PI3K-C2-alpha, PI3K-C2alpha, 포스파티딜리노시톨-4-인산3-Kinase 서브유닛2α, OCSD
외부 ID	OMIM : 603601 MGI : 1203729 HomoloGene : 20581 GenCard : PIK3C2A
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	17,207,986 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	116,042,684 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 제주날 점막; ; 천측두동맥; ; 망막 색소 상피; ; 부고환 카푸트; ; 내장 흉막; ; 부고환 말뭉치; ; 폐하엽; ; 정낭포; ; 외이성 망막;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 1-아미타디딜이노시톨-3-아미타디올활성; 1-아미타디딜이노시톨-4-인산3-아미타디딜이노시톨; 키나아제활성; 포스파티딜이노시톨결합; 포스파티딜이노시톨3가닥활성; ATP 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 베시클; 세포; 포스파티딜이노시톨3-아크롬복합체; 골지 장치; 막; 혈장막; 세포외 엑소좀; GO:0016023 세포질 소포; 클라트린 소포; 핵;
생물학적 과정	인슐린수용체신호경로; 엔도사이토증; 표피증식인자수용체신호경로; 인산화; 포스파티딜이노시톨인산생합성법; 클라트린 코트 조립체; 포스파티딜이노시톨생합성법; 혈소판유래성장인자수용체신호경로; 포스파티딜이노시톨 매개 시그널링; 혈관 관련 평활근 수축; 세포외부증; 포스파티딜이노시톨-3-인산생합성법; 막구성; 포스파티딜이노시톨3가시그널링; 세포이동; 발아하는 혈관신생에 관여하는 세포 이동의 긍정적인 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5286
	18704
	ENSG000011405
	ENSMUSG000030660
	O00443
	Q61194
	NM_002645; NM_001321378; NM_001321380; NM_001386870
	NM_011083
	NP_001308307; NP_001308309; NP_002636
	NP_035213
	위키데이터
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포스파티딜이노시톨-4-인산3-키나아제C2 도메인 함유 알파폴리펩타이드는 PIK3C2A ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 효소이다.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 포스포이노시티드 3-키나아제(PI3K) 계열에 속합니다.PI3-키나아제는 세포 증식, 종양 유발 변환, 세포 생존, 세포 이동 및 세포 내 단백질 전달과 관련된 신호 경로에서 역할을 합니다.

이 단백질은 Class II PI 3-kinase의 특징인 C-말단 C2 도메인과 함께 지질 키나아제 촉매 도메인을 포함한다.C2 도메인은 막으로의 단백질 전이를 매개하는 칼슘 의존성 인지질 결합 모티브로 작용하며 단백질-단백질 상호작용을 매개할 수도 있다.이 단백질의 PI3-키나아제 활성은 억제제인 볼트마닌의 나노몰 수준에 민감하지 않다.이 단백질은 인슐린에 의해 활성화될 수 있으며 인테그린 의존성 ^[6]시그널링에 관여할 수 있다.

임상적 의의

이 ^[7]유전자의 기능 돌연변이의 호모 접합성 상실을 세 가족이 보고되었다.이 증후군의 임상적 특징은 작은 키, 거친 얼굴 특징, 2차 녹내장이 있는 백내장, 다발성 골격 이상 및 신경학적 징후를 포함한다.섬모 기능의 이상도 지적되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000011405 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030660 - 앙상블, 2017년 5월
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^ ^a ^b "Entrez Gene: PIK3C2A phosphoinositide-3-kinase, class 2, alpha polypeptide".
^ Tiosano D, Baris HN, Chen A, Hitzert MM, Schueler M, Gulluni F, et al. (April 2019). "Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction". PLOS Genetics. 15 (4): e1008088. doi:10.1371/journal.pgen.1008088. PMC 6508738. PMID 31034465.

추가 정보

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외부 링크

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000011405 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030660 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9337861-5] Domin J, Pages F, Volinia S, Rittenhouse SE, Zvelebil MJ, Stein RC, Waterfield MD (Nov 1997). "Cloning of a human phosphoinositide 3-kinase with a C2 domain that displays reduced sensitivity to the inhibitor wortmannin". Biochem J. 326 (1): 139–47. doi:10.1042/bj3260139. PMC 1218647. PMID 9337861.

[entrez-6] "Entrez Gene: PIK3C2A phosphoinositide-3-kinase, class 2, alpha polypeptide".

[Tiosano_2019-7] Tiosano D, Baris HN, Chen A, Hitzert MM, Schueler M, Gulluni F, et al. (April 2019). "Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction". PLOS Genetics. 15 (4): e1008088. doi:10.1371/journal.pgen.1008088. PMC 6508738. PMID 31034465.

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